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673 mögliche Ursachen für Mutation im Gen des Gamma-Aminobuttersäure A-Rezeptors, Gamma 2

Meintest du: Mutation im Gen, des Gamma-Aminobuttersäure A-Rezeptors, Gamma 2

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 6

    […] aminobutyric acid receptor, gamma 2 Gen (GABRG2; MIM*137164; Chr. 5q34) Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination[fennerlabor.de] Mutationen im SCN1A-Gen werden auch bei einigen Patienten mit familiärer hemiplegischer Migräne gefunden.[labor-lademannbogen.de] Bei dem Dravet Synrom sind die Veränderungen in der Gamma-2-Untereinheit (GABRG2-Gen, OMIM 137164, 5q31.1-q33.1, 10 Exons) und zu finden.[genetik-dresden.de]

  • Hereditäres Phäochromozytom-Paragangliom

    (GGT) 1.10 Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) 1.11 Lactat-Dehydrogenase (LDH) 123 1.12 Lipase 1.13 Saure Phosphatase (SP) 2 Kardiale Erkrankungen 2.1 Arteriosklerose 2.2 Metabolisches[flick-werk.de] Auch Mutationen im TMEM127-Gen können ein erbliches Phäochomocytom bedingen.[labor-lademannbogen.de] Mutationen im SDHB-Gen und im SDHD-Gen sind auch beim Cowden-Like-Syndrom Typ 2 und Typ 3 beschrieben.[dna-diagnostik.hamburg]

  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase

    Laborwerte Die Gamma-GT -Werte im Serum sind bei PFIC1 und 2 normal, bei PFIC3 stark erhöht.[medicoconsult.de] Mutationen des FIC1-Gens (ATP8B1) liegen sowohl der PFIC1 als auch der BRIC1 zugrunde. Mutationen im BSEP-Gen (ABCB11) verursachen die PFIC2 bzw.[eref.thieme.de] ; GGT: Gamma-Glutamyltranspeptidase; SGPT: Serumglutamatpyruvat-Transaminase; SGOT: Serumglutamatoxalazetat-Transaminase Tabelle 2 Ursodesoxycholsäure bei primär sklerosierender[aerzteblatt.de]

  • Familiäre partielle Lipodystrophie

    Drei loci, Lamin A / C (LMNA), Peroxisomproliferator-activated receptor gamma (PPARG) und die v-AKT murine Thymom Onkogen Homoloog Lauge 2 (AKT2) haben für die autosomal dominant[het-werner-syndroom.com] Mutationen in diesem Gen sind allerdings auch bei verschiedenen anderen Erkrankungen berichtet worden, wie z.[eref.thieme.de] Bei diesen Patienten sind homozygote oder zusammengesetzt heterozygote Mutationen im LMNA-Gen beschrieben worden, aber auch in einem Gen, das für eine Zinkmetalloproteinase[eref.thieme.de]

  • Juvenile primäre Lateralsklerose

    Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Geistige Retardierung[se-atlas.de] Der Erkrankung liegen Mutationen im ALS2 - Gen am Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für Alsin kodiert.[de.wikipedia.org] Eine seltenere Ursache sind Mutationen im ERLIN2-Gen (8p11.2).[orpha.net]

  • Rett-Syndrom

    […] alpha-NGF, beta-NGF und gamma-NGF aufgebaut ist.[flexikon.doccheck.com] In jüngster Zeit wurden jedoch auch bei Knaben Mutationen im MECP2-Gen mit einer sehr variablen Symptomatik gefunden, die von einer mentalen Retardierung ohne typische Rett-Symptome[eref.thieme.de] FOXG1-Syndroms ergab bei negativen Befunden für Mutationen im MECP2 auch keine Hinweise für Mutationen im FOXG1-Gen [1465].[eref.thieme.de]

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5

    ]-Gangliosidose GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose mit Beginn im Erwachsenenalter GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM3-Gangliosidose[icdscout.de] Ursache sind Mutationen im CLN1-Gen (1p32), das für Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1 (PPT1) kodiert, die in den Lysosomen der Zellen vorkommt.[symptoma.com] Morbus Tay-Sachs Sandhoff-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Syndrom E75.1 Sonstige Gangliosidosen Beta-Galaktosidase 1-Mangel Gangliosidose Gangliosidthesaurismose GM [Gamma-Kettenmarker[icdscout.de]

  • Autosomal-rezessive Bestrophinopathie

    […] spinale Muskelatrophie Typ Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2-[docplayer.net] […] im BEST1-Gen durch ein breites phänotypisches Spektrum aus.[dissem.in] […] im hBEST1 -Gen Mutationen im hBEST1 -Gen liegen der autosomal dominanten vitelliformen Makuladegeneration (Morbus Best, VMD2) zugrunde.[giessenerlichtblicke.de]

  • Dubin-Johnson-Syndrom

    Labor Unter den Laborwerten der Leber findet sich eine Erhöhung des direkten Bilirubins (2 bis 5fach, maximal auch 25fach) ohne Erhöhung der Cholestaseenzyme ( Gamma-GT und[medicoconsult.de] […] im MRP2-Gen) zu einer milden Erhöhung des konjugierten Bilirubins auf 2–5 mg/dl (34–86 µmol/l) kommt.[eref.thieme.de] Das Gesamt-Serumbilirubin (50-80% in der konjugierten Form) ist erhöht, meist auf 2-5 mg/dL, sehr selten auf bis zu 20 mg/dL.[orpha.net]

  • Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C5

    Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Geistige Retardierung[se-atlas.de] Die autosomal rezessiv erbliche Form der Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie vom Gliedergürteltyp C oder LGMD2I (MIM#607155) ist assoziiert mit Mutationen im FKRP-Gen (MIM[fennerlabor.de] Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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