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872 mögliche Ursachen für Polymikrogyrie

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    In der angeschlossenen MRI fielen eine frontal betonte bilaterale Polymikrogyrie, multiple überwiegend kortikale cerebelläre Zysten, eine ausgeprägte Signalanhebung des Marklagers[thieme-connect.com] Fukuyama-Typ mit 10- bis 50fach erhöhten, ab dem sechsten Lebensjahr abfallenden CK-Werten, (CK, Kreatininkinase), Pflasterstein-Lissenzephalie mit Pachy- und Mikrogyrie, eine Polymikrogyrie[neuro24.de] Andere Befunde, die bei KMD-Patienten erhoben werden können, sind Hydrozephalus, Hypoplasie von Hirnstamm und/oder Kleinhirn, Kleinhirnzysten, Cobblestone-Lissenzephalie und Polymikrogyrie[symptoma.com]

  • Polymikrogyrie

    ; Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP), Synonyme: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom[de.wikipedia.org] Bei Anni äußert sich ihre Polymikrogyrie durch die Entwicklungsverzögerung, vor Allem die Sprache und die Feinmotorik.[rehakids.de] Polymikrogyrie (PMG) Bei der Polymikrogyrie (von: poly viele, mikro kleine, gyri „Runde“, „Biegung", „Rand“ hier: Gehirnwindungen) handelt es sich um eine Gehirnfehlbildung[orpha-selbsthilfe.de]

  • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel

    , 609275, 602536, 613583 AD, AR, Xd EBM11514: Polymikrogyrie erweitert* 41 Gene 0 EBM:11514 Polymikrogyrie autosomal-dominant* 16 Gene 0 EBM11514: Polymikrogyrie autosomal-rezessiv[humangenetik-regensburg.de] Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale[se-atlas.de] * 16 Gene 0 Polymikrogyrie X-chromosomal* 3 Gene 0 kortikale Migrationsstoerungen kortikale Migrationsstoerungen 614039 DYNC1H1, PAFAH1B1, POMGnt1, TUBA1A, TUBB2B 600112,[humangenetik-regensburg.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale[se-atlas.de] Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale[se-atlas.de] Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polysyndaktylie Polysyndaktylie[se-atlas.de]

  • Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

    Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale[se-atlas.de] […] generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische[se-atlas.de] […] unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polymyositis Polymyositis, juvenile Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Polyneuropathie - geistige[se-atlas.de]

  • Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose

    Phänotyp Phänotyp KIF21A 608283 AD 135700 CFEOM1, CFEOM3B PHOX2A 602753 AR 602078 CFEOM2 TUBB3 602661 AD 600638 CFEOM3A COL25A1 610004 AR 616219 CFEOM5 TUBB2B 612850 AD 610031 Polymikrogyrie[zhma.de] Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale[se-atlas.de] , assymetrisch 1,3 Polymikrogyrie mit Krämpfen 1,3 Polyposis 1,3, familär adenomatös Polyzystische Lebererkrankung Polyzystische Lebererkrankung Polyzystische Nierenerkrankung[docplayer.org]

  • Coxo-aurikuläres Syndrom

    Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale[se-atlas.de] Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale[se-atlas.de] Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polysyndaktylie Polysyndaktylie[se-atlas.de]

  • Trisomie 12p
  • Familiäres Skaphozephalie-Syndrom

    Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale[se-atlas.de] […] des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.3 CCDC65 Primäre ziliäre Dyskinesie, 27 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5 CCND2 Megalenzephalie - Polymikrogyrie[humangenetik-tuebingen.de] Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale[se-atlas.de]

  • Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

    Hirnatrophie und neokortikale Dysplasien mit perisylvischer Polymikrogyrie und frontoparietaler Pachygyrie sind die vorherrschenden Veränderungen, die mittels Bildgebung beobachtet[symptoma.com]

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