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612 mögliche Ursachen für Mutation im PTPN14-Gen, Pterygium colli

  • Choanalatresie und Lymphödem

    colli bei Turner-ähnlichem Syndrom Pterygiumsyndrom Robinow-Silverman-Smith-Syndrom Seckel-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom SLOS [Smith-Lemli-Opitz-Syndrom[icdscout.de] Lange-II-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Noonan-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Pseudo-Turner-Syndrom Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom Pterygium[icdscout.de]

  • Turner-Syndrom

    Colli • deg.[stuedeli.net] Lymphödem in utero kann einen breiten Hals (Pterygium colli) und einen niedrigen oder undeutlichen Haaransatz verursachen.[symptoma.com] Turner-Syndrom Pterygium Colli quelle MusGym quelle bellarmine quelle bellarmine tiefer Nackenhaaransatz Lymphödem des Handrückens quelle Uni-Ulm quelle Uni-Ulm quelle oetsi.at[stuedeli.net]

    Es fehlt: Mutation im PTPN14-Gen
  • Noonan-Syndrom

    colli oder „Flügelfell“.[de.wikipedia.org] Therapie Lediglich symptomatisch, wie z.B. eine operative Korrektur von Herzfehlern oder des Pterygium colli.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Beim Noonan-Syndrom zählen zum Beispiel die operative Korrektur von Herzfehlern oder der Hautfalte zwischen Kopf und Hals (Pterygium colli) zu den Therapie-Optionen.[beobachter.ch]

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  • Pterygium

    Dies wird Pterygium colli genannt. Es ist oft bei Menschen festzustellen, die das Ullrich-Turner-Syndrom aufweisen.[de.wikipedia.org] Zahlreiche Pterygien treten beim Multiples Pterygium-Syndrom auf.[de.wikipedia.org]

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  • Monosomie X-Mosaik

    colli).[beobachter.ch] Lymphödem im Bereich des Hand- und Fußrückens, Flügelfell (Pterygium colli), tiefer und inverser Haaransatz, Schildthorax, ein weiter Mamillenabstand, Hörstörungen, kardiovaskuläre[kindergynaekologie.de] Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt Hyperkonvexe Fingernägel als Überbleibsel von Lymphödemen der Hände Pterygium colli (flügelförmige Hautfalte am Hals ) tiefer Haaransatz[flexikon.doccheck.com]

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  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs[se-atlas.de] Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudoprogeria-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterygium[se-atlas.de] colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pyknoachondrogenesie Pyknodysostose Pyle-Krankheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel[se-atlas.de]

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  • Weibliche Infertilität wegen Gonadendysgenesie

    colli, eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flügelförmige Hautfalte am Hals Kleinwuchs (durchschnittliche Erwachsenengröße[besthelp.at] Leberflecken (benigne Pigmentnävi) (oft besonders viele und/oder besonders große) flacher, schildförmiger Brustkorb , weiter Mamillenabstand im Nacken heruntergezogener Haaransatz Pterygium[biologie-seite.de] colli, eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flügelförmige Hautfalte am Hals Kleinwuchs (durchschnittlichen Erwachsenengröße[deacademic.com]

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  • Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie

    colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mikrozephaler[se-atlas.de] colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Qazi-Markouizos-Syndrom[se-atlas.de] Pseudoprogeria-Syndrom Psychogene Bewegungsstörungen Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pterygium[se-atlas.de]

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  • Popliteales Pterygium-Syndrom

    Klinische Kriterien sind: Mikrognathie Pterygium colli Gelenkkontrakturen Hypoplasie der Mamillen Kontrakturen-Pterygium colli- ...[lookformedical.com] PTERYGIUM, ANTECUBITAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom.[de.wikipedia.org] Synonyme sind: Multiples Pterygium-Syndrom, Nonletaler Typ Escobar-Variante Escobar variant of multiple pterygium syndrome (EVMPS) Pterygium-Syndrom Pterygium colli-Syndrom[de.wikipedia.org]

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  • Coxo-aurikuläres Syndrom

    colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs[se-atlas.de] Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Pseudoprogeria-Syndrom Pseudopseudohypoparathyreoidismus Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterygium[se-atlas.de] colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pyknoachondrogenesie Pyknodysostose Pyle-Krankheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel[se-atlas.de]

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