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1 mögliche Ursachen für Verursacht durch interstitielle Duplikation - 3.7 Mb auf 17p11.2

  • Potocki-Lupski-Syndrom

    Häufigkeit 1 : 25 000; Duplikation in der Smith-Magenis-Region (S. 66). Klinik: Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie, milde psychomotorische Entwicklungsstörung, Sprachentwicklungsstörung, Verhaltensauffälligkeiten, Zahnfehlbildungen, faziale Dysmorphien (breite Stirn, nach lateral abfallende[…][eref.thieme.de]

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