Status epilepticus Extrapyramidales System Parkinsonsyndrom, Chorea Kleinhirn Ataxie „cerebrovaskulär“ Migräne, stroke-like-episodes Sensorium Innenohrschwerhörigkeit, Retinopathie
[mitogen.de]
Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
[docplayer.org]
Durch die verminderte Expressivität können Mutationsträger asymptomatisch sein, die Untersuchung weiterer Familienmitglieder ist angeraten.
[docplayer.org]