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114 mögliche Ursachen für Mutation im REEP1-Gen, Weiße Wimpern und Augenbrauen

  • Autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 31

    […] im REEP1 Gen, ohne dass die Funktion des REEP1 Proteins und damit die Pathogenese der Erkrankung bekannt ist.Der vorliegende Antrag zielt auf die Beschreibung der molekularen[gepris.dfg.de] […] von der Geburt Augenbrauen und Wimpern: Vorzeitiges Ergrauen Haut Abgedeckte Regionen: hypopigmentierte Sonne ausgesetzten Bereichen: Leichter, Vitiligo-like depigmentation[pottys.xyz] In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de]

  • Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

    Variant-Syndrom: Hereditäre motorische Neuropathie 5B (HMN 5B) 86 Receptor expressionenhancing Protein 1-Gen (REEP1); Chromosome 2p11.2; Dominant Epidemiologie: 1 österreichische[pottys.xyz] […] von der Geburt Augenbrauen und Wimpern: Vorzeitiges Ergrauen Haut Abgedeckte Regionen: hypopigmentierte Sonne ausgesetzten Bereichen: Leichter, Vitiligo-like depigmentation[pottys.xyz] Familie Genetik Vererbung: Dominant REEP1 Mutation Splice-site: c.304-2Agt; G In-Frame löscht Exon 5 Codiert intern verkürztes Protein Allelische mit: SPG31 REEP1 Protein[pottys.xyz]

  • Spastische Paraplegie

    […] im REEP1 Gen, ohne dass die Funktion des REEP1 Proteins und damit die Pathogenese der Erkrankung bekannt ist.Der vorliegende Antrag zielt auf die Beschreibung der molekularen[gepris.dfg.de] In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de] Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • Autosomal-dominante Taubheit 33

    In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de] Bei 40% der Familien mit autosomal dominanter (mehrere Betroffene Familienmitglieder in mehreren Generationen) HSP werden Mutationen im Spastin-Gen (SPG4) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de] Bei sporadischen Fällen (nur ein Fall in der betreffenden Familie bekannt) werden Mutationen in diesen Genen seltener nachgewiesen (Neumutation oder Familiengeschichte unbekannt[ruhr-uni-bochum.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • Autosomal-dominante Taubheit 28

    In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de] 0 Metachromatische Leukenzephalopathie 250100 ARSA 607574 AR Enzephalitis infektionsaaoziiert Enzephalitis infektionsaaoziiert 608033 RANBP2 (HotSpot Mutationen) 601181 AD[humangenetik-regensburg.de] Bei 40% der Familien mit autosomal dominanter (mehrere Betroffene Familienmitglieder in mehreren Generationen) HSP werden Mutationen im Spastin-Gen (SPG4) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • Vitiligo

    Sogar in den Haaren, Augenbrauen und Wimpern können sich farblose Stellen zeigen. Bei der Hälfte der Betroffenen tritt die Krankheit zwischen dem 10. und 30.[deutschlandfunk.de] Am Capillitium (auch Augenbrauen und Wimpern) können umschriebene, weiß gefärbte Haarbezirke auftreten.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Auch an den Schleimhäuten und der behaarten Haut, zum Beispiel am Kopf, an den Augenbrauen oder im Bereich der Wimpern sind die depigmentierten Hautstellen keine Seltenheit[med-specialists.com]

    Es fehlt: Mutation im REEP1-Gen
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48

    In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de] Bei 40% der Familien mit autosomal dominanter (mehrere Betroffene Familienmitglieder in mehreren Generationen) HSP werden Mutationen im Spastin-Gen (SPG4) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de] Bei sporadischen Fällen (nur ein Fall in der betreffenden Familie bekannt) werden Mutationen in diesen Genen seltener nachgewiesen (Neumutation oder Familiengeschichte unbekannt[ruhr-uni-bochum.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 16

    In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de] Unter den häufigen autosomal-dominanten Formen finden sich am Häufigsten Mutationen in den im Rahmen der Diagnostik angebotenen Genen ATL1, SPAST und REEP1.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Bei 40% der Familien mit autosomal dominanter (mehrere Betroffene Familienmitglieder in mehreren Generationen) HSP werden Mutationen im Spastin-Gen (SPG4) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • Alopecia areata

    . – bis hin zum kompletten Verlust des Kopfhaares wie auch Wimpern und Augenbrauen.[shadownlight.de] Sie sind ganz weich – wie Babyflaum und weiss.[shadownlight.de]

    Es fehlt: Mutation im REEP1-Gen
  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44

    In bis zu 10 % der Familien werden Mutationen im Atlastin-Gen (SPG3) und in 6% der Fälle Mutationen im REEP1-Gen (SPG31) nachgewiesen, wobei bei den Typen 3 und 31 häufiger[ruhr-uni-bochum.de] Bei 40% der Familien mit autosomal dominanter (mehrere Betroffene Familienmitglieder in mehreren Generationen) HSP werden Mutationen im Spastin-Gen (SPG4) nachgewiesen.[ruhr-uni-bochum.de] Bei sporadischen Fällen (nur ein Fall in der betreffenden Familie bekannt) werden Mutationen in diesen Genen seltener nachgewiesen (Neumutation oder Familiengeschichte unbekannt[ruhr-uni-bochum.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen

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