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13 mögliche Ursachen für Variable Dysmorphien

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  • Arthrose

    Summarisch gesehen, gehören pathologische Augenbefunde, orofaziale Dysmorphien und vielfältige muskuloskelettale Abweichungen zum klinischen Bild. Schon im 2.[eref.thieme.de] Stickler-Syndrom (hereditäre Arthroophthalmopathie) ist eine generalisierte Bindegewebsanomalie, und zwar ein mutationsbedingter Synthesedefekt des Kollagens (Prokollagen II) mit variabler[eref.thieme.de]

  • Kardiomyopathie

    variable Dysmorphien, invertierte Mamillen, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung, Transferrinelektrorphorese und isoelektrische Fokussierung (Suchtest)[eref.thieme.de]

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    variable Dysmorphien, invertierte Mamillen, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung, Transferrinelektrorphorese und isoelektrische Fokussierung (Suchtest)[eref.thieme.de]

  • Strabismus

    […] wahrscheinlich chromosomales Deletionssyndrom mehrerer benachbarter Gene mit variabler Ptosis, Dysmorphie, Entwicklungsverzögerung, Poland-Syndrom und mehr[eref.thieme.de]

  • Geistige Retardierung

    Zusammenfassung Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit mit variabler Expressivität.[orpha.net] Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erheblichen und schon pränatal (im zweiten[orpha.net]

  • Autosomal-dominante geistige Retardierung Typ 29
  • Immundefekt

    ICF-Syndrom (Immundefekte variabler Ausprägung, zentromere Heterochromatininstabilität, faziale Dysmorphien wie Mikro-, Retrognathie, Makroglossie, Makrozephalie, schwere[eref.thieme.de]

  • Chromosomenanomalie

    Viel variabler als Dysmorphien im Auftreten und Schweregrad sind bei Chromosomenaberrationen angeborene Fehlbildungen.[eref.thieme.de]

  • Angeborene Chromosomenerkrankung

    Viel variabler als Dysmorphien im Auftreten und Schweregrad sind bei Chromosomenaberrationen angeborene Fehlbildungen.[eref.thieme.de]

  • Trisomie 22

    Symptomatik mit sehr unterschiedlichen Störungen Kleinwuchs Faziale Dysmorphie ( Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie ) Intelligenzminderung Fehlbildungen innerer[amboss.com] Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol -Reduktase Ätiologie : Mutation des DHCR7-( 7-Dehydrocholesterol -Reduktase‑) Gens auf Chromosom 11 Klinik : Variable[amboss.com]

Weitere Symptome

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