Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh, M.Sc. Anna Munzig Bei den Muskeldystrophien handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen. Die Einteilung erfolgt nach dem Vererbungsmodus in autosomal-dominante (Fazioskapulohumerale), autosomal-rezessive (Gliedergürtel) und[…]
[medizinische-genetik.de]
Klinische Symptome sind prд- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem.
[orpha.net]
Klinische Symptome sind prä- und postnataler Minderwuchs, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere geistige Retardierung und Ekzem.
[orpha.net]
Es umfaßt multiple angeborene Anomalien (MCA), geistige Retardierung (MR), Minderwuchs, eine immunologische Störung mit Neigung zu Allergien und Ekzemen, sowie Hämoblastosen
[rehakids.de]
Aber Kinder mit mittelschwerer oder schwerer geistiger Behinderung oder mit zusätzlichen körperlichen Gebrechen oder mit Krankheiten (z. B.
[msdmanuals.com]
Kenntnisse und Fähigkeiten Unreifes Verhalten Eingeschränkte Selbstständigkeit Einige Kinder mit leichter Retardierung entwickeln erst in der Schulzeit erkennbare Symptome
[msdmanuals.com]
Einige chromosomale und genetische Ursachen mentaler Retardierung* Symptome und Beschwerden Die primären Symptome von geistiger Behinderung sind Verlangsamter Erwerb neuer
[msdmanuals.com]
– Ausgeprägte geistige Retardierung Sehr selten, schwere IUGR, 1543g durchschnittliches Geburtsgewicht, Mikrozephalus, verzögertes Knochenalter, mittelschwere und ausgeprägte
[slideplayer.org]
geistige behinderung, fliehende Stirn, autosomal rezessiv 44 Silver-Russel syndrome Schwere IUGR ab der Frühschwangerschaft Schmales dreieckiges Gesicht Kognitive Leistungen
[slideplayer.org]
Hypertelorismus Pränasales Ödem Trianguläre Nase Kurzes ausgeprägtes Philtrum, breite Nase; nach unten abfallende Lidachse 43 Seckel-Syndrom Ausgeprägte IUGR, Microcephalus, mittelschwere
[slideplayer.org]
Außerdem kann es zu einer mittelschweren bis schweren geistigen Retardierung, einer postnatalen Wachstumsretardierung, beschränkten Gehfähigkeiten, Störungen der Bewegungskoordination
[medlexi.de]
Retardierung, mittelschwere bis schwere Lernbehinderungen zusätzlich zu psychologischen Auffälligkeiten und Verhaltensproblemen beobachtet.[10],[ 11] Die Entwicklung von
[presseportal.de]
[…] geprägt ist.[9] Die Erkrankung bleibt oft bis ins Erwachsenenalter erhalten, und bei den meisten von diesem Epilepsietyp betroffenen Menschen werden Entwicklungsstörungen, geistige
[presseportal.de]
In seltenen Fällen kann die geistige Retardierung ebenfalls anwesend sein.
[de.doowizz.ovh]
Conradi-Hünermann-Syndrom ist häufig assoziiert mit leichter bis mittelschwerer Wachstumsdefekt, unverhältnismäßige Verkürzung der langen Röhrenknochen, insbesondere der Oberarme
[de.doowizz.ovh]
geistige Retardierung Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Kallmann-Syndrom Karzinoides Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie
[se-atlas.de]
Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt, erworbener Immundefekt, primärer Insulinom Intersexualität
[se-atlas.de]
Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, seltene Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere
[se-atlas.de]
geistige Retardierung Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Kallmann-Syndrom Karzinoides Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie
[se-atlas.de]
Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt, erworbener Immundefekt, primärer Insulinom Intersexualität
[se-atlas.de]
Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, seltene Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere
[se-atlas.de]
In seltenen Fällen kann die geistige Retardierung ebenfalls anwesend sein.
[de.doowizz.ovh]
Conradi-Hünermann-Syndrom ist häufig assoziiert mit leichter bis mittelschwerer Wachstumsdefekt, unverhältnismäßige Verkürzung der langen Röhrenknochen, insbesondere der Oberarme
[de.doowizz.ovh]
In seltenen Fällen kann die geistige Retardierung ebenfalls anwesend sein.
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Conradi-Hünermann-Syndrom ist häufig assoziiert mit leichter bis mittelschwerer Wachstumsdefekt, unverhältnismäßige Verkürzung der langen Röhrenknochen, insbesondere der Oberarme
[de.doowizz.ovh]
In seltenen Fällen kann die geistige Retardierung ebenfalls anwesend sein.
[de.doowizz.ovh]
Conradi-Hünermann-Syndrom ist häufig assoziiert mit leichter bis mittelschwerer Wachstumsdefekt, unverhältnismäßige Verkürzung der langen Röhrenknochen, insbesondere der Oberarme
[de.doowizz.ovh]
In seltenen Fällen kann die geistige Retardierung ebenfalls anwesend sein.
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Conradi-Hünermann-Syndrom ist häufig assoziiert mit leichter bis mittelschwerer Wachstumsdefekt, unverhältnismäßige Verkürzung der langen Röhrenknochen, insbesondere der Oberarme
[de.doowizz.ovh]
Ausgeprägte IUGR, Microcephalus, mittelschwere – Ausgeprägte geistige Retardierung Slide 44 Silver-Russel syndrome • Schwere IUGR ab der Frühschwangerschaft • Schmales dreieckiges
[slidegur.com]
– Ausgeprägte geistige Retardierung Sehr selten, schwere IUGR, 1543g durchschnittliches Geburtsgewicht, Mikrozephalus, verzögertes Knochenalter, mittelschwere und ausgeprägte
[slideplayer.org]
Retardierung • Typisches Gesicht • Lippen-und Gaumenspalten • Kolobom • VSD Slide 42 ‘greek helmet’ Hypertelorismus Pränasales Ödem Trianguläre Nase Slide 43 Seckel-Syndrom
[slidegur.com]
geistige Retardierung Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Kallmann-Syndrom Karzinoides Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie
[se-atlas.de]
Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt, erworbener Immundefekt, primärer Insulinom Intersexualität
[se-atlas.de]
Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, seltene Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere
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geistige Retardierung Intersexualität bei 46,XX Karyotyp Kallmann-Syndrom Karzinoides Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie
[se-atlas.de]
Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Immundefekt, erworbener Immundefekt, primärer Insulinom Intersexualität
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Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, seltene Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere
[se-atlas.de]
So geht das Partington-Syndrom mit einer geistigen Retardierung, dystonen Bewegungen der Hände sowie einer Dysarthrie einher.
[medlexi.de]
Die intellektuellen Fähigkeiten sind beim Partington-Syndrom nur mild bis mittelschwer beeinträchtigt.
[medlexi.de]
[…] und Symptome Die Aarskog-Syndrom ist eine Erkrankung mit Kleinwuchs, Hypertelorismus, anti-mongoloide Lidachsen, antevertiert Nüstern, Gelenklaxität, Schal Hodensack, und geistige
[haltenraum.com]
Zuwachs leicht bis mittelschwer Kleinwuchs deutlich von 1-3 Jahren verzögert jugendlichen Wachstumsschub Leistung leichte bis mittlere Schwach Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit
[haltenraum.com]
Retardierung und zerebralen Krämpfen.
[orpha.net]
Die mittelschweren Formen, das eigentliche Salla-Syndrom, wie es aus Finnland beschrieben wurde, manifestiert sich im 1. Lebensjahr mit Muskelhypotonie.
[orpha.net]
oder bei der Geburt mit Muskelhypotonie, Hepatosplenomegalie, oft verbunden mit Ascites, vergröberten Gesichtszügen, Knochenfehlbildungen, schweren Bewegungsstörungen, geistiger
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So geht das Partington-Syndrom mit einer geistigen Retardierung, dystonen Bewegungen der Hände sowie einer Dysarthrie einher.
[medlexi.de]
Die intellektuellen Fähigkeiten sind beim Partington-Syndrom nur mild bis mittelschwer beeinträchtigt.
[medlexi.de]