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424 mögliche Ursachen für Variable Penetranz

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  • Tuberöse Sklerose

    Tuberöse Sklerose ist eine mit variabler Penetranz autosomal-dominant vererbte Erkrankung.[symptoma.com]

  • Aurikulo-kondyläres Syndrom

    Familiäre Häufungen werden in Einzelfällen beobachtet, hier liegt meist ein autosomal dominanter Erbgang mit variabler Penetranz zugrunde.[de.wikipedia.org]

  • Zyklische Neutropenie

    Auftreten einer ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz[wikiderm.de] , aber variabler Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen[wikiderm.de]

  • Pemphigus chronicus benignus familiaris

    Die Erkrankung wird bei variabler Penetranz autosomal dominant vererbt. Betroffene zeigen blasige Hautläsionen, vor allem in intertriginösen Bereichen.[symptoma.com] .: Autosomal-dominant, variable Penetranz. Klinik.: Rezidivierende, gruppiert und bevorzugt intertriginös auftretende Erosionen (seltener Bläschen).[de.wikibooks.org]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Skoliose

    , die das Gen besitzen, müssen nicht erkranken) und variabler Expressivität (dieselbe Abnormität erscheint in unterschiedlicher Weise).[de.wikipedia.org] Dabei handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang (die Vererbung nur eines defekten Gens ist für eine Erkrankung ausreichend) mit inkompletter Penetranz (Menschen[de.wikipedia.org]

  • Duodenaldivertikel

    […] conductance regulator" SPINK1: Serinproteaseinhibitor, Kazal Typ 1 CTRC: Chymotrypsinogen C CPA1: () Carboxypeptidase A1 Hereditäre Pankreatitis (autosomal-dominanter Erbgang mit variabler[gesundheits-lexikon.com] Expressivität und einer inkompletten Penetranz; sehr selten) Pankreas divisum (häufigste angeborene Fehlbildung des Pankreas; kann bei einer endoskopisch retrograden Cholangiopankreatikographie[gesundheits-lexikon.com]

  • Kardiomyopathie

    Es besteht ein autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz, sodass in circa 50 % der Fälle eine familiäre Häufung auftritt [6, 7].[wehrmed.de]

  • Mikrotie

    Familiäre Häufungen werden in Einzelfällen beobachtet, hier liegt meist ein autosomal dominanter Erbgang mit variabler Penetranz zugrunde.[de.wikipedia.org]

  • Makuladystrophie, anuläre beninge konzentrische

    Englisch: Cone-rod dystrophy Häufigkeit: relativ häufig Genetik: Autosomal dominant, variable Penetranz möglich: Mutationen in folgenden Genen: AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D[retinascience.de]

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