Create issue ticket

127 mögliche Ursachen für Mutation im Fibrillin-1-Gen

  • Marfan-Syndrom

    Das klassische Marfan-Syndrom (MFS1) wird durch Mutationen im Fibrillin 1-Gen und das Marfan-Syndrom Typ II (MFS2) durch Mutationen im TGFBR2-Gen (transforming growth factor[hdz-nrw.de] Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1-Gen) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer Missense-Mutation.[de.wikipedia.org] Charakteristische anatomische Veränderungen (s. o.), Aneurysma der Aorta, positive Familienanamnese Stufenweise Sequenzierung der Gene für Fibrillin-1 und TGFBR2.[hdz-nrw.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com] […] autosomal-dominanten Erbgang. [2] [1] 2 Ursache Die Ursache des Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist noch nicht vollständig geklärt.[flexikon.doccheck.com] Bearbeiten Synonym: SGS 1 Definition Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt. [1] Das Syndrom folgt einem[flexikon.doccheck.com]

  • Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom

    WMS 2, autosomal-dominant, Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für das Fibrillin-1 kodiert.[de.wikipedia.org] Dieses Gen kodiert normalerweise für Fibrillin-1, das die sogenannten Mikrofibrillen bildet.[flexikon.doccheck.com] Fibrillin-1 verursachen (Marfan-Syndrom, MASS, Shprintzen-Goldberg-Syndrom und WMS).[orpha.net]

  • Stiff-Skin-Syndrom

    Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1-Gen ) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer Missense-Mutation.[austria-forum.org] Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin 1 kodiert.[de.wikipedia.org] Krankheitsursache Das Gen für das Marfan-Syndrom liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (15q21.1) und ist inzwischen sequenziert .[austria-forum.org]

  • Kleinwuchs, geleophysischer

    Typ 2 mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin-1 kodiert.Eine weitere verursachende Mutation wurde im LTBP3-Gen nachgewiesen.[de.wikipedia.org] Ätiologie Mutationen wurden in den Genen ADAMTSL2 (9q34.2) und FBN1 (15q21.1) gefunden.[orpha.net] Dieses Gen kodiert normalerweise für Fibrillin-1 , das die sogenannten Mikrofibrillen bildet.[m.flexikon.doccheck.com]

  • Isolierte Ectopia lentis

    Mutationen im Fibrillin-1-Gen führen zu einem Mangel an Fibrillin-1 oder zu einem veränderten Genprodukt.[labor-staber.de] Ursache fur den genetischenDefekt sind Mutationen im Fibrillin 1-Gen (FBN1),welches auf Chromosom 15q21.1 lokalisiert ist (1).[dokumen.tips] […] im FBN1-Gen nachgewiesen, welches für Fibrillin 1 kodiert, so dass diese nicht als „isolierte Form“, sondern als Teil eines Spektrums von Fibrillinopathien im Zusammenhang[de.wikipedia.org]

  • Linsendislokation

    Mutationen im Fibrillin-1-Gen führen zu einem Mangel an Fibrillin-1 oder zu einem veränderten Genprodukt.[labor-staber.de] Die Mutation, die für das Syndrom verantwortlcih ist, findet auf dem FBN1-Gen statt, das für die Bildung von Fibrillin-1 verantwortlich ist, einem wesentlichen Bestandteil[ticinohealth.ch] Mutationen im Fibrillin (FBN1)-Gen auf.[labor-staber.de]

  • Familiärer Mitralklappenprolaps

    Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1-Gen ) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer Missense-Mutation.[de.wikipedia.org] Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine sehr schwerwiegende Sonderform des Marfan-Syndroms, die durch bestimmte, in der Mitte des Fibrillin-1-Gens gelegene Mutationen verursacht[marfan.de] Das Gen für das Marfan-Syndrom liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (15q21.1) und ist inzwischen sequenziert.[de.wikipedia.org]

  • Aortenaneurysma

    Das klassische Marfan-Syndrom (MFS1) wird durch Mutationen im Fibrillin 1-Gen und das Marfan-Syndrom Typ II (MFS2) durch Mutationen im TGFBR2-Gen (transforming growth factor[hdz-nrw.de] Charakteristische anatomische Veränderungen (s. o.), Aneurysma der Aorta, positive Familienanamnese Stufenweise Sequenzierung der Gene für Fibrillin-1 und TGFBR2.[hdz-nrw.de] Die Prävalenz des Marfan-Syndroms wird auf 1:10.000 geschätzt. Der Erbgang des Marfan-Syndroms ist autosomal-dominant.[hdz-nrw.de]

  • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie

    […] des Fibrillin-1 Gens), so dass man heute am ehesten von einer genetischen Ursache der bikuspiden Aortenklappe ausgeht, die wahrscheinlich zu einem geringeren Fibrillin-1[kinderkardiologie-dr-timme.de] Aortenklappe oder Aorta ascendens einer Operation bedurften, fand man Wandveränderungen, die denen der Marfan Patienten ähneln (genetische Erkrankung des Bindegewebes durch Mutation[kinderkardiologie-dr-timme.de]

Weitere Symptome