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64 mögliche Ursachen für Variable Expressivität

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  • Alagille-Syndrom

    Allerdings muss man reduzierte Penetranz und variable Expressivität mitbedenken.[eref.thieme.de]

  • Okulootoradiales-Syndrom

    Die Krankheit wird autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, variabler Expressivität und hoher Pleiotropie vererbt.[orpha.net]

  • Wagner-Krankheit

    Das Wagner-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit variabler klinischer Expressivität und beruht auf einer Mutation des Chondroitinsulfat-Proteoglykan-[eref.thieme.de]

  • Ulna-Mamma-Syndrom

    Das Schinzel-Syndrom wird autosomal-dominant mit intrafamiliär erheblich variabler Expressivität vererbt.[orpha.net]

  • Zyklische Neutropenie

    […] ausgeprägten Neutropenie Etlg: - kongenitale sporadische Form - adulte erworbene Form - familiäre Form Vork: selten Gen: autosomal dominant mit vollständiger Penetranz, aber variabler[wikiderm.de] Expressivität Verl: meist Intervalle von ca. 3 Wochen KL: - rekurrierendes Fieber - Müdigkeit, Abgeschlagenheit - orale aphthöse Ulzerationen - banale Hautinfektionen - rezidivierende[wikiderm.de]

  • Chondroektodermale Dysplasie

    Autosomal-rezessiv mit variabler Expressivität (Mutation in EVC-Genen auf Chromosom 4p).[eref.thieme.de]

  • Morbus Crouzon

    Autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbter Defekt im Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor-2 (FGFR2) verursacht.[eref.thieme.de]

  • Okulodentodigitale Dysplasie

    Die meisten Fälle mit ODDD werden autosomal-dominant mit hoher Penetranz und variabler Expressivität vererbt.[orpha.net]

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz und variabler Expressivität, monogen. In 60% d.F. liegt eine spontane Neumutation (auf Chromosom 5q) vor.[eref.thieme.de] Es ist bis heute nicht klar, ob Umweltfaktoren, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind wirken, für die variable Expressivität und dementsprechend hohe Diversität[symptoma.de]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Eine Mikrodeletion 22q11.2 wird autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbt (50% Risiko für die Nachkommen Betroffener).[eref.thieme.de]

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