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2 mögliche Ursachen für Mutation im CDK6-Gen

  • Autosomal rezessive primäre Mikrozephalie

    […] an 1p33 MCPH8 mit Mutationen im CEP135-Gen an 4q12 MCPH9 mit Mutationen im CEP152-Gen an 15q21.1 MCPH11 mit Mutationen im PHC1-Gen an 12p13.31 MCPH12 mit Mutationen im CDK6[de.wikipedia.org] -Gen an 7q21.2 MCPH14 mit Mutationen im SASS6-Gen an 1p21.2 MCPH15 mit Mutationen im MFSD2A-Gen an 1p34.2 Klinische Kriterien sind: Bereits bei Geburt verminderter Kopfumfang[de.wikipedia.org] 9q33.2 MCPH4 Mutationen im CASC5-Gen an 15q15.1 MCPH5 mit Mutationen im ASPM-Gen an 1q31.3 MCPH6 mit Mutationen im CENPJ-Gen an 13q12.12-q12.13 MCPH7 mit Mutationen im STIL-Gen[de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie 12

    Mikrozephalie Gen-Panel (86 Gene) ALG1, ALG12, ALG3, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ATM, ATR, BCOR, BMP4, BRAT1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, COG7, CREBBP, DDB2, DHCR7, DPAGT1, DPM1, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EIF2AK3, EP300, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FOXG1, HCCS, IER3IP1,[…][de.praenatal-medizin.de]

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