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798 mögliche Ursachen für Sandhoff-Krankheit

  • GM2-Gangliosidose

    Tay-Sachs M.Tay-Sachs Morbus Tay-Sachs Sandhoff-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Syndrom Alle Angaben erfolgen ohne Gewähr. Fehler und Irrtümer vorbehalten.[averbis.com] Hierarchie ICD10-GM-2012 Kapitel IV E70-E90 E75 E75.0 Inklusiva Sandhoff-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit GM2-Gangliosidose adulte Form GM2-Gangliosidose juvenile Form GM2-Gangliosidose[medcode.ch] .: Mukolipidose, Typ I-III ( E77.0 - E77.1 ) Refsum-Krankheit ( G60.1 ) E75.0 GM2-Gangliosidose Inkl.: Sandhoff-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit GM2-Gangliosidose: adulte Form[icd-code.de]

  • Tay-Sachs-Krankheit

    Gangliosidose Tay Sachs Krankheit … Deutsch Wikipedia Morbus Tay-Sachs — Klassifikation nach ICD 10 E75.0 GM2 Gangliosidose Tay Sachs Krankheit … Deutsch Wikipedia Sandhoff-Krankheit[medizin.deacademic.com] Infantile Form der GM2-Gangliosidose Juvenile Form der GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Syndrom Verwandte Themen aus dem Medizin-Lexikon[med-kolleg.de] […] gegen Tay-Sachs und Sandhoff Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit sind durch ein defektes Gen verursachte Fettstoffwechselkrankheiten, die bis heute leider unheilbar[books.google.de]

  • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel

    Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandifer-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit[se-atlas.de] […] finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden: Ahornsirup-Krankheit Alpha-Mannosidose Argininämie Beta-Mannosidose Fabry-Syndrom GM1-Gangliosidose GM2[se-atlas.de] -Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GMS-Syndrom GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Galloway-Syndrom Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel[se-atlas.de]

  • Sandhoff-Krankheit

    Zusammenfassung Die Sandhoff-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Familie der GM2-Gangliosidosen.[orpha.net] Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit ) ist eine sehr seltene autosomal - rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit[de.wikipedia.org] Die Sandhoff-Krankheit wurde erstmals 1968 von dem deutschen Biochemiker Konrad Sandhoff beschrieben, der so zum Namensgeber dieser Krankheit wurde. Sandhoff-Krankheit.[de.wikipedia.org]

  • GM2-Gangliosidose Variante AB

    Die Gentestbeschreibung GM2-Gangliosidose beim Pudel GM2-Gangliosidose beim Pudel ist eine angeborene lysosomale Erkrankung, die Pudeln betrifft und als GM2-Gangliosidose[animalabs.com] Molekulargenetische Diagnostik GM2 Gangliosidosen: AB-Variante OMIM: 272750 (GM2-Gangliosidosis, AB Variante) , 272750 (GM2AP) , 272800 (Tay Sachs) , 606869 (HEXA) , 26800[ruhr-uni-bochum.de] Gangliosidose Variante 0 (GM2) hat eine menschliche Entsprechung, die als Sandhoff-Krankheit bekannt ist, während GM2 bei Tieren bei Hunden, Katzen, Schweinen, Hirschen und[animalabs.com]

  • Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

    Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandifer-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit[se-atlas.de] -Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GMS-Syndrom GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Galloway-Syndrom Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel[se-atlas.de] Fumarazidurie Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms GAPO-Syndrom GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2[se-atlas.de]

  • TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

    Typ 4 Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit[se-atlas.de] -Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GNE-Myopathie GRACILE-Syndrom GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel[se-atlas.de] Folinsäure-abhängige Anfälle Friedreich-Ataxie Fukosidose Fumarazidurie GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2[se-atlas.de]

  • Beta-Mannosidose

    -Gangliosidose , GM3-Gangliosidose , Sandhoff-Krankheit , Tay-Sachs-Krankheit , Sialolipidose , Sphingolipidose , Fabry-Anderson-Krankheit ( Morbus Fabry ), Farber-Krankheit[flexikon.doccheck.com] C2 (NPC2) * Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen Prosaposin-Mangel (PSAP) * Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen Sandhoff-Krankheit (HEXB[diagenom.de] Hurler-Scheie-Syndrom Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) Sanfilippo-Syndrom (MPS-III) Hermansky-Pudlak-Syndrom Mukolipidose Typ II, III Alpha-Mannosidose Neimann-Pick-Syndrom Sandhoff-Krankheit[stemlab.ch]

  • Gangliosidose GM1

    Bei der Sandhoff-Krankheit ist eine zentralnervöse Neurodegeneration charakteristisch. Die Prävalenz in Europa beträgt etwa 1:130.000.[verein-mps.ch] .: Mukolipidose, Typ I-III ( E77.0 - E77.1 ) Refsum-Krankheit ( G60.1 ) E75.0 GM2-Gangliosidose Inkl.: Sandhoff-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit GM2-Gangliosidose: adulte Form[icd-code.de] Bei Morbus Sandhoff fehlen die Enzyme Hexosaminidase A und B bzw. bei Morbus Tay-Sachs "nur" A.[verein-mps.ch]

  • Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel

    Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandifer-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit[se-atlas.de] -Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GMS-Syndrom GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Galloway-Syndrom Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel[se-atlas.de] Fumarazidurie Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms GAPO-Syndrom GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2[se-atlas.de]

Weitere Symptome

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