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21 mögliche Ursachen für Mutation im LMNA-Gen, Verkalkungen im Hoden

  • Progerie

    Neben dem Hutchinson-Gilford-Syndrom können Mutationen im LMNA-Gen auch andere Erkrankungen auslösen.[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    Verschiedene Mutationen im LMNA -Gen (kodiert die Lamine A und C) können z.B. folgende allelische Krankheiten nach sich ziehen: Mandibuloakrale Dysostose eine Form der Charcot-Marie-Toot-Krankheit[flexikon.doccheck.com] 1 Definition Als allelische Krankheiten bezeichnet man in der Genetik verschiedene Krankheiten, die jeweils durch unterschiedliche Mutationen in ein und dem selben Gen verursacht[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Familiäre partielle Lipodystrophie

    Bei diesen Patienten sind homozygote oder zusammengesetzt heterozygote Mutationen im LMNA-Gen beschrieben worden, aber auch in einem Gen, das für eine Zinkmetalloproteinase[eref.thieme.de] […] im LMNA-Gen FPLD3: Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3, assoziiert mit PPARG-Genmutation, autosomal-dominant, Mutationen im PPARG-Gen an 3p25.2 FPLD4: Familiäre partielle[de.wikipedia.org] Lamin A und C sind Produkte des LMNA-Gens.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

    Am längsten bekannt ist eine Störung in jenem Gen, welches für das Kernprotein Emerin kodiert. Eine weitere Möglichkeit sind Mutationen im LMNA -Gens.[flexikon.doccheck.com] Formenkreis der Muskelerkrankungen angesehen wird. 2 Geschichte Als eigenständige Muskeldystrophie wird die EDMD seit 1962 geführt. 3 Genetik Es existieren mehrere Formen der Mutation[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation
    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Arrhythmie

    […] im LMNA-Gen).[aerzteblatt.de] Eine Ausnahme stellt hierbei eine Mutation im LMNA-Gen dar, die zu einer niedrigeren Schwelle bei der Empfehlung zu einer ICD-Implantation führen würde ( 22, 23 ).[aerzteblatt.de] Nutzen zur Diagnosesicherung bei LQTS und CPVT und kann zur Risikostratifizierung bei familiären Kardiomyopathien beitragen (zum Beispiel höheres Risiko bei Vorliegen von Mutationen[aerzteblatt.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Keimzelltumor

    Ein Burned-out-Tumor Burned-out-Tumor imponiert sonografisch als echogene Narbe oder als echoreiche Verkalkung mit Schallschatten im Hodenparenchym.[eref.thieme.de] Duplexsonografie und im Power-Doppler stellen sich die nicht seminomatösen Tumoren ebenfalls heterogen mit Arealen mit erhöhtem und/oder reduziertem Blutfluss innerhalb des gesunden Hodens[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im LMNA-Gen
  • Muskeldystrophie

    Zugrunde liegt eine Mutation im Emerin- bzw. LMNA-Gen (Lamine A/C), auch bei Konduktorinnen.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Dilatative Kardiomyopathie

    Mutationen Laminopathie, kardiale im Lamin-A/C-Gen (LMNA) können eine Gruppe von sehr unterschiedlichen Erkrankungen verursachen, die unter dem Sammelbegriff Laminopathien[eref.thieme.de] Bei Mutter und Sohn wurde eine Stoppmutation im Lamin-A/C-Gen (LMNA) nachgewiesen. Beide Schwestern des Herztransplantierten waren asymptomatisch.[eref.thieme.de] Bei der jüngeren Schwester konnte ebenfalls die familiäre Mutation nachgewiesen werden, bei ihr bestand zudem ein AV-Block I und eine leicht eingeschränkte LV-Funktion.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkalkungen im Hoden
  • Testikuläre Neoplasie

    C-9.5 Multiple, stippchenförmige Verkalkungen des Hodens (Pfeile) Microlithiasis testis Mikrolithiasis testis, eine fakultative Präkanzerose (mit freundlicher Genehmigung[eref.thieme.de] Verkalkungen des Hodens sind schwierig zu bewerten.[eref.thieme.de] C-9.2); Embryonalzellkarzinom Hoden Embryonalzellkarzinom e und Chorionkarzinom Hoden Chorionkarzinom e können Verkalkungen im Inneren aufweisen.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im LMNA-Gen

Weitere Symptome