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16 mögliche Ursachen für Mutation im EGFR-Gen

  • Lungenkarzinom

    […] im EGFR-Gen einhergehen.[hivandmore.de] Die EGFR -Mutation, als auch die Anzahl der EGFR Gen-Kopien sind damit ein signifikanter positiver prädiktiver Faktor für das progressionsfreie Überleben 6.[eliph.klinikum.uni-heidelberg.de] ; ROS1 – Protoonkogen Tyrosinproteinkinase ROS Gen; EGFR – Epidermal Growth Factor Receptor Gen; BRAF Val600Glu – Variante im BRAF-Gen; andere genetische Aberrationen – BRAF[medizinische-genetik.de]

  • Darmkrebs

    Patienten mit Tumoren, in denen eine Mutation in einem der RAS -Gene nachgewiesen wurden, (d. h.[onkopedia.com] KRAS Exon 2-4 und NRAS Exon 2-4), sollen nicht mit einem der Anti-EGFR-Antikörper (d. h. Cetuximab oder Panitumumab) behandelt werden.[onkopedia.com] RAS Mutationsstatus. 6.1.4.3.1.1 RAS Wildtyp Die intakte Signalübertragung über die RAS Moleküle ist Voraussetzung für die Wirksamkeit der Anti-EGFR-Antikörper Cetuximab und[onkopedia.com]

  • Rektumkarzinom

    Bei etwa 40 % der KRK liegt eine Mutation im K-ras-Gen vor, zu über 80 % in den Kodons 12 und 13, selten in Kodons 61 und 146.[eref.thieme.de] (KRAS und NRAS), BRAF BRAF-Mutation , PIK3CA PIK3CA und die Amplifikation des EGF-Rezeptors EGF-Rezeptor von Bedeutung.[eref.thieme.de] Ras-Proteine induzieren intrazelluläre Signalkaskaden nach Ligandenbindung und nachfolgender Aktivierung des EGFR, aber auch anderer Rezeptoren.[eref.thieme.de]

  • Bronchialkarzinom

    Eine Ausnahme sind Patienten, die mit an Mutationen ansetzenden biologischen Therapien behandelt werden können, z.B. bei Mutation des EGFR-Gens (Epidermal Growth Factor Receptor[eref.thieme.de]

  • Kolorektales Karzinom

    Bei etwa 40 % der KRK liegt eine Mutation im K-ras-Gen vor, zu über 80 % in den Kodons 12 und 13, selten in Kodons 61 und 146.[eref.thieme.de] Ras-Proteine induzieren intrazelluläre Signalkaskaden nach Ligandenbindung und nachfolgender Aktivierung des EGFR, aber auch anderer Rezeptoren.[eref.thieme.de]

  • Kolonkarzinom

    Bei metastasierten Kolonkarzinom metastasiertes Tumoren erfolgt die molekulare Testung auf Mutationen in den RAS-Genen (KRAS, NRAS).[eref.thieme.de] Mutationen in den RAS-Genen RAS-Gen dagegen führen zu einem ständig angeschalteten RAS-Protein, das Signale nun auch ohne vorhergehende EGFR-Signale weiterleitet.[eref.thieme.de] Der Nachweis einer RAS-Mutation ist prädiktiv für das Nichtansprechen auf eine Therapie mit einem Anti-EGFR-Antikörper (Cetuximab oder Panitumumab).[eref.thieme.de]

  • Interstitielle Lungenerkrankung

    Die T790M-Mutation auf Exon 20 des EGFR-Gens ist die häufigste Resistenzmutation des NSCLC. [2] In diesen Fällen kann die Therapie mit Osimertinib fortgesetzt werden, da der[flexikon.doccheck.com] Wirkstoff selektiv und irreversibel an den EGFR mit T790M-Mutation bindet und dessen dauerhafte Aktivierung hemmt. [1] [3] 4 Pharmakokinetik Der Steady State wird etwa 15[flexikon.doccheck.com] Der Tumor entwickelt allerdings Resistenzmechanismen gegen die TKI, z.B. eine T790M-Mutation.[flexikon.doccheck.com]

  • Meningeale Karzinomatose

    Bei nachgewiesener EGFR-T790M-Mutation kann der Tyrosinkinaseinhibitor Osimertinib verwendet werden.[eref.thieme.de] Bei nicht kleinzelligen Bronchialkarzinomen mit Rearrangement im ALK-Gen sind ALK-Inhibitoren wie Ceritinib, Alectinib, Brigatinib oder Lorlatinib therapeutische Optionen.[eref.thieme.de]

  • Gliosarkom

    Die molekulargenetischen Veränderungen sind ähnlich wie bei Glioblastomen (Verlust des Chromosoms 10, Mutationen in den Genen TP53, PTEN, CDKN2A/p16 und weiteren) Im Gegensatz[de.wikipedia.org] […] zum gewöhnlichen Glioblastom ist die Rate an EGFR Amplifikation allerdings deutlich niedriger.[de.wikipedia.org]

  • Glioblastoma multiforme

    Bei neu entstandenen primären Glioblastomen, die überwiegend bei älteren Patienten auftreten, treten häufiger Verluste des PTEN-Gens oder eine Amplifikation des EGFR-Gens[de.wikipedia.org] […] sekundären Glioblastomen, welche durch eine schrittweise Fortentwicklung (Progression) aus weniger bösartigen (weniger malignen) Astrozytomen entstandenen sind, liegen häufig Mutationen[de.wikipedia.org]

Weitere Symptome