[…] der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien und schwere geistige Retardierung.
[dysnet.org]
Bei Patienten, die die Neugeborenenzeit überleben, besteht eine schwere geistige Retardierung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
[dysnet.org]
(Quelle: Orphanet) Link: Radiale Hemimelie Das Roberts-Syndrom (RBS) ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, schwere, symmetrische Reduktionsdefekte
[dysnet.org]
X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Retardierung Acheirie Acheiropodie Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung
[se-atlas.de]
[…] der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien und schwere geistige Retardierung.
[dysnet.org]
Bei Patienten, die die Neugeborenenzeit überleben, besteht eine schwere geistige Retardierung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
[dysnet.org]
(Quelle: Orphanet) Link: Radiale Hemimelie Das Roberts-Syndrom (RBS) ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, schwere, symmetrische Reduktionsdefekte
[dysnet.org]
Die Rhizomele Chondrodysplasia führt zu verkürztem Humerus und Femur, zu Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerer geistiger Retardierung.
[rhizokids.de]
Die Rhizomele Chondrodysplasia führt zu verkürztem Humerus und Femur, zu Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerer geistiger Retardierung.
[rhizokids.de]
geistiger Retardierung. [2] Ursache Die Mehrheit der Patienten hat Mutationen im PEX7-Gen, das für Peroxin 7 kodiert (Rhizomele Chrondrodysplasia punctata Typ 1).
[orpha-selbsthilfe.de]
[…] congenita ) führt zu verkürztem Oberarm- (Humerus) und Oberschenkelknochen (Femur), zu Wirbelveränderungen, Katarakt (Trübung der Augenlinse, Grauer Star), Hautläsionen und schwerer
[orpha-selbsthilfe.de]
X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gemischte Bewegungsstörung bei
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes
[se-atlas.de]
Die Rhizomele Chondrodysplasie ist gekennzeichnet durch verkürztem Humerus und Femur, Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwere geistige Retardierung.
[de.praenatal-medizin.de]
Die Rhizomele Chondrodysplasia führt zu verkürztem Humerus und Femur, zu Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerer geistiger Retardierung.
[rhizokids.de]
geistiger Retardierung.
[de.doowizz.ovh]
Retardierung.
[orpha.net]
Die Rhizomele Chondrodysplasie ist gekennzeichnet durch verkürztem Humerus und Femur, Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwere geistige Retardierung.
[de.praenatal-medizin.de]
geistiger Retardierung. [2] Ursache Die Mehrheit der Patienten hat Mutationen im PEX7-Gen, das für Peroxin 7 kodiert (Rhizomele Chrondrodysplasia punctata Typ 1).
[orpha-selbsthilfe.de]
X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Retardierung Acheirie Acheiropodie Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung
[se-atlas.de]
Klinische Beschreibung Bei allen Fällen bestanden schwere geistige Retardierung (IQ Ätiologie Ursache ist eine Missense-Mutation im Exon 3 des PQBP1 -Gens (Xp11.23), die zu
[orpha.net]
Das Syndrom wurde in 1 Familie mit 2 Brüdern und ihren 2 mütterlichen Onkeln mit schwerer geistiger Retardierung beschrieben.
[orpha.net]
X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale
[se-atlas.de]
[…] der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien und schwere geistige Retardierung.
[dysnet.org]
Bei Patienten, die die Neugeborenenzeit überleben, besteht eine schwere geistige Retardierung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
[dysnet.org]
(Quelle: Orphanet) Link: Radiale Hemimelie Das Roberts-Syndrom (RBS) ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, schwere, symmetrische Reduktionsdefekte
[dysnet.org]
[…] der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien und schwere geistige Retardierung.
[dysnet.org]
Bei Patienten, die die Neugeborenenzeit überleben, besteht eine schwere geistige Retardierung. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
[dysnet.org]
(Quelle: Orphanet) Link: Radiale Hemimelie Das Roberts-Syndrom (RBS) ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, schwere, symmetrische Reduktionsdefekte
[dysnet.org]
Die Rhizomele Chondrodysplasia führt zu verkürztem Humerus und Femur, zu Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerer geistiger Retardierung.
[rhizokids.de]
geistiger Retardierung. [2] Ursache Die Mehrheit der Patienten hat Mutationen im PEX7-Gen, das für Peroxin 7 kodiert (Rhizomele Chrondrodysplasia punctata Typ 1).
[orpha-selbsthilfe.de]
geistiger Retardierung.
[de.doowizz.ovh]
geistiger Retardierung.
[orpha-selbsthilfe.de]
Schwere geistige Retardierung. Epilepsie. Kopf und Hals Fehlbildungen Die Größe des Kopfes kleiner als Normal (Mikrozephalie).
[jworgde.blogspot.com]
geistige Retardierung überleben die Geburt häufig nur um ca. 5 Tage, sterben meist innerhalb des ersten Lebensjahres (90%) bekanntes Maximalalter Jahre, dabei aber geistige
[docplayer.org]
Das klinische Bild bei unserem Patienten mit schweren Gedeihstörungen (geistige Retardierung und Minderwuchs) und neurologischen Störungen (zerebelläre Ataxie) entspricht
[eref.thieme.de]
Evtl. handelt es sich bei dem Syndrom um eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms oder aber doch um eine eigenständige Entität, da die geistige Retardierung weniger schwer
[wiki.romse.org]
X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale
[se-atlas.de]
spärliches Haar - 6 Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Birk-Barel 3078 Geistige Retardierung, schwere 7 X-chromosomale, Typ Gustavson Geistige Retardierung, X-chromosomale
[docplayer.org]
Schwere intraventrikuläre Blutungen begünstigten klinische neurologische Retardierungen und einen PDI < 70.
[eref.thieme.de]
Die Studie belegte den Zusammenhang von mütterlichen Depressionen und geistig-neurologischen Entwicklungsverzögerungen von Frühgeburten.
[eref.thieme.de]
Die Autoren betonen die Wichtigkeit der frühen Mutter-Kind-Beziehung: Schwer depressive Mütter hätten ein ausdrucksarmes Gesicht, eine reduzierte soziale Interaktionsbereitschaft
[eref.thieme.de]
Unterernährung kann, besonders im Kindesalter, zum Zurückbleiben in der körperlichen und geistigen Entwicklung (Retardierung), zu schweren Krankheiten (Dystrophie) und im
[de.wikipedia.org]
Schwerer Proteinmangel mit adäquater oder zu geringer Kalorienzufuhr. Es dominieren Ödeme, insbesondere abdominal, mit körperlicher und geistiger Retardierung.
[eref.thieme.de]
Durchfälle bei Überleben der Hypoglykämien ohne Therapie: Katarakt, schwere geistige Retardierung, evtl. körperliche Retardierung, Hypogonadismus bei Mädchen Therapie laktose
[eref.thieme.de]
geistige und körperliche Retardierung im Alter von 3–6 Monaten Therapie Beginn in den ersten 2 Lebenswochen (→ keine Einschränkung des IQ) L-Thyroxin-Substitution lebenslang
[eref.thieme.de]
Schlafbedürfnis, Trinkfaulheit Obstipation teigige Haut, verlängerter Ikterus verlangsamte Knochenbildung (offene kleine Fontanelle) evtl. vergrößerte Zunge ohne Therapie schwere
[eref.thieme.de]
Psychose, emotional instabile Persönlichkeitsstörung, schwere Essstörung z.
[eref.thieme.de]
Retardierung, wenn keine langfristige Anbindung in einem gesicherten familiären / sozialen Umfeld (z.
[eref.thieme.de]
[…] nicht zu erwartende Adhärenz während einer 6-monatigen Betreuungsphase (Compliance), instabiles oder nicht sicher abschätzbares psychosoziales und / oder familiäres Umfeld, geistige
[eref.thieme.de]
Folge einer unbehandelten kongenitalen Hypothyreose ist der sogenannte Kretinismus (irreversible, schwere geistige Retardierung).
[amboss.miamed.de]
geistige und körperliche Retardierung im Alter von 3–6 Monaten Therapie Beginn in den ersten 2 Lebenswochen (→ keine Einschränkung des IQ) L-Thyroxin-Substitution lebenslang
[eref.thieme.de]
Kleinwuchs, verzögerter Fontanellenschluss, verzögerte Skelettentwicklung), geistige Retardierung, Hirnschäden, schwere Innenohrhörstörung Äußere Zeichen: Struppiges Haar,
[amboss.com]
geistige Retardierung, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Milz ( Splenomegalie ) und des Herzens ( Kardiomegalie ).
[biologie-seite.de]
geistige Retardierung, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Milz (Splenomegalie) und des Herzens (Kardiomegalie).
[de.wikipedia.org]
Ferner wurden schwere geistige Retardierungen sowie Krampfanfälle, Lebervergrößerungen (Hepatomegalien), Milzvergrößerungen (Splenomegalien) und Herzvergrößerungen (Kardiomegalien
[medlexi.de]
geistiger Retardierung.
[de.unionpedia.org]
Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale spastische Quadriparese Störung der Geschlechtsentwicklung 46
[doczz.com.br]
Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer
[de.unionpedia.org]
Es kann zu Hydrocephalus, geistiger Retardierung, Epilepsie und weiteren Schäden in fast allen Organsystemen kommen.
[eref.thieme.de]
Bekannt ist aber auch, dass sich die Folgen erst Jahre beim Kind später zeigen (konnatale Infektion) mit einer Verlangsamung der geistigen Fähigkeiten (psychomentale Retardierung
[medizin.de]
[…] heimtückisch: Gesunde Menschen bemerken eine Infektion mit dem Erreger kaum, aber ein ungeborenes Kind kann, vor allem im zweiten und dritten Trimenon der Schwangerschaft, schwer
[eref.thieme.de]
X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gelenkdislokation, kongenitale
[se-atlas.de]
Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung
[se-atlas.de]
Retardierung Acheirie Acheiropodie Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung
[se-atlas.de]
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist eine seltene x-chromosmal vererbte Erkrankung des zentralen Nervensystems (X-chromosomale mentale Retardierung), die zu schweren
[de.wikipedia.org]
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist eine seltene x-chromosmal vererbte Erkrankung des zentralen Nervensystems ( X-chromosomale mentale Retardierung ), die zu schweren
[wikivisually.com]
geistigen Entwicklungsverzögerungen und Störungen der Motorik führt.
[de.wikipedia.org]
Außerdem kann es zu einer mittelschweren bis schweren geistigen Retardierung, einer postnatalen Wachstumsretardierung, beschränkten Gehfähigkeiten, Störungen der Bewegungskoordination
[medlexi.de]
Das Krankheitsbild des PHS wurde erstmals im Jahr 1978 von Pitt und Hopkins beschrieben und besteht aus folgenden Symptomen: mittlere bis schwere geistige mentale Retardierung
[gesund.co.at]
Geistige Retardierung. Nahezu alle PHS-Patienten sind schwer geistig behindert. Ihre Intelligenzminderung wird bereits in den ersten Lebensjahren auffällig.
[symptoma.de]
Immundefekt, kombinierter schwerer, T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale spastische Quadriparese Störung der Geschlechtsentwicklung 46
[doczz.com.br]
Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson Anzahl der Fälle 8 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 7 Fälle
[doczz.com.br]
Retardierung Schwerhörigkeit Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen Agammaglobulinämie-MikrozephalieKraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom GCS1-CDG Krampfanfälle
[doczz.com.br]
Eine schwere Anämie äußert sich durch ausgeprägten Icterus neonatorum und geht, wenn sie nicht behandelt wird, mit körperlicher und geistiger Retardierung (sog. lienaler Infantilismus
[eref.thieme.de]