Barth-Syndrom
Säure ist im Urin erhöht.[barthsyndrome.org]
Diagnostische Verfahren Historisches diagnostisches Vorgehen war das Stoffwechselscreening des Urins mit dem Nachweis einer erhöhten Ausscheidung organischer Säuren (typisch[orpha.net]
Datenbank haben wir festgestellt, dass in den mittel bis späten Teenager Jahren die Betroffenen schneller wachsen und normale Größe erreichen. 3-Methylglutakonazidurie Diese organische[barthsyndrome.org]
Leigh-Syndrom
Bei der Analyse der organischen Säure organische Leigh-Syndrom Säuren im Urin können bei Leigh-Patienten folgende Metabolite in typischer Weise erhöht sein:[eref.thieme.de]
Hypoglykämie beim Neugeborenen
Säure-Basen-Status Säuren im Urin schweren Screening Screeninglabor Screeninglabor Erhöhte Konzentration Somnolenz Stoffwechseldefekt Stoffwechselstörungen Supportive Symptomatik[books.google.de]
Säuren Oxidation Pädiatrischen Stoffwechselzentrum Phenylketonurie Plasma positiven Screeningbefundes Prävalenz Probenentnahme Qualitätssicherung Reye-ähnlichen Syndrom Richtlinie[books.google.de]
Hyperammonämie Maßnahmen Bei Verdacht Maßnahmen Eine klinische Maßnahmen Es handelt Messung metabolische Azidose muss Mutationsanalytik Nachweis des typischen Neugeborenen OMIM organischen[books.google.de]
Autosomal-rezessive Taubheit 88
Leberbiopsie (cave: Gerinnungsstörungen) organische Säuren im Urin: Methylmalonsäure ist im Urin bei SUCLA2- und SUCLG1-Defekten erhöht Molekulargenetik aus Leber- oder Muskel-DNA[dgn.org]
MELAS-Syndrom
Leberbiopsie (cave: Gerinnungsstörungen) organische Säuren im Urin: Methylmalonsäure ist im Urin bei SUCLA2- und SUCLG1-Defekten erhöht Molekulargenetik aus Leber- oder Muskel-DNA[dgn.org]
Organische Azidurie
Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber anderen Organoazidopathien beruht auf dem selektiven Nachweis erhöhter Methylmalonsäurespiegel in Blut und Urin. 5 Therapie[flexikon.doccheck.com]
: verschiedene organische Sauren I [BTD] CMRT: charakteristisch verandert [SLa9A3] CMRS: N-Acetylaspartat erhoht t Urin: N-Acetylaspartat (NAA) t {ASPA) Plasma: Homocystein[4med-pdf.com]
Säuren sowie von Elektrolyten, Laktat, Pyruvat, Alanin, Glucose und Ammoniak im Blut.[flexikon.doccheck.com]
Multipler Carboxylasemangel
*erhöhte Ausscheidung der charakteristischen organischen Säuren *Verbesserung der klinischen und laborchemischen Anomalien bei Biotinsupplementaton Genetische Defekte der[quizlet.com]
Haarausfall *Beeinträchtigung des Immunsystems *Neutrologische Symptome (z.B. mentaler Status, lokale Paresthesien) Diagnose des Biotinmangels *verminderte Biotinausscheidung im Urin[quizlet.com]
Zitrullinämie Typ 2
Bei der Analyse der organischen Säuren im Urin finden sich meist Hexanoylglyzin und manchmal die Dicarbonsäuren erhöht.[docplayer.org]
Die Bestätigung erfolgt durch Analyse der organischen Säuren im Urin, wo Isovalerylglyzin und 3-OH-Isovaleriansäure erhöht gefunden werden.[docplayer.org]
Neugeborenenscreening: Die Verdachtsdiagnose wird durch erhöhte Konzentrationen von Octanoylcarnitin im Trockenblut gestellt.[docplayer.org]
Fruktose-1,6-Diphosphatasemangel
: qualitativ auf Ketonkörper quantitativ auf organische Säuren Serum, Plasma und Urin sollten für Folgeuntersuchungen asserviert werden (Insulin, Kortisol, ...)[members.inode.at]
Differentialdiagnosen: Laktaterhöhung: Ketonkörper normal: Gylokogenose Typ 1 Phosphenolpyruvat-Karboxikinase-Mangel hereditäre Fruktoseintoleranz Ketonkörper erhöht Fruktose[members.inode.at]
: Labor: Blutglukose BGA Laktat Ketonkörper Freie Fettsäuren Azylkarnitine (aus einem Guthrie-Kärtchen) weitere: Elektrolyte Leberwerte Ammoniak CK Harnsäure Aminosäuren Urin[members.inode.at]
Hyperammonämie-Hyperornithinämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Organische Säuren im Urin, Acylcarnitine im Blut Methylmalonsäure und Methylcitrat[docplayer.org]
Acylcarnitine im Blut, organische Säuren im Urin Erhöhte mittel- und langkettige Acylcarnitine im Blut, vermehrt Ethylmalonsäure und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA[docplayer.org]
Säuren im Urin Erhöhtes Octanoylcarnitin im Blut, vermehrt Hexanoylglycin und Dicarbonsäuren im Urin Mangel an Acetyl-CoA, Acylierung der CPS1 Multipler Acyl-CoA- Dehydrogenase-Mangel[docplayer.org]