Sjögren-Larsson-Syndrom
[…] mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung Mikrozephalie mit kapillären Malformationen Mikrozephalie mit[icdscout.de]
Normaler Kopfumfang bei Geburt häufig Verminderung des Schädelumfangwachstums zwischen 1. und 4. Lebensjahr.[sonderpaed-online.de]
Kardiomyopathie Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2 Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie[icdscout.de]
Mikrozephalie
Insofern ist die Mikrozephalie ein wichtiges Zeichen.[eref.thieme.de]
Eine normale Entwicklung ist dann nicht möglich.“ Kopfumfang alleine nicht aussagekräftig Bereits in der Schwangerschaft sowie nach der Geburt wird der Schädel immer wieder[kurier.at]
Ihre normale Inzidenz beträgt etwa 1,6 Fälle auf 1000 Geburten.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Angelman-Syndrom
Mikrozephalie[eref.thieme.de]
Die Kinder zeigen eine normal vorgeburtliche Entwicklung, haben keine besonderen Schwangerschaftskomplikationen oder sichtbaren angeborenen Anomalien an den Organen, bei Geburt[neuro24.de]
Abb. 5.2 19 Monate altes Mädchen mit globaler Entwicklungsverzögerung und sekundärer Mikrozephalie, aufgrund des EEG Verdacht auf Angelman-Syndrom.[eref.thieme.de]
Rett-Syndrom
Die Entwicklungsstörung des ZNS führt zu einer zunehmenden Mikrozephalie mit schwerer geistiger Retardierung und sozialem Rückzug.[eref.thieme.de]
Klassisches Rett-Syndrom notwendige Symptome: normale prä- und perinatale Entwicklung normale psychomotorische Entwicklung während den ersten 6 Monaten normaler Kopfumfang[ruhr-uni-bochum.de]
Zusätzlich können Minderwuchs, Mikrozephalie, Hyperventilation, Hyperammonämie, Apraxie, Ataxie, Gangstörungen, Hypersalivation, mangelhaftes Kauen der Nahrung, spinale Atrophien[eref.thieme.de]
Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ II
Mikrozephalie Gen-Panel (86 Gene) ALG1, ALG12, ALG3, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ATM, ATR, BCOR, BMP4, BRAT1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, COG7[de.praenatal-medizin.de]
Erworbene Fähigkeiten werden wieder verlernt, der normale Gebrauch der Hände geht verloren. Normaler Kopfumfang bei der Geburt.[chestervetclinic.com]
Imma Rost Autosomal rezessive primäre Mikrozephalien sind sehr seltene Störungen.[medizinische-genetik.de]
Schwangerschaft
Mikrozephalie Mikrozephalie ,[eref.thieme.de]
Ein normales Geburtsgewicht liegt beim reifen Neugeborenen zwischen 3000 g und 4000 g, die Länge zwischen 48 cm und 55 cm und der Kopfumfang zwischen 33 cm und 37 cm.[eref.thieme.de]
Petechien, Wachstumsretardierung Wachstumsrestriktion, intrauterine , Mikrozephalie Mikrozephalie (38%), Chorioretinitis Chorioretinitis neonatale (20%), Krämpfe (23%) oder[eref.thieme.de]
Partus
Anenzephalie, Mikrozephalie[eref.thieme.de]
(D. h. dass bei Geburt des Kindes der Kopfumfang normal ist und danach im Vergleich zur alters- und geschlechtsbezogenen Perzentilenschar nur verzögert weiterwächst.)[eref.thieme.de]
Verdachtsmoment bei positiver Anamnese, fazialen Auffälligkeiten (kurze Lidspalten, verstrichenes Philtrum, schmale Oberlippe), Mikrozephalie und Wachstumsretardierung (Länge[eref.thieme.de]
Wochenbett
Entwicklungsrückstand, geistige Retardierung, Krampfanfälle, Mikrozephalie[eref.thieme.de]
Ein normales Geburtsgewicht liegt beim reifen Neugeborenen zwischen 3000 g und 4000 g, die Länge zwischen 48 cm und 55 cm und der Kopfumfang zwischen 33 cm und 37 cm.[eref.thieme.de]
Eine Gewichtsabnahme von bis zu 10 % in den ersten Tagen nach der Geburt gilt als physiologisch.[eref.thieme.de]
Makrozephalie
Die Makrozephalie stellt im Gegensatz zur Mikrozephalie ein rares und damit ein diagnostisch wichtiges Zeichen dar.[eref.thieme.de]
Bei Morbus Tay-Sachs Tay-Sachs-Krankheit Sandhoff-Krankheit und bei Morbus Sandhoff ist der Kopfumfang bei Geburt noch normal. Das 1.[eref.thieme.de]
Normo- oder Mikrozephalie,[eref.thieme.de]
Spastische Paraplegie - Epilepsie - geistige Retardierung
Ronja leidet an Mikrozephalie.[dasanderekind.ch]
Normaler Kopfumfang bei Geburt häufig Verminderung des Schädelumfangwachstums zwischen 1. und 4. Lebensjahr.[sonderpaed-online.de]
- Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe[se-atlas.de]