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472 mögliche Ursachen für Mittelgesichtshypoplasie, Skelettdysplasie

  • Achondroplasie

    Daneben findet sich eine Mittelgesichtshypoplasie mit abgeflachter und eingesunkener Nasenwurzel (Sattelnase Sattelnase ) sowie ein prominenter Unterkiefer.[eref.thieme.de] Skelettdysplasie durch Störung der enchondralen Ossifikation mit konsekutiver Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen.[eref.thieme.de] Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]

  • Kniest-Dysplasie

    Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkürztem Stamm, kurzen Gliedmaßen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net] : Kniest-Dysplasie und Schwerhörigkeit · Mehr sehen » Skelettdysplasie Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, lat.[de.unionpedia.org] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkόrztem Stamm, kurzen Gliedmaίen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net]

  • Morbus Crouzon

    Durch die Mittelgesichtshypoplasie und maxilläre Retrognathie kann es zu erheblichen Schwierigkeiten der Atemwegssicherung kommen (s. Pierre-Robin-Sequenz).[eref.thieme.de] Kranioschisis Lakunärer Schädel Lückenschädel Mangelhafter Augenhöhlendachverschluss Mangelhafter Orbitadachverschluss Mittelgesichtshypoplasie Platybasie Reliefschädel Schädelknochenagenesie[icdscout.de]

  • 3M-Syndrom Typ 1

    Dolichozephalie, Balkonstirn, dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, volle Lippen, dichte Augenbrauen, langes Philtrum und eine Mittelgesichtshypoplasie[de.wikipedia.org] 3M-Syndrom Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Minderwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie[linkfang.de] Der Patient hat eine Balkonstirn und weist eine Mittelgesichtshypoplasie auf. Im weiteren Wachstumsverlauf entwickelt sich ein kurzer Hals.[medlexi.de]

  • Atelosteogenese

    […] verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Anhalter-Daumen, Klumpfüße, Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh, Mittelgesichtshypoplasie[medizin-zentrum-dortmund.de] Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden.[thieme-connect.com] Zusammenfassung Die Atelosteogenesis I (AOI, unvollständige Knochenbildung) ist eine sehr seltene und perinatal letale Krankheit aus der Gruppe der Skelettdysplasien von Neugeborenen[orpha.net]

  • Robinow-Syndrom

    Bei beiden Formen werden in der Regel die folgenden Symptome gesehen: Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts (Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breiter[orpha.net] Das Robinow-Syndrom ( MIM 268310 ) ist eine schwere Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, mesomeler Dysplasie, Segmentierungsdefekten der Wirbelsäule, dysmorphologischen Gesichtsauffälligkeiten[bioscientia-humangenetik.de] Aber die Skelettdysplasie. Hinzu kam: Hydrozephalus e vacuo, Makrozephlie, Kleinwuchs, Balkenhypoplasie, Muskelhypotonie.[rehakids.de]

  • Freeman-Sheldon-Syndrom

    FSS ist durch ein "maskenhaftes" Gesicht mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mikrostomie mit spitzen Lippen, die einem pfeifenden Mund ähneln, Mittelgesichtshypoplasie[symptoma.com]

  • Silver-Russell-Syndrom

    .: 1:15.000 bis 1:8.000 Genetik: betroffen ist eine Gengruppe auf 11p15.5 Klinik: Mikrozephalie, Exophtalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Kerbenohren, Organomegalie, Makroglossie[de.wikibooks.org] […] unproportional großer Hirnschädel hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie[med2click.de] Crohn oder Colitis ulcerosa) Stoffwechselstörungen schwere Erkrankungen der inneren Organe Skelettfehlbildungen (Skelettdysplasien) Stoffwechselstörungen (z.B. des Knochenstoffwechsels[kinderaerzte-im-netz.de]

  • Atelosteogenesis Typ 2

    […] verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Anhalter-Daumen, Klumpfüße, Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh, Mittelgesichtshypoplasie[medizin-zentrum-dortmund.de] Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden.[thieme-connect.com] Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie[se-atlas.de]

  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus

    Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig) - besondere Gesichtsform: Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete[brainscape.com]

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