Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert. 6.4 Farbtests In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen
[flexikon.doccheck.com]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
[…] ophthalmoskopischen Befundes zeigen sich: Ablagerung von Pigmentaggregaten ( Knochenkörperchen ) Gefäßverengungen Papillenverfärbungen („wachsgelbe Papille“) 6.3 Elektroretinogramm (ERG
[flexikon.doccheck.com]
Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert. 6.4 Farbtests In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen
[flexikon.doccheck.com]
Ungefähr 25% aller nicht syndromalem RP-Fälle lassen sich auf Mutationen im Rhodopsin-Gen (RHO) zurückführen, die einem autosomal dominanten Erbgang folgen.
[medizinische-genetik.de]
[…] ophthalmoskopischen Befundes zeigen sich: Ablagerung von Pigmentaggregaten ( Knochenkörperchen ) Gefäßverengungen Papillenverfärbungen („wachsgelbe Papille“) 6.3 Elektroretinogramm (ERG
[flexikon.doccheck.com]
In Zweifelsfällen kann ein Ganzfeld-ERG hilfreich sein.
[eref.thieme.de]
Stellvertretend für die zahlreichen Mutationen ( Tab. 7.1) seien folgende drei Beispiele hier erwähnt: Mutationen im RHO-Gen, welches das Stäbchenfotopigment Rhodopsin kodiert
[eref.thieme.de]
Die ersten Mutationen in Genen für erbliche Netzhautdegenerationen wurden 1990 in den Genen für Rhodopsin (RHO) und Rab-Escort Protein 1 (CHM) als Ursache für die autosomal-dominante
[eref.thieme.de]
[…] in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO) Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK X-chromosomal: Mutationen in folgenden
[retinascience.de]
Q R S T U V W X Y Z Kongenitale stationäre Nachtblindheit Englisch: Congenital stationary night blindness (CSNB) Häufigkeit: relativ häufig Genetik: Autosomal dominant: Mutationen
[retinascience.de]
Ungefähr 25% aller nicht syndromalem RP-Fälle lassen sich auf Mutationen im Rhodopsin-Gen (RHO) zurückführen, die einem autosomal dominanten Erbgang folgen.
[medizinische-genetik.de]
Bei den rezessiv vererbten Fällen können in bis zu 85% Mutationen in den Genen RPGRinklusive ORF15und RP2 nachgewiesen werden.
[medizinische-genetik.de]
Als Ausdruck der Helladaptationsstörung sind sämtliche Signale in den Amplituden vermindert und in den Latenzen verlangsamt (21).
[eref.thieme.de]
ERG-Veränderungen gehen den biomikroskopischen Befunden in der Regel voraus.
[eref.thieme.de]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
Synonym: Retinopathia pigmentosa Englisch: Retinitis pigmentosa (RP) Häufigkeit: Prävalenz ca. 1:5000 Genetik: Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: CA4 (RP17
[retinascience.de]
Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin
[retinascience.de]
Mutationsscreening der Gene RHO, RDS und ROM-1 Resultate Der dominant autosomale Erbgang herrscht in der Gruppe der isolierten RP vor (43,6%), wo 3 Mutationen des Gens RHO
[onjoph.net]
Schlussfolgerung 18%der adRP zeigen eine Mutation des RHO Genes. Die RDS R172W-Mutation ist für 25% der dominanten Makuladystrophien verantwortlich.
[onjoph.net]
Schlüsselwörter Dominante Optikusatrophie (Kjier-Typ) [ zurück ] S. 305-308 (Art. 301) Mutation von Rhodopsin (RHO) und Peripherin /RDS (RDS) in einem Kollektiv von 69 Index
[onjoph.net]
[…] in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter Symptomatik: Wie bei Retinitis pigmentosa Morphologie: Ophthalmoskopie
[retinascience.de]
C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Retinitis punctata albescens Englisch: Retinitis punctata albescens Häufigkeit: sehr selten Genetik: Autosomal rezessiv: Mutationen
[retinascience.de]
Tab. 1 zeigt ferner, dass die Amplitude des MW-ERG mit zunehmendem Lebensalter signifikant kleiner wird, während sich diejenige des FK-ERGs nur wenig vermindert.
[eref.thieme.de]
Diese Darstellung zeigt, dass die Amplituden des Muster-ERGs erst im perimetrischen Stadium signifikant vermindert sind und dann mit Zunahme des papillometrischen Stadiums
[eref.thieme.de]
FK-ERG (Abb. 3 a).
[eref.thieme.de]
Photopische und skotopische Ganzfeld ERG Antworten sowie multifokale ERG Antworten waren abnormal mit verminderten Amplituden.
[egms.de]
Ungefähr 25% aller nicht syndromalem RP-Fälle lassen sich auf Mutationen im Rhodopsin-Gen (RHO) zurückführen, die einem autosomal dominanten Erbgang folgen.
[medizinische-genetik.de]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
Bei den rezessiv vererbten Fällen können in bis zu 85% Mutationen in den Genen RPGR inklusive ORF15 und RP2 nachgewiesen werden.
[medizinische-genetik.de]
Rekurrierende Mutationen der Gruppe der Rho- und Rac-GTPasen lassen eine bisher nicht beschriebene Rolle des Wnt-Signalwegs bei der Entstehung kolorektaler Tumoren bei CED-Patienten
[eref.thieme.de]
Andere Gene fanden sich bei Malignomen von CED-Patienten häufiger mutiert: SOX9, EP300, NRG1 und IL16.
[eref.thieme.de]
Ungefähr 25% aller nicht syndromalem RP-Fälle lassen sich auf Mutationen im Rhodopsin-Gen (RHO) zurückführen, die einem autosomal dominanten Erbgang folgen.
[medizinische-genetik.de]
Bei den rezessiv vererbten Fällen können in bis zu 85% Mutationen in den Genen RPGR inklusive ORF15 und RP2 nachgewiesen werden.
[medizinische-genetik.de]
Mutationsscreening der Gene RHO, RDS und ROM-1 Resultate Der dominant autosomale Erbgang herrscht in der Gruppe der isolierten RP vor (43,6%), wo 3 Mutationen des Gens RHO
[onjoph.net]
Schlussfolgerung 18%der adRP zeigen eine Mutation des RHO Genes. Die RDS R172W-Mutation ist für 25% der dominanten Makuladystrophien verantwortlich.
[onjoph.net]
Schlüsselwörter Dominante Optikusatrophie (Kjier-Typ) [ zurück ] S. 305-308 (Art. 301) Mutation von Rhodopsin (RHO) und Peripherin /RDS (RDS) in einem Kollektiv von 69 Index
[onjoph.net]
Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert. 6.4 Farbtests In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen
[flexikon.doccheck.com]
[…] ophthalmoskopischen Befundes zeigen sich: Ablagerung von Pigmentaggregaten ( Knochenkörperchen ) Gefäßverengungen Papillenverfärbungen („wachsgelbe Papille“) 6.3 Elektroretinogramm (ERG
[flexikon.doccheck.com]
Daraufhin wurde eine intravenseHydroxycobalamin-Behandlung eingeleitet.6 Monate spter hatte sich das ERG deutlich erholt,obschon die Amplitude der A -Welle mit 20 ttV, die
[documents.tips]
[…] der B-Welle mit 150 ttV noch erheblich vermindert war.
[documents.tips]
Daraufhin wurde eine intravenseHydroxycobalamin-Behandlung eingeleitet.6 Monate spter hatte sich das ERG deutlich erholt,obschon die Amplitude der A -Welle mit 20 ttV, die
[documents.tips]
[…] der B-Welle mit 150 ttV noch erheblich vermindert war.
[documents.tips]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
[…] in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter Symptomatik: Wie bei Retinitis pigmentosa Morphologie: Ophthalmoskopie
[retinascience.de]
Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin
[retinascience.de]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
[…] in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter Symptomatik: Wie bei Retinitis pigmentosa Morphologie: Ophthalmoskopie
[retinascience.de]
Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin
[retinascience.de]
Im skotopischen ERG zeigten sich beidseits verminderte a- und b-Wellen. Im multifokalen ERG fanden sich deutlich reduzierte Amplituden in beiden Augen.
[eref.thieme.de]
In den elektrophysiologischen Untersuchungen (ERG und VEP) konnten beidseitig symmetrisch verminderte Amplituden und verzögerte Reizleitfähigkeit der Nervenimpulse in beiden
[eref.thieme.de]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
[…] in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter Symptomatik: Wie bei Retinitis pigmentosa Morphologie: Ophthalmoskopie
[retinascience.de]
Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin
[retinascience.de]
Das Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) ist normal, das multifokale ERG ist meistens normal, gelegentlich aber subnormal, das Muster-ERG zeigt verminderte N95-Amplituden und
[eref.thieme.de]
Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
[slidedocument.com]
Durch die verminderte Expressivität können Mutationsträger asymptomatisch sein, die Untersuchung weiterer Familienmitglieder ist angeraten.
[slidedocument.com]
Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
[slidedocument.com]
Durch die verminderte Expressivität können Mutationsträger asymptomatisch sein, die Untersuchung weiterer Familienmitglieder ist angeraten.
[slidedocument.com]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
[…] in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter Symptomatik: Wie bei Retinitis pigmentosa Morphologie: Ophthalmoskopie
[retinascience.de]
Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin
[retinascience.de]
FGD1 - Gen Das Aarskog-Scott-Syndrom beruht auf einer Mutation des Facio-genital-dysplasia I - Gens X-Chromosom Position 21.11 (Xp21.11).
[bahnsen.de]
CDC42 Rho-Protein mit GTPase-Aktivität. An der intrazelluläre Aktinpolymerisation für das Zytoskelett beteiligt.
[bahnsen.de]
[…] des ERG und des VEP waren stark vermindert, die Latenzzeiten regelrecht.
[atlasophthalmology.net]
Optical Coherence Tomographie OCT ergab im Maculabereich eine Verdünnung der äußeren Netzhautschichten. 3) In der w-w-Perimetrie zeigte sich R/L ein Zentralskotom. 4) Die Amplituden
[atlasophthalmology.net]
(RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%) weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29 X-chromosomal: Mutationen
[retinascience.de]
Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin
[retinascience.de]
Englisch: Retinitis pigmentosa (RP) Häufigkeit: Prävalenz ca. 1:5000 Genetik: Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: CA4 (RP17), CRX, FSCN2 (3% in Japan), GUCA1B
[retinascience.de]
Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert. 6.4 Farbtests In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen
[flexikon.doccheck.com]
[…] ophthalmoskopischen Befundes zeigen sich: Ablagerung von Pigmentaggregaten ( Knochenkörperchen ) Gefäßverengungen Papillenverfärbungen („wachsgelbe Papille“) 6.3 Elektroretinogramm (ERG
[flexikon.doccheck.com]