Depletionssyndrom, mitochondriales (MDS) POLG1, DGUOK, TK2, TYMP, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, C10orf2 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 188250,611224, 601465, 137960, 604712, 603921,131222,174763, 606075 Verfahren Nachweis von Mutationen im POLG1-, DGUOK-, TK2-, TYMP-, MPV17-, SUCLA2-, SUCLG1-, RRM2B- und C10orf2-Gen durch PCR[…]
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