Fibrochondrogenesie
, schmalem Mund mit langer Oberlippe Rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffälligHinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene[de.wikipedia.org]
[…] oder dominanter Vererbung Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern[de.wikipedia.org]
Schlafapnoe
Diesen Gurt habe ich mir während der Nacht um den Oberkörper geschnallt, außerdem musste ich zwei schmale Schläuche unterhalb der Nasenlöcher befestigen.[so-gesund.com]
Mowat-Wilson-Syndrom
Craniofaziale Dysmorphiezeichen Mikrozephalie hohe Wangenknochen tiefliegende Augen, Strabismus, schmale Augenbrauen breite und nach unten gebogene Nase mit prominenter Nasenwurzel[mgz-muenchen.de]
[…] und weiten Nasenlöchern breiter Mund mit amorbogenförmiger Schleimhautoberlippe und evertierter Schleimhautunterlippe weit auseinander stehende Zähne, breiter Gaumen dysplastischer[mgz-muenchen.de]
Hypertelorismus
[…] defects, A bnormal facies, T hymic hypoplasia, C left palate, H ypocalcaemia, 22 q11 -Deletion Omim: Cornelia-de Lange- Syndrom: Faziale Hypertrichosis, langes Philtrum, schmale[tobias-schwarz.net]
[…] flaches langes Philtrum, schmale Oberlippe, gespaltene Uvula, Zahnanomalien 2.[mgz-muenchen.de]
Lippen, abwärts gerichtete Mundwinkel, breiter Nasenrücken, Synophrys, antevertierte Nasenlöcher, Mikrognathie, Minderwuchs, schlechtes Gedeihen, Extremitätenanomalien, schwere[tobias-schwarz.net]
Mikrognathie
[…] defects, A bnormal facies, T hymic hypoplasia, C left palate, H ypocalcaemia, 22 q11 -Deletion Omim: Cornelia-de Lange- Syndrom: Faziale Hypertrichosis, langes Philtrum, schmale[tobias-schwarz.net]
Lippen, abwärts gerichtete Mundwinkel, breiter Nasenrücken, Synophrys, antevertierte Nasenlöcher, Mikrognathie, Minderwuchs, schlechtes Gedeihen, Extremitätenanomalien, schwere[tobias-schwarz.net]
Pitt-Hopkins-Syndrom
Faziale Dysmorphie : tiefliegende Augen, Strabismus, schmale Augenbrauen, hohe Nasenwurzel mit prominentem Nasenrücken, breite Nasenlöcher, kurzes Philtrum, breiter Mund mit[genetik-dresden.de]
Craniofaziale Dysmorphiezeichen Mikrozephalie hohe Wangenknochen tiefliegende Augen, Strabismus, schmale Augenbrauen breite und nach unten gebogene Nase mit prominenter Nasenwurzel[mgz-muenchen.de]
[…] und weiten Nasenlöchern breiter Mund mit amorbogenförmiger Schleimhautoberlippe und evertierter Schleimhautunterlippe weit auseinander stehende Zähne, breiter Gaumen dysplastischer[mgz-muenchen.de]
Lissenzephalie
Mikrozephalie mit schmalem Schädel (bitemporale Eindellungen), hohe Stirn, Hypertelorismus, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, dünne Oberlippe, begleitende Fehlbildungen[genetikum.de]
[…] gerichteten Nasenlöchern, dysplastische, nach hinten rotierte Ohrmuscheln, eine dünne, prominente Oberlippe und ein kleiner Unterkiefer.[aerzteblatt.de]
Zu den dysplastischen Stigmata gehören ein schmaler bitemporaler Durchmesser, eine hohe vorstehende Stirn, Epikanthus, mongoloide Lidachsenstellung, kurze Nase mit vorwärts[aerzteblatt.de]
Blepharophimose
) Nase Die Nase ist kurz und breit, Stupsnase, die Nasenlöcher weisen nach vorne.[uni-due.de]
Beim Schreien fallen die Mundwinkel ab Der Mund ist eher groß, man sieht scharfe Linien zwischen Nase und Mundwinkel Stirn F liehende, schmale oder vorgewölbte Stirn (Balkonstirn[uni-due.de]
Williams-Beuren-Syndrom
Folgende Merkmale sind zu erkennen: Zu kleiner Kopf Oberlidödeme Kugelige Nasenspitze mit ausladenden Nasenflügeln und nach vorne gerichteten Nasenlöchern Pausbäckige Wangen[mamiweb.de]
Schielen niedriges Geburtsgewicht und Kleinwuchs Beim Körperbau ist häufig ein schmaler, länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken festzustellen[mamiweb.de]
Lymphödem-Hypoparathyroidismus-Syndrom
[…] defects, A bnormal facies, T hymic hypoplasia, C left palate, H ypocalcaemia, 22 q11 -Deletion Omim: Cornelia-de Lange- Syndrom: Faziale Hypertrichosis, langes Philtrum, schmale[tobias-schwarz.net]
Lippen, abwärts gerichtete Mundwinkel, breiter Nasenrücken, Synophrys, antevertierte Nasenlöcher, Mikrognathie, Minderwuchs, schlechtes Gedeihen, Extremitätenanomalien, schwere[tobias-schwarz.net]