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11 mögliche Ursachen für Mutation im MITF-Gen, Weiße Wimpern und Augenbrauen

  • Tietz-Syndrom

    Ätiologie Ursache dieses Syndroms ist eine Missense-Mutation oder In-frame-Deletion einer Aminosäure in der basischen Domäne des MITF Gens (3p14-p13), das für einen basischen[orpha.net] Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf.[orpha.net] Diese Mutationen können, möglicherweise aufgrund von Interaktionen mit modifizierenden Genorten, zu einem variablen Phänotyp führen, der vom Tietz-Syndrom bis zum Waardenburg-Syndrom[orpha.net]

  • Obstipation

    Waardenburg-Sha-Syndrom (autosomal-rezessiv): weiße Augenbrauen und Wimpern, mosaikfarbene Iris.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Morbus Hirschsprung

    Waardenburg-Sha-Syndrom (autosomal-rezessiv): weiße Augenbrauen und Wimpern, mosaikfarbene Iris.[eref.thieme.de] Waardenburg-Shah-Syndrom (autosomal-rezessiv): weiße Augenbrauen und Wimpern, mosaikfarbene Iris Waardenburg-Shah-Syndrom[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Dandy-Walker-Syndrom

    Bei über 500 konnten Zusammenhänge zwischen einer Mutation und einer daraus resultierenden Krankheit nachgewiesen werden. 3 Bedeutende Gene PROS1 ( Protein S ) BTD ( Biotinidase[flexikon.doccheck.com] Bisher gelang die Identifizierung von 1.463 Genen, die für bestimmte Proteine codieren.[flexikon.doccheck.com] ) H4F3 ( Histon H4 ) MITF (Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor ) THPO ( Thrombopoetin ) MCCC1 (Teil der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase ) SST ( Somatostatin[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • Menkes-Syndrom

    Davon sind auch die Augenbrauen und die Wimpern betroffen. Das Gesicht ist ausdruckslos mit hängenden Wangen und scheinbar großen Ohren.[de.wikipedia.org] Die Haare sind nicht nur in typischer Weise gezackt und in sich gedreht (Pili torti), sondern auch brüchig (Trichorrhexis nodosa), schütter und meist weiß bis silber-grau.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Tuberöse Sklerose

    Eine Lokalisation der White Spots im Bereich des behaarten Kopfes, der Augenbrauen und Wimpern führt zur Poliosis (weiße Haarsträhne).[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Waardenburg-Syndrom

    Das WS IIa wird durch Mutationen im MITF-Gen (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) (3p14.1-p13) verursacht.[genetik-dresden.de] Das Haar des Kopfes, der Augenbrauen oder der Wimpern erhält eine weiße Färbung.[de.thpanorama.com] Beim Typ II (WS II A) wird eine Mutation direkt im MITF-Gen gefunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Angeborene Fehlbildung

    Eine Lokalisation der White Spots im Bereich des behaarten Kopfes, der Augenbrauen und Wimpern führt zur Poliosis (weiße Haarsträhne).[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Waardenburg-Syndrom Typ 1
    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Waardenburg-Syndrom Typ 2A
    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen

Weitere Symptome