Create issue ticket

309 mögliche Ursachen für Makrozephalie, Normale Intelligenz

  • Mukopolysaccharidose

    […] am Schädel eine Makrozephalie Makrozephalie mit vergrößerter, J-förmiger Sella turcica und verdickter Schädelkalotte,[eref.thieme.de] normale Intelligenz. Zwergwuchs mit Platyspondylie Platyspondylie , Gelenklaxität[eref.thieme.de] […] verdickte Schädelkalotte und Makrozephalie[eref.thieme.de]

  • Achondroplasie

    Makrozephalie (mit erweiterten Hirnkammern)[eref.thieme.de] Selten verzögerte motorische Entwicklung und verzögerte Sprachentwicklung, normale Intelligenz, gering eingeschränkte Lebenserwartung.[eref.thieme.de] Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase.[de.praenatal-medizin.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    […] nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel 1 Definition Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den[…][flexikon.doccheck.com]

  • Tricho-dento-ossäres Syndrom

    […] im männlichen Geschlecht Typ III mit Haaranomalien, Zahnanomalien, Nagelanomalien, Gesichtsdysplasien mit prominenter Stirn, viereckigem Kinn, Osteosklerose des Schädels, Makrozephalie[de.wikipedia.org] Normale Intelligenz.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Die Intelligenz ist normal. Typ III: Haardysplasie: Kleingelocktes Haar, Hypotrichose der Gesichtshaare bei Männern.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Essen, Essen 3 genetikum, Ulm Das Silver-Russell Syndrom (SRS) ist ein angeborenes komplexes Krankheitsbild mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, einer relativen Makrozephalie[thieme-connect.com] […] vorhandene Intelligenz optimal zu nutzen Blutzuckerkontrolle (Gefahr der raschen Unterzuckerung )[flexikon.doccheck.com] Analysezeit: 1-2 Wochen Formulare: Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist gekennzeichnet durch einen pränatal beginnenden Minderwuchs, besondere faziale Dysmorphien (v.a. relative Makrozephalie[dna-diagnostik.hamburg]

  • Achondrogenese

    Makrozephalie, ein enger Thorax und eine gering ossifizierte Wirbelsäule deuten ebenfalls auf die Erkrankung hin. Die medizinische Behandlung erfolgt symptomatisch.[symptoma.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige[shire.de] Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben.[orpha.net] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige[shire.de] Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals[labor-lademannbogen.de] Klappenverdickung, Aorten- und Mitralklappenreguritation) Humangenetiker Entwicklungsverzögerungen, grobe Gesichtszüge, Makrozephalie, Hydrops fetalis Physiotherapeut Eingeschränkte[lysosolutions.de]

  • Kraniosynostose

    Auch eine familiäre Makrozephalie bei normaler Entwicklung wird angetroffen.[eref.thieme.de] Der Schädelinnenraum ist bei diesen isolierten Kraniosynostosen für das sich entwickelnde Hirn ausreichend, und die Patienten zeigen eine normale Intelligenz.[eref.thieme.de] Bei 70% der Patienten liegt eine normale Intelligenz vor, assoziierte Gehirnanomalien wie Agenesie des Corpus callosum oder Enzephalozelen sind jedoch beschrieben [4].[eref.thieme.de]

  • Bewegungsstörung

    (paroxysmale) Dystonie, Myoklonien, Epilepsie, Spastik, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie; MRT: Kleinhirnatrophie, Leukodystrophie[eref.thieme.de] Kombinationen mit Verhaltensstörungen im Sinne des Hyperaktivitätssyndroms und Lernschwierigkeiten bei häufig normaler Intelligenz.[eref.thieme.de] T. stabile Defizite seit Kindheit; Makrozephalie; Hypoglykämie; MRT: (fronto-)temporale Atrophie, striatale Läsionen (Kindheit), Leukodystrophie[eref.thieme.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome