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6 mögliche Ursachen für Mutation im PHOX2B-Gen

  • Haddad-Syndrom

    Es gelang der molekulargenetische Nachweiß einer Mutation des PHOX2B Gens.[thieme-connect.com] Schlussfolgerung: Die neue Mutation im phox2b Gen muss als ursächlich für CCHS und Aganglionose der Darms gelten.[thieme-connect.com] Ursächlich wird eine Mutation des PHOX2B Genes beschrieben. Therapiemöglichkeiten sind eine Dauerbeatmung über Tracheostoma, Zwerchfellschrittmacher und Maskenbeatmung.[thieme-connect.com]

  • Undine-Syndrom

    Dem Undine-Syndrom Undine-Syndrom (auch „Congenital Central Hypoventilation Syndrome Congenital central Hypoventilation Syndrome “ genannt) liegt eine Mutation im PHOX2B-Gen[eref.thieme.de] Es konnten von 2004 bis 2008 bei 12 Patienten Mutationen im PHOX2B Gen nachgewiesen werden.[edoc.ub.uni-muenchen.de] Ätiologie Bei einer signifikanten Zahl von Patienten mit Haddad-Syndrom wurden Mutationen im PHOX2B -Gen (4p12) gefunden.[orpha.net]

  • Morbus Hirschsprung

    Zusätzlich zur Mutation des RET-Protoonkogen, können Mutationen in mehreren anderen Genen vorhanden sein, etwa GDNF, GFR alpha1, NRTN, EDNRB, ET3, ZFHX1B, PHOX2B, SOX10 und[symptoma.com]

  • Neuroblastom

    Bei familiären Neuroblastomen sind aktivierende Mutationen in der Tyrosinkinase, Domäne der anaplastischen Lymphomkinase (ALK), einem Onkogen, sowie in PHOX2B, einem Homöobox-Gen[eref.thieme.de] Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma American Journal of Human Genetics 74, 761-764 (2004) 9. Azarova, A.[mpg.de] Bei Phox2b und Alk handelt es sich um die bislang einzigen Gene, deren Mutationen mit der Entstehung von NB einhergehen, d.h. zu einer sogenannten NB-Prädisposition führen[mpg.de]

  • Primäre Hypoventilation

    W. Petro, N. Konietzko Springer-Verlag, 08.03.2013 - 186 Seiten 0 Rezensionen Voransicht des Buches » Was andere dazu sagen - Rezension schreiben Es wurden keine Rezensionen gefunden. Ausgewählte Seiten Seite 94 Seite 64 Seite 105 Seite 31 Seite 100 Inhalt 3 44 Lungenkrankheiten bei normalem Spirogramm 155 Die[…][books.google.de]

  • Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom

    PHOX2B Gen Mutation.[ciens.xyz] Gen. [15] Die meisten PHOX2B Ondine Fluch oder Hirschsprung-Krankheit Mutationen verursachen, sind Polyalanindomänen wiederholt und sind nicht mit familiärer Neuroblastom[ciens.xyz] Germline PHOX2B Mutation in hereditären Neuroblastoms. Am J Hum Genet 75 (4): 727-30, 2004. [PUBMED Abstract] Raabe EH, Laudenslager M, Winter C, et al.[ciens.xyz]

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