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37 mögliche Ursachen für Mutation im KIF7-Gen, Tief sitzende Ohren

  • Akrokallosales Syndrom

    - Gen KIF7 (15q26.1), sowie im Gen GLI3 (7p14.1) zugrunde.[flexikon.doccheck.com] Ätiologie Verantwortlich für ACS sind Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1) und im Gen GLI3 (7p14.1) des transkriptionellen Aktivators GLI3.[orpha.net] Seit der Erstbeschreibung durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel sind weniger als 50 Fälle dokumentiert. 3 Ursachen Dem Syndrom iegen Mutationen im Kinesin[flexikon.doccheck.com]

  • Mevalonatkinase-Mangel

    Bei der neonatalen Form stehen dysmorphe Stigmata (große und tief sitzende Ohren, tiefe Nasenwurzel, Mikrozephalus) im Vordergrund, gefolgt von weiteren Organmanifestationen[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Jacobsen-Syndrom

    sitzende Ohren Gaumenspalten Augen Epikanthus medialis Ptosis Iriskolobom Katarakt Retinale Dysplasie Strabismus Glaukom Verwachsungen zwischen der Iris und der Linse ( Petersche[flexikon.doccheck.com] V-förmiger Mund Knollenförmige, überhängende, kurze Nase Stark ausgeprägtes Philtrum Vorstehende und herabfallende Unterlippe Mandibuläre Retrognathie Kurzer Nacken Ohrdysplasie Tief[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Angeborene Fehlbildung

    Die Ursache sind Mutationen in den Genen HYLS1 (11q24.2) und KIF7 (15q26.1).[eref.thieme.de] tief sitzende Ohren[eref.thieme.de] Es treten sehr unterschiedliche Symptome auf, u. a. geistige Behinderung, Herzfehler, Abknickung der Finger (Beugekontraktur), tief sitzende Ohren.[eref.thieme.de]

  • Pseudoaminopterin-Syndrom

    sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.[orpha.net] Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief[orpha.net]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Schwangerschaft

    […] kraniofaziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, niedriger Haaransatz, Hypertelorismus, tief sitzende Ohren, Epikanthus, Ptosis, Lippen- und Gaumenspalten, Mikrozephalie, kurzer[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Katzenschrei-Syndrom

    Katzenschreiartiges Schreien im Neugeborenenalter, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (rundes Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrognathie), tief sitzende Ohren, muskuläre[eref.thieme.de] […] typische Facies Facies Cri-du-chat-Syndrom : Mikrozephalie, rundes Gesicht, tief sitzende, dysplastische Ohren, breite und flache Nasenwurzel, Mikrognathie, Hypertelorismus[eref.thieme.de] Symptome Nach der Geburt fallen neben dem katzenartigen Schrei des Säuglinges folgende häufige Symptome auf: Geringes Gewicht Muskelschwäche Kleiner Kopf Tief sitzende, besonders[symptoma.com]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    sitzende Ohren mit merkwürdigen Formen Hydronephrose Herzfehler (v. a.[flexikon.doccheck.com] 16 Genmutation auf dem langen Arm von Chromosom 22 5 Symptome Minderwuchs merkwürdig abgeknickte Daumen und Zehen IQ zwischen 17 und 90 Prämolarisation einiger Zähne sehr tief[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Trisomie 13

    Kopf: An- oder Mikrophthalmie, lateral ansteigende Lidachse, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tief sitzende dysplastische Ohren, Schädelhautdefekte, ZNS-Anomalien mit Krampfanfällen[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    […] kraniofaziale Dysmorphien: Mikrozephalie, Lidptose, Katarakt, „Steckdosennase“ (kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern), Mikrognathie, zeltförmiger Mund, tief sitzende[eref.thieme.de] […] und posterior rotierte Ohren[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Mutation im KIF7-Gen

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