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8 mögliche Ursachen für Mutation im DNAJB6-Gen

  • Autosomal dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D

    Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme 10. Revision Version 2019 KapitelGliederungTitel I A00-B99 Bestimmte infektiöse und parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit[…][dimdi.de]

  • Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

    Typ 1D ( LGMD1D aufgrund von Mutationen des DNAJB6-Gens), Einschlusskörpermyopathie mit M.[pam-registry.org] Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (aufgrund von Plectin-Mutationen) Andere Myopathie mit Proteinaggregaten Neben den sogenannten Myofibrillären Myopathien[pam-registry.org] Betroffenes Gen: ZASP; das Gen kann aber auch LDB3 genannt werden), Filaminopathie (Betroffenes Gen: Filamin C oder Filamin 2, abgekürzt mit FLNC), BAG3opathie (Betroffenes Gen[pam-registry.org]

  • Myofibrilläre Myopathie Typ 4

    Genetik Bisher konnten bei betroffenen Patienten Mutationen in Genen identifiziert werden, die vor allem für Komponenten der Z-Scheibe kodieren oder daran beteiligt sind,[mgz-muenchen.de] […] deren Struktur aufrecht zu erhalten: DES, MYOT, LDB3, FLNC, CRYAB, BAG3, FHL1 und DNAJB6.[mgz-muenchen.de]

  • Myopathie - Diabetes mellitus

    TNPO3 AR Desmin X-chromosomal FHL1 a Die distale Myopathie Typ Miyoshi tritt auch bei Mutationen im ANO-5-Gen auf, das für Anoctamin 5 (allelisch zu LGMD2L) kodiert.[eref.thieme.de] Myotilin (auch als Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp 1A bekannt) ZASP (siehe distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs) Filamin-C Desmin Alpha-B-Crystallin Bag3 Titin DNAJB6[eref.thieme.de]

  • Reducing-Body-Myopathie

    Typ 1D ( LGMD1D aufgrund von Mutationen des DNAJB6-Gens), Einschlusskörpermyopathie mit M.[pam-registry.org] Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (aufgrund von Plectin-Mutationen) Andere Myopathie mit Proteinaggregaten Neben den sogenannten Myofibrillären Myopathien[pam-registry.org] Betroffenes Gen: ZASP; das Gen kann aber auch LDB3 genannt werden), Filaminopathie (Betroffenes Gen: Filamin C oder Filamin 2, abgekürzt mit FLNC), BAG3opathie (Betroffenes Gen[pam-registry.org]

  • Letale Arthrogrypose - Verlust von Vorderhornzellen

    TNPO3 AR Desmin X-chromosomal FHL1 a Die distale Myopathie Typ Miyoshi tritt auch bei Mutationen im ANO-5-Gen auf, das für Anoctamin 5 (allelisch zu LGMD2L) kodiert.[eref.thieme.de] Myotilin (auch als Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp 1A bekannt) ZASP (siehe distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs) Filamin-C Desmin Alpha-B-Crystallin Bag3 Titin DNAJB6[eref.thieme.de]

  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Vitale

    Mutations in FHL1, DNAJB6 and TTN have also been reported as causative for MFM, but can also cause other subtypes of myopathies.[azslide.com] In total, five pathogenic mutations and three UVs were found with this panel for MFMs comprising eight genes and a hot spot TTN exon.[azslide.com] Known causative genes of MFMs are DES, CRYAB, MYOT, LDB3 (ZASP), FLNC and BAG3.[azslide.com]

  • Dystonie mit zerebellärer Atrophie

    Mutations in FHL1, DNAJB6 and TTN have also been reported as causative for MFM, but can also cause other subtypes of myopathies.[azslide.com] In total, five pathogenic mutations and three UVs were found with this panel for MFMs comprising eight genes and a hot spot TTN exon.[azslide.com] Known causative genes of MFMs are DES, CRYAB, MYOT, LDB3 (ZASP), FLNC and BAG3.[azslide.com]

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