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18 mögliche Ursachen für Variabler Phänotyp, vor allem bzgl. kortikaler Fehlbildungen

Meintest du: Variabler Phänotyp, vor allem bzgl., kortikaler Fehlbildungen

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 17

    Phänotyp, zumeist individuelle Mikrodeletion 3/14 21 SCHWERPUNKT Genetik: Die genetischen Ursachen der EME sind unklar.[rosenfluh.ch] Fehlbildungen Epilepsien bei metabolischen Erkrankungen Epilepsien bei chromosomalen Veränderungen Epilepsien bei syndromalen Erkrankungen SCN2A KCNQ2 CDKL5 KCNQ3 MEF2C PNPO[yumpu.com] Phänotyp, zumeist individuelle Mikrodeletion 3/14 23 SCHWERPUNKT sowohl strukturelle Ursachen eines LGS wie kortikale Dys- genesien (Migrations- und kortikale Organisationsstö[rosenfluh.ch]

  • Lissenzephalie

    Phänotyp (mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum) oder symptomfrei Ohtahara Syndrom 6,7 Hirnfehlbildungen (Hemimegalenzephalie, Porenzephalie, Hydrozephalie[genetik-dresden.de] Benjamin Projekt "Genetik der kortikalen Fehlbildungen" Fehlbildungen der Hirnrinde (kortikale Fehlbildung, Malformation of Cortical Development) stellen eine heterogene Gruppe[tu-dresden.de] . - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie: Hierbei handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe kortikaler Fehlbildungen mit klassischer und nicht[aerzteblatt.de]

  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 10

    Phänotypen aus dem RASopathie-Spektrum einschließt.[uke.de] . - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie: Hierbei handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe kortikaler Fehlbildungen mit klassischer und nicht[aerzteblatt.de] […] potentieller Kandidatengene und das mit den Mutationen assoziierte klinische Spektrum soll durch eine Mutationsanalyse in einer großen Kohorte erfolgen, die Patienten mit variablen[uke.de]

  • Hemimegalenzephalie

    Phänotyp (mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum) oder symptomfrei Ohtahara Syndrom 6,7 Hirnfehlbildungen (Hemimegalenzephalie, Porenzephalie, Hydrozephalie[genetik-dresden.de] Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox - Genmutation ( EMX2 ) verstanden.[de.wikipedia.org] Schizenzephalie Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikale Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox - Genmutation ( EMX2 ) verstanden.[linkfang.de]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 3

    Phänotyp, zumeist individuelle Mikrodeletion 3/14 21 SCHWERPUNKT Genetik: Die genetischen Ursachen der EME sind unklar.[rosenfluh.ch] Dabei soll abgeklärt werden, ob eine Raumforderung, eine kortikale Fehlbildung oder eine Phakomatose vorliegen ( Abbildung jpg ppt ).[aerzteblatt.de] Phänotyp, zumeist individuelle Mikrodeletion 3/14 23 SCHWERPUNKT sowohl strukturelle Ursachen eines LGS wie kortikale Dys- genesien (Migrations- und kortikale Organisationsstö[rosenfluh.ch]

  • Kongenitale Fehlbildungssyndrome durch exogene Ursachen

    1:8000 autosomal-dominant Neurofibromatose Typ 1, Von-Recklinghausen-Krankheit, Elephantiasis neuromatodes Mutation des Neurofibromatose-Gens; Genort: Chromosom 17q11.2 variable[spektrum.de] Fehlbildungen (West Syndrom) MRT: sehr sensitiv ab 12-18 Monate, sichtbar werden von Agyrie, Pachygyrie, Porenzephalie (multizystische Enzephalopathie: Infarkt die nicht[brainscape.com] Café-au-lait-Flecken, multiple Neurofibrome, Prädisposition maligner Tumore des Nervensystems 1:3000 bis 1:5000, 50% Neumutationen autosomal-dominant Noonan-Ehmke-Syndrom, Noonan-Syndrom Phänotyp[spektrum.de]

  • Syndromale Mikrophthalmie 11

    Phänotypen aus dem RASopathie-Spektrum einschließt.[uke.de] . - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie: Hierbei handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe kortikaler Fehlbildungen mit klassischer und nicht[aerzteblatt.de] […] potentieller Kandidatengene und das mit den Mutationen assoziierte klinische Spektrum soll durch eine Mutationsanalyse in einer großen Kohorte erfolgen, die Patienten mit variablen[uke.de]

  • Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 2

    Die später hinzukommenden Epilepsie-Episoden haben einen variablen Phänotyp.[pharmazeutische-zeitung.de] Dabei soll abgeklärt werden, ob eine Raumforderung, eine kortikale Fehlbildung oder eine Phakomatose vorliegen ( Abbildung jpg ppt ).[aerzteblatt.de]

  • Lissenzephalie 6 mit Mikrozephalie

    Phänotyp (mentaler Retardierung, Hypoplasie des Corpus callosum) oder symptomfrei Ohtahara Syndrom 6,7 Hirnfehlbildungen (Hemimegalenzephalie, Porenzephalie, Hydrozephalie[genetik-dresden.de] . - Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie: Hierbei handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe kortikaler Fehlbildungen mit klassischer und nicht[aerzteblatt.de] […] spastische Quadriplegie Nystagmus faziale Dysmorphie, konusförmige Finger, überlappende Zehenspitzen, Skoliose abnorme Genitalien und abnormer Urogenitaltrakt Frauen mit variablem[genetik-dresden.de]

  • Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 26

    Phänotyp, zumeist individuelle Mikrodeletion 3/14 21 SCHWERPUNKT Genetik: Die genetischen Ursachen der EME sind unklar.[rosenfluh.ch] Dabei soll abgeklärt werden, ob eine Raumforderung, eine kortikale Fehlbildung oder eine Phakomatose vorliegen ( Abbildung jpg ppt ).[aerzteblatt.de] 1:8000 autosomal-dominant Neurofibromatose Typ 1, Von-Recklinghausen-Krankheit, Elephantiasis neuromatodes Mutation des Neurofibromatose-Gens; Genort: Chromosom 17q11.2 variable[spektrum.de]

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