Create issue ticket

108 mögliche Ursachen für Phänotypische Heterogenität

  • Dentatorubro-pallidoluysische Atrophie

    Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung[…][de.wikipedia.org]

  • Polyzystisches Ovarialsyndrom

    Erschwerend für eine stringente genetische Untersuchung PCO-Syndrom Genetik des PCOS sind z.B. seine phänotypische Heterogenität und die verschiedenen diagnostischen Kriterien[eref.thieme.de]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 5

    Die phänotypische Heterogenität wird vermutlich durch den Einfluss modifizierender Gene und durch strukturelle Unterschiede verursacht.[medizinische-genetik.de]

  • Klarzellkarzinom des Ovars

    Morphologie Das Ovarialkarzinom ist bereits phänotypisch außerordentlich vielgestaltig (Abb. 2) und kann histologisch in verschiedene Subtypen aufgeschlüsselt werden.[journalonko.de] Im Folgenden sollen einige wesentliche Erkenntnisse über die morphologische, prognostische, ätiopathogenetische und molekulare Heterogenität des Ovarialkarzinoms dargestellt[journalonko.de]

  • Reis-Bückler-Hornhautdystrophie

    Hier besteht somit eine 7 phänotypische Heterogenität.[docplayer.org] Abb. 10) Histologie: Hyalin Amyloid 7 Schnyder-HD 6 Der Ophthalmologe In den ersten 2 Dekaden häufig Schmerzen infolge von rezidivierender Erosio TGFBI-HD mit phänotypischer[docplayer.org] Heterogenität, d. h. 1 Gen und verschiedene Phänotypen Die Bezeichnung Avellino-Dystrophie erfolgte in Unkenntnis der Literatur Mutationen beschrieben, ohne dass ein Unterschied[docplayer.org]

  • Autismus

    Der großen phänotypischen Heterogenität der autistischen Störungen liegt somit vermutlich eine große genetische Heterogenität zugrunde, wodurch die Identifizierung von genetischen[eref.thieme.de]

  • Kongenitale dyserythropoetische Anämie

    Ihr genotypisches und phänotypisches Erscheinungsbild ist sehr unterschiedlich, was eine hohe biologische und pathogenetische Heterogenität vermuten lässt.[eref.thieme.de]

  • Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

    Insgesamt ist eine ausgeprägte phänotypische und genotypische Heterogenität auffällig (Cooper, et al., 2000; Lerche, et al., 2001). 1.3.2 Idiopathische Epilepsien mit komplexer[grin.com]

  • Osteogenesis imperfecta Typ 13

    Die phänotypische Heterogenität wird vermutlich durch den Einfluss modifizierender Gene und durch strukturelle Unterschiede verursacht.[medizinische-genetik.de]

  • Polymorphe posteriore Hornhautdystrophie

    Hier besteht somit eine 7 phänotypische Heterogenität.[docplayer.org] Abb. 10) Histologie: Hyalin Amyloid 7 Schnyder-HD 6 Der Ophthalmologe In den ersten 2 Dekaden häufig Schmerzen infolge von rezidivierender Erosio TGFBI-HD mit phänotypischer[docplayer.org] Heterogenität, d. h. 1 Gen und verschiedene Phänotypen Die Bezeichnung Avellino-Dystrophie erfolgte in Unkenntnis der Literatur Mutationen beschrieben, ohne dass ein Unterschied[docplayer.org]

Weitere Symptome