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7 mögliche Ursachen für Ulna-Mamma-Syndrom

  • Ulna-Mamma-Syndrom

    […] der Achsel sowie Pubertas tarda.Synonyme sind: Schinzel-Syndrom; Ulno-mammäres-Syndrom; Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister; englisch Pallister's syndromeDie Erstbeschreibung[de.wikipedia.org] Zusammenfassung Das Ulna-Mamma-Syndrom ist eine extrem seltene Erbkrankheit.[orpha.net] Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen ulnarseitige Strahldefekte, Hypo- bis Aplasie der Brustdrüsen und Duftdrüsen[de.wikipedia.org]

  • Kehlkopfatresie

    Typ 4 Pallister-Hall-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Syndromale Mikrophthalmie Typ 3 Ulna-Mamma-Syndrom VACTERL-Assoziation X-chromosomal-rezessive VACTERL-Assoziation[de.wikipedia.org] Fraser-Syndrom Goltz-Gorlin-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom Katzenschrei-Syndrom Larynxatresie-Enzephalozele-Gliedmassenfehlbildungen Oro-fazio-digitales Syndrom[de.wikipedia.org] Tracheo-ösophageale Fistel partieller Trisomie 9 Trisomie 16 Bei einigen Syndromen ist eine Larynxatresie eines der Hauptmerkmale: Agnathie-Otozephalie-Komplex Braddock-Syndrom CODAS-Syndrom[de.wikipedia.org]

  • Limb-Mammary-Syndrom

    Differentialdiagnostisch muss auch an das Ulna-Mamma-Syndrom mit Mutationen im TBX3 -Gen gedacht werden.[orpha.net] (EEC- [Ektrodaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte], Hay-Wells-, Rapp-Hodgkin- und ADULT-Syndrom) und einiger Fälle von Spalthand-Spaltfuß-Syndrom.[orpha.net] Für die Syndrome mit Mutationen im TP63 -Gen besteht eine enge Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Einzelne Mutationen sind Ursache auch anderer Syndrome mit ektodermaler Dysplasie[orpha.net]

  • Angeborene Fehlbildung

    […] verschmälerter Kleinfinger und Ulna-Mamma-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Mandibuloakrale Dysplasie

    Ulna-Mamma-Syndrom 1063 400 Mandibuloakrale Dysplasie Typ A mit partieller Lipodystrophie 1067 401 Monozygote Zwillinge – Strukturdefekte 1069 402 Hydroletalus-Syndrom 1073[lehmanns.de] 1 1049 394 Axenfeld-Rieger-Syndrom 1051 395 GAPO-Syndrom 1053 396 Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom 1055 397 Pallister-Hall-Syndrom 1057 398 Yunis-Varon-Syndrom 1061 399[lehmanns.de] […] testikulären Feminisierung 1039 389 Syndrom der kompletten testikulären Feminisierung 1041 390 Kallmann-Syndrom 1043 391 PAGOD-Syndrom 1045 392 Currarino-Triade 1047 393 Alagille-Syndrom[lehmanns.de]

  • Tetrasomie

    Ulna-Mamma-Syndrom 1063 400 Mandibuloakrale Dysplasie Typ A mit partieller Lipodystrophie 1067 401 Monozygote Zwillinge – Strukturdefekte 1069 402 Hydroletalus-Syndrom 1073[lehmanns.de] 1 1049 394 Axenfeld-Rieger-Syndrom 1051 395 GAPO-Syndrom 1053 396 Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom 1055 397 Pallister-Hall-Syndrom 1057 398 Yunis-Varon-Syndrom 1061 399[lehmanns.de] […] testikulären Feminisierung 1039 389 Syndrom der kompletten testikulären Feminisierung 1041 390 Kallmann-Syndrom 1043 391 PAGOD-Syndrom 1045 392 Currarino-Triade 1047 393 Alagille-Syndrom[lehmanns.de]

  • Oro-fazio-digitales Syndrom

    3 Fälle 50 Fälle 1837 Ulna-Dysplasie, metaphysäre 3 Fälle 40 Fälle 1122 Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom 1 Familie 3138 Ulna-Mamma-Syndrom 117 Fälle 171929 Trisomie 10p 96102[kipdf.com] 2 150 Fälle 1742 Trisomie 5p 40 Fälle 69723 Tyrosinämie Typ 3 20 Fälle 1745 Trisomie 6p, distale 40 Fälle 3403 Uhl-Anomalie 1752 Trisomie 8q 30 Fälle 3404 Ulbright-Hodes-Syndrom[kipdf.com]

Weitere Symptome