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3.489 mögliche Ursachen für Mutation im Gen der Alpha-4-Kette von Kollagen Typ, 4

Showing results for: Mutation im Gen der Alpha-4-Kette von Kollagen Typ, 4
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  • Winchester-Syndrom

    J Cut Patho 4: 281–285 Disclaimer Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Der Erkrankung liegen Mutationen im MMP2 - Gen auf Chromosom 16 Genort q12.2 Klinische Kriterien sind: Im Röntgenbild generalisierte Osteopenie, progrediente Osteolyse der[de.wikipedia.org]

  • Familiärer Darmkrebs

    Bei 2 Verwandten ersten Grades mit einem KRK beträgt das relative Risiko etwa 3–4(13, 52).[eref.thieme.de] Mutationen in rezessiven Genen und Mutationen in dominanten Genen mit niedriger Penetranz oder auch epigenetische Mechanismen, als Ursache angenommen.[eref.thieme.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    Knochenentwicklung sowie in den TGF-ß -Signalweg ( Transforming growth factor ß ) involviert ist und dessen Funktion durch die Mutation verloren geht ( loss of function ). [2] 4[flexikon.doccheck.com] Eine familiäre Häufung wurde bisher nicht beobachtet. [1] 3 Ätiologie Als mögliche Ursache der Melorheostose wird eine Mutation im LEMD3 -Gen (12q12-12q14.3) angenommen.[flexikon.doccheck.com]

  • LIG4-Syndrom

    Synonyme: DNA-Ligase 4, LIG4 Englisch : DNA ligase 4 1 Definition DNA-Ligase IV ist eine ATP -abhängige Ligase in Eukaryoten.[flexikon.doccheck.com] Ein Patient hatte Symptome des Omenn-Syndroms (s. dort). ƒtiologie Ursache des LIG4-Syndroms sind Mutationen im LIG4 -Gen (13q22-q34), das fьr die DNA-Ligase IV, einer Komponente[orpha.net] Bearbeiten Synonyme: DNA-Ligase 4, LIG4 Englisch : DNA ligase 4 1 Definition DNA-Ligase IV ist eine ATP -abhängige Ligase in Eukaryoten .[flexikon.doccheck.com]

  • Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 3

    Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2017) nicht bekannt. 4 Klinik Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten: Auge Kolobom Pupillenektopie[flexikon.doccheck.com] Es können Mutationen in unterschiedlichen Genen vorliegen, durch welche drei Typen unterschieden werden: Typ 1 : Eine Mutation im PITX2 -Gen an Genlokus 4q25-27 kann zu einem[flexikon.doccheck.com] Typ 3 : Eine Mutation im FOXC1 -Gen an Genlokus 6p25.3 kann zu einem Rieger-Syndrom frühen.[flexikon.doccheck.com]

  • Generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom

    Peeling Skin Syndrom 1 ( OMIM:616265): generalisiertes, nicht-entzündliches Krankheitsbild; Entwicklung der Symptomatik erst im 4.-7. Lebensjahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Mutation im CDSN-Gen, das für Korneodesmosin kodiert.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Exfoliative Ichthyose: Peeling Skin Syndrome 4 und 5 (PSSA4/5) : Exfoliative Ichthyose mit trockener Haut und einer aquasensitiven, mazerativen Palmoplantarkeratose (Phämen[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 6

    Darum sind fast 4 Jahre verloren...... Das neue Forum ist nun direkt auf meinem Webspace und kann somit nicht mehr verloren gehen[kimberlys.de] Mutationen im SCN1A-Gen werden auch bei einigen Patienten mit familiärer hemiplegischer Migräne gefunden.[labor-lademannbogen.de] L 15 VJ 4/12).[steuer-gaber.de]

  • Barth-Syndrom

    Synonym: 3-methylglutaconic aciduria type II Englisch : barth syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Symptome 4 Genetik 1 Definition Das Barth-Syndrom,[flexikon.doccheck.com] Bei beiden wurde die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation im krankheitsverursachenden Gen G4.5 gesichert.[link.springer.com] Viele Patienten haben дhnliche Gesichtsmerkmale: Pausbacken, tiefliegende Augen, prominente Ohren. ƒtiologie Ursache des BTHS sind Mutationen im Tafazzin-Gen ( TAZ ; Xq28)[orpha.net]

  • Hyperphagie

    […] meist kein Hungergefühl, 2) Es wird alleine gegessen, weil die Zufuhr einer solch überdimensionierten Menge als peinlich angesehen wird. 3) Es wird zu schnell gegessen. 4)[medizin-wissen-online.de] […] im LEP - Gen oder dem Gen, das den Leptin-Rezeptor kodiert ( LEPR ).[flexikon.doccheck.com] […] einen übermäßigen Appetit bzw. ein übermäßiges Hungergefühl . 2 Ätiologie Diabetes mellitus Hyperthyreose Hypoglykämie Störung des Leptin -Stoffwechsels: Beispiele sind eine Mutation[flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Es codiert für die Arylsulfatase B (ASB), auch N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase genannt.[flexikon.doccheck.com] Ursache sind Mutationen im ARSB -Gen (5q13-5q14).[orpha.net] Der Erkrankung liegen Mutationen im ARSB- Gen am Genort 5q13-5q14.1 zugrunde, wodurch die Aktivität der Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase) reduziert und[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome

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