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15 mögliche Ursachen für Psychomotorische Verlangsamung, Rumpfhypotonie

  • Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

    Synonyme AADC-Defizienz DOPA-Decarboxylase-Mangel (DDC-Mangel) DDC-Defizienz Gene Gen OMIM Locus Exons Erbgang DDC (AADC) 107930 7p11 14 (14)* autosomal-rezessiv Akkreditiertes Verfahren: ja (-); nein (DDC (AADC)) Download: Formulare zur Probeneinsendung Methodik Mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) werden[…][zhma.de]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie (PA) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht wird. Die Enzymdefizienz ist das Resultat eines Gendefekts und bewirkt eine Akkumulation von Propionyl-CoA und seinen Metaboliten in der Leber, wodurch sekundär verschiedene metabolische Prozesse[…][symptoma.de]

  • Infantile neuroaxonale Dystrophie

    Die Tetraparese tritt erst spät in der Erkrankung auf und wird nicht unbedingt durch eine Rumpfhypotonie eingeleitet.[orpha.net] Sie ist gekennzeichnet durch eine frühe Rumpfhypotonie, die zu einer Tetraparese (meist spastisch, kann aber auch areflexibel sein) und Demenz führt.[orpha.net]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1D

    Arbeitsgruppenleiter: Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel Die Glykosylierung von Proteinen und Lipiden (Anheftung von Zuckerstrukturen an ein Eiweiß- oder Fettmolekül) spielt bei einer Vielzahl von biologischen Prozessen eine wichtige Rolle. Angeborene Defekte, die die Synthese oder die Prozessierung von Zucker-[…][klinikum.uni-heidelberg.de]

  • Dihydropteridinreduktase-Mangelkrankheit

    Menschliche Beiträge Von professionellen Übersetzern, Unternehmen, Websites und kostenlos verfügbaren Übersetzungsdatenbanken. Übersetzung hinzufügen Deutsch Klassische Phenylketonurie Letzte Aktualisierung: 2014-12-09 Nutzungshäufigkeit: 1 Qualität: Warnung: Diese Ausrichtung könnte falsch sein. Bitte löschen Sie[…][mymemory.translated.net]

  • Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1C
  • Geistige Retardierung

    Im Alter von 5 Jahren wurden eine Adipositas und Rumpfhypotonie dokumentiert. Später fiel bei einer Blutuntersuchung eine Neutropenie auf.[eref.thieme.de] B. auf psychomotorische Verlangsamung, Appetit-und Gewichtsverlust und Schlafstörung.[psychotherapie-stark.de]

  • Autosomal-rezessive geistige Retardierung Typ 5

    Ab dem dritten Monat wird eine psychomotorische Verlangsamung deutlich, und das ursprünglich normale Kopfhaar verändert sich.[pharmazeutische-zeitung.de]

  • Zerebralparese

    […] ausgeprägte Rumpfhypotonie.[eref.thieme.de] […] der psychomotorischen Entwicklung stimulieren die Aminosäuren den Intellekt und die Sprachentwicklung.[amino-cure.eu] […] mit IZ: sie verbessern den Muskeltonus, die Gesamthaltung des Körpers, sie verbessern das Gleichgewicht, sie verringern die Spastizität und den Hypertonus; bei Kindern mit Verlangsamung[amino-cure.eu]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 25

    Die juvenile Form der Ceroid-Lipofuszinose (Morbus Spielmeyer-Vogt-Sjögren) ist charakterisiert durch Beginn mit 6-8 Jahren, Abnahme des Visus, Verlangsamung der psychomotorischen[ligaepilepsie.org]

Weitere Symptome