Create issue ticket

179 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Betroffene Kinder zeigen schwere generalisierte Muskelhypotonie und Schwäche. Neonatal kann es zu Schluck- und Atemstörungen kommen.[ruhr-uni-bochum.de] Hypotonie.[mgz-muenchen.de] Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] Schon frьh treten schwere psychomotorische Stцrungen auf: Schwere Muskelhypotonie, spдt erlerntes und unstabiles Laufen, fehlender Spracherwerb.[orpha.net] Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten[mgz-muenchen.de]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2

    Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie ( eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.[de.wikipedia.org] , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Neuropädiatrie 12.1 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 414 12.1.1 Retardierung 414 12.1.2 Mikrozephalus und Makrozephalus 415 12.1.3 Muskelhypotonie und Muskelhypertonie[medizinwelt.elsevier.de]

  • Prader-Willi-Syndrom

    Nach der initialen, durch die Muskelhypotonie geprägten Phase entwickelt sich als auffälligstes Symptom des PWS die Hyperphagie mit fehlender Sättigung.[orpha.net] Dabei sind v.a. im Neugeborenenalter andere Erkrankungen mit schwerer muskulärer Hypotonie auszuschliessen.[ukbb.ch] […] und Trinkschwäche/Gedeihstörung Im Kindesalter meistens Entwicklung einer Hyperphagie, die zu einem starken Übergewicht führt (zusätzlich begünstigt durch Muskelhypotonie[mgz-muenchen.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org] Hypotonie.[mgz-muenchen.de] Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel.[thieme-connect.com]

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11

    Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie[se-atlas.de] Diese Erkrankungen präsentieren sich mit generali- sierter Muskelhypotonie, Muskelschwäche, Rhabdomyolyse und/oder peripherer Neuropathie.[docplayer.org] Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[se-atlas.de]

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

    Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor.[orpha.net] Muskuläre Hypotonie, Störng der Grobmotorik und der Koordination, Expressive Sprachstörung, Schwere globale Entwicklungsstörung im sinne einer mittelgradigen geistigen Behinderung[rehakids.de] Die konnatale Form verlдuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor.[orpha.net]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A

    Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org] Hypotonie.[mgz-muenchen.de] Betroffene Kinder zeigen schwere generalisierte Muskelhypotonie und Schwäche. Neonatal kann es zu Schluck- und Atemstörungen kommen.[ruhr-uni-bochum.de]

  • Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D

    Kasuistik: Wir berichten über einen 6 Monate alten weiblichen Säugling indischer consanguiner Eltern, der bereits in der Neonatalphase durch eine Muskelhypotonie auffiel.[thieme-connect.com] Hypotonie.[mgz-muenchen.de] Symptome und Differentialdiagnostik Im Vordergrund stehen die generalisierte Muskelhypotonie und -schwäche. Häufig sind keine Bewegungen gegen die Schwerkraft möglich.[dgm.org]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    [tukatuwawozenosu.xpg.uol.com.br] Geburtsvorbereitung , Koliken bei Neugeborenen.Hemiparaplegie Hypertonie Meteorismus Muskelhypotonie des Neugeborenen Syringomyelie Mögliche[de.dict.md] Hypotonie, milde Kardiomyopathie Schulalter, Adoleszenz und junges Erwachsenenalter Periphere Neuropathie, Retinopathie Patienten mit schweren Verlaufsformen werden meistens[slidedocument.com] […] manifestiert, während eine "multiple Carboxylase-Defizienz" zusätzlich durch eine muskuläre Hypotonie, Anfallsleiden, Alopezie, Hautveränderungen und Entwicklungsverzögerungen[aerzteblatt.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome