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363 mögliche Ursachen für Noduläre Heterotopie

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C mit Intelligenzminderung

    Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien. Synonym werden auch die Bezeichnungen kongenitale Muskeldystrophie mit Muskelhypertrophie und kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5 (MDDGB5) verwendet. Die Erkrankung wird[…][de.wikipedia.org]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom - periventrikuläre Heterotopie

    Kann eine noduläre Heterotopie vererbt werden? Grundsätzlich kann eine noduläre Heterotopie auf verschiedene genetische oder auch nicht-genetische Ursachen zurückgehen.[lissenzephalie.de] Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Intoleranzen,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose[rehakids.de] Was ist eine X-chromosomale periventrikuläre (noduläre) Heterotopie und wie entsteht sie?[lissenzephalie.de]

  • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel

    Heterotopien Periventrikulaere nodulaere Heterotopien 300049 ARFGEF2, ERMARD, FLNA, TUBA1A, NEDD4L 605371, 615532, 300017, 606384, 602529 AD, AR, Xd Double Cortex Double[humangenetik-regensburg.de] , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa[se-atlas.de] TUBA1A, TUBB2B 300172, 600514, 602529, 612850 AD, Xd Tubulinopathien 615771 TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBG1 602529, 191130, 612850, 602661, 191135 AD Periventrikulaere nodulaere[humangenetik-regensburg.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildungen[se-atlas.de] Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Heterotopie[se-atlas.de]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    V.a. zwei weitere Heterotopien im Marklager des linken Frontallappens. ist das selbe wie eine periventrikuläre noduläre Heterotopie.[rehakids.de] Kann eine noduläre Heterotopie vererbt werden? Grundsätzlich kann eine noduläre Heterotopie auf verschiedene genetische oder auch nicht-genetische Ursachen zurückgehen.[lissenzephalie.de] Die im MRT festgestellte Heterotopie nämlich: Subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums des linken Seitenventrikels.[rehakids.de]

  • Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

    , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa[se-atlas.de] , reine oder komplexe Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heterotopie[se-atlas.de]

  • Familiäres Skaphozephalie-Syndrom

    , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildungen[se-atlas.de] Heterotopie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 7.9 FLT4 Hereditäres Lymphödem Typ I (Mutation in Exons 17-25 des[humangenetik-tuebingen.de] Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Heterotopie[se-atlas.de]

  • Coxo-aurikuläres Syndrom

    , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildungen[se-atlas.de] Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Heterotopie[se-atlas.de]

  • X-chromosomales Parkinsonismus-Spastik-Syndrom

    , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa[se-atlas.de] Heterotopien (FLNA 1, ARFGEF2 2 ) Polymikrogyrie, bilateral asymmetrische (TUBB2B) Polymikrogyrie, bilateral (GPR56 2, SRPX2, TUBA8) Schizenzephalie (SHH 1, SIX3 1, EMX2)[yumpu.com] Hemiatrophia facialis progressiva Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Hemimegalenzephalie Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom Hendra-Virusinfektion Herpes-simplex-Enzephalitis Heterotopie[se-atlas.de]

  • Hereditäre Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin

    , neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildungen[se-atlas.de] Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Heterotopie[se-atlas.de]

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