Barth-Syndrom
Säure ist im Urin erhöht.[barthsyndrome.org]
Diagnostische Verfahren Historisches diagnostisches Vorgehen war das Stoffwechselscreening des Urins mit dem Nachweis einer erhöhten Ausscheidung organischer Säuren (typisch[orpha.net]
Datenbank haben wir festgestellt, dass in den mittel bis späten Teenager Jahren die Betroffenen schneller wachsen und normale Größe erreichen. 3-Methylglutakonazidurie Diese organische[barthsyndrome.org]
Hypoglykämie beim Neugeborenen
Säure-Basen-Status Säuren im Urin schweren Screening Screeninglabor Screeninglabor Erhöhte Konzentration Somnolenz Stoffwechseldefekt Stoffwechselstörungen Supportive Symptomatik[books.google.de]
Säuren Oxidation Pädiatrischen Stoffwechselzentrum Phenylketonurie Plasma positiven Screeningbefundes Prävalenz Probenentnahme Qualitätssicherung Reye-ähnlichen Syndrom Richtlinie[books.google.de]
Hyperammonämie Maßnahmen Bei Verdacht Maßnahmen Eine klinische Maßnahmen Es handelt Messung metabolische Azidose muss Mutationsanalytik Nachweis des typischen Neugeborenen OMIM organischen[books.google.de]
Hydrops fetalis
In den organischen Säuren im Urin zeigte sich eine 1000fach erhöhte Ausscheidung von Mevalonsäure (Cholesterin 135mg/dl), so dass der V.a. einen Mevalonat-Kinase-Defekt gestellt[thieme-connect.com]
Organische Azidurie
Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen Organoazidopathien beruht auf dem selektiven Nachweis erhöhter Methylmalonsäurespiegel in Blut und Urin. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
Säuren sowie von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak im Blut.[flexikon.doccheck.com]
[…] der Folge zu einer chronischen Niereninsuffizienz kommen. 4 Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Blutgasanalyse und die labordiagnostische Bestimmung der angereicherten organischen[flexikon.doccheck.com]
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net]
Säuren im Urin diagnostisch hilfreich ist ( 13 ).[aerzteblatt.de]
Verfahren Zur Diagnose führen die charakteristisch abnormen Metabolitenmuster im Blut auf der Filterpapierkarte (Plasma-Acylcarnitine: C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht[orpha.net]
Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Säure-Basen-Status Säuren im Urin schweren Screening Screeninglabor Screeninglabor Erhöhte Konzentration Somnolenz Stoffwechseldefekt Stoffwechselstörungen Supportive Symptomatik[books.google.de]
Säuren Oxidation Pädiatrischen Stoffwechselzentrum Phenylketonurie Plasma positiven Screeningbefundes Prävalenz Probenentnahme Qualitätssicherung Reye-ähnlichen Syndrom Richtlinie[books.google.de]
Hyperammonämie Maßnahmen Bei Verdacht Maßnahmen Eine klinische Maßnahmen Es handelt Messung metabolische Azidose muss Mutationsanalytik Nachweis des typischen Neugeborenen OMIM organischen[books.google.de]
Carnitinmangel
) und die organischen Säuren im Urin (C6-C10-Dicarboxylsäuren, Hexanoylglyzin und Suberylglyzin).[orpha.net]
Säuren im Urin diagnostisch hilfreich ist ( 13 ).[aerzteblatt.de]
Verfahren Zur Diagnose führen die charakteristisch abnormen Metabolitenmuster im Blut auf der Filterpapierkarte (Plasma-Acylcarnitine: C6 und C8 vermehrt, C8/C10-Verhältnis erhöht[orpha.net]
Ahornsirupkrankheit
Organische Säuren im Urin (entsprechende a-Ketosäuren der o.g. verzweigtkettigen Aminosäuren und alternative Metabolite) Varianten : klassische Form mit Manifestation in der[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Diagnostik: Neugeborenen Screening mit Tanden Massenspektrometrie Aminosäuren im Serum / Plasma (vor allem Leucin [Leu], aber auch Isoleucin [Ile] und Valin [Val] erhöht,[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Methylmalonazidurie
Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen Organoazidopathien beruht auf dem selektiven Nachweis erhöhter Methylmalonsäurespiegel in Blut und Urin. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
Säuren sowie von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak im Blut.[flexikon.doccheck.com]
[…] der Folge zu einer chronischen Niereninsuffizienz kommen. 4 Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Blutgasanalyse und die labordiagnostische Bestimmung der angereicherten organischen[flexikon.doccheck.com]
Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
Säure-Basen-Status Säuren im Urin schweren Screening Screeninglabor Screeninglabor Erhöhte Konzentration Somnolenz Stoffwechseldefekt Stoffwechselstörungen Supportive Symptomatik[books.google.de]
Säuren Oxidation Pädiatrischen Stoffwechselzentrum Phenylketonurie Plasma positiven Screeningbefundes Prävalenz Probenentnahme Qualitätssicherung Reye-ähnlichen Syndrom Richtlinie[books.google.de]
Hyperammonämie Maßnahmen Bei Verdacht Maßnahmen Eine klinische Maßnahmen Es handelt Messung metabolische Azidose muss Mutationsanalytik Nachweis des typischen Neugeborenen OMIM organischen[books.google.de]