Create issue ticket

508 mögliche Ursachen für Mikromelie

  • Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

    Osteopetrosis, intermediäre Osteoporose, idiopathische juvenile Paget-Syndrom, juveniles Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie[se-atlas.de]

  • Achondrogenese Typ 1B

    Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Achondrogenese

    Bereits im frühen zweiten Timenon ist eine extreme Mikromelie der langen Knochen der Extremitäten erkennbar.[symptoma.com]

  • Thanatophore Dysplasie

    Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität.[genetik.charite.de] Die langen Röhrenknochen sind gebogen und verkürzt, was zu einer Mikromelie führt (s. auch Kleinwuchs). Beim Typ II weist der Oberschenkelknochen keine Biegung auf.[de.wikipedia.org] Eine Mikromelie besteht dennoch. Der Thorax ist extrem eng, was die Entwicklung der Lunge behindert.[symptoma.de]

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    Sulfatierungsdefekte Achondrogenesis IB AR Hydrops, kurzer Rumpf, extreme Mikromelie Atelosteogenesis II AR Kurzer Rumpf, Mikromelie, Gaumenspalte, Klumpfüße Diastrophische[docplayer.org] 2 Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie[se-atlas.de] Typ-II-Kollagenopathien Achondrogenesis II Hypochondrogenesis Dysplasia spondyloepiphysaria congenita (SEDC) a AD Kurzer Rumpf, Mikromelie, Mikrognathie, oft Gaumenspalte[docplayer.org]

  • Kniest-Dysplasie

    Die Mikromelie kann im 2. Trimenon sonographisch erkannt werden. Evtl. ist auch ein CT des Foeten diagnostisch hilfreich.[orpha.net]

  • Thanatophore Dysplasie Typ 1

    Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität.[genetik.charite.de] Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de] Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    2 Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie[se-atlas.de] Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrolissenzephalie - Mikromelie[se-atlas.de]

  • Acheirie, unilaterale

    Hypoplasie, Mikromelie, Phokomelie usw. Teil 3, VII. Liefg., herausgeg. von E. Schwalbe . Jena: Fischer 1937. Google Scholar Gruber, G.[link.springer.com] Eleonore Laser: Mißbildungen langer Röhrenknochen -Amelie, Phokomelie, Peromelie und Mikromelie-, Diss. Leipzig 1959.[dysmelien.de]

  • Nicht-syndromale Hemimelie der Tibia

    (Quelle: Orphanet) Link: Mikrolissenzephalie - Mikromelie Radiale Hand or radiale Dysplasie beschreibt eine sehr seltene angeborene Störung der Ausformung der Preaxialstrukturen[dysnet.org]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome