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6 mögliche Ursachen für Mutation im CEP152-Gen

  • Geistige Retardierung

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Differentialdiagnose MCPH und Seckel-Syndrom gehören zu einem klinischen Kontinuum, da Mutationen in einigen Genen ( CENPJ, CEP152 ) zu jeweils einem der beiden Phänotypen[orpha.net] Einige Patienten haben in diesen Genen keine Mutationen.[orpha.net]

  • Renpenning-Syndrom Typ 1

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Differentialdiagnose MCPH und Seckel-Syndrom gehören zu einem klinischen Kontinuum, da Mutationen in einigen Genen ( CENPJ, CEP152 ) zu jeweils einem der beiden Phänotypen[orpha.net] Einige Patienten haben in diesen Genen keine Mutationen.[orpha.net]

  • Mikrozephalie

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 und CEP135 .[orpha.net] Differentialdiagnose MCPH und Seckel-Syndrom gehören zu einem klinischen Kontinuum, da Mutationen in einigen Genen ( CENPJ, CEP152 ) zu jeweils einem der beiden Phänotypen[orpha.net]

  • Autosomal rezessive primäre Mikrozephalie

    […] an 1q31.3 MCPH6 mit Mutationen im CENPJ-Gen an 13q12.12-q12.13 MCPH7 mit Mutationen im STIL-Gen an 1p33 MCPH8 mit Mutationen im CEP135-Gen an 4q12 MCPH9 mit Mutationen im[de.wikipedia.org] Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] CEP152-Gen an 15q21.1 MCPH11 mit Mutationen im PHC1-Gen an 12p13.31 MCPH12 mit Mutationen im CDK6-Gen an 7q21.2 MCPH14 mit Mutationen im SASS6-Gen an 1p21.2 MCPH15 mit Mutationen[de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie 4

    Mutationen in diesem Gen können bekanntlich auch MCPH Typ 3 auslösen (46).[docplayer.org] Jahr 2015 Varianten in acht verschiedenen Genloci (ATR, ATRIP, CENPJ, RBBP8, NIN, DNA2, CEP63 und CEP152) als Auslöser für SCKL identifiziert, wobei zwei davon (CENPJ und CEP152[docplayer.org]

  • Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1 und 3

    Mutationen in diesem Gen können bekanntlich auch MCPH Typ 3 auslösen (46).[docplayer.org] Jahr 2015 Varianten in acht verschiedenen Genloci (ATR, ATRIP, CENPJ, RBBP8, NIN, DNA2, CEP63 und CEP152) als Auslöser für SCKL identifiziert, wobei zwei davon (CENPJ und CEP152[docplayer.org]

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