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995 mögliche Ursachen für Kurze Extremitäten

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Down-Syndrom

    […] weiche und glatte Haare kurzer und breiter Hals Körper und Extremitäten Hände: breite Hände kurze Finger Klinodaktylie Vierfingerfurche charakteristisches Muster des Fingerabdrucks[sonderpaed-online.de] […] oben geneigt Brushfield-Spots kleine Ohren Mund Makroglossie Lippen breit und rissig Zahnstellungsanomalien Gaumen eng und hoch unterentwickelter Kehlkopf Nase klein und kurz[sonderpaed-online.de]

  • Thalassämie

    Als Thalassämien (griechisch für Mittelmeeranämie) werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird. Gendefekte auf Chromosom 11 (bei β-Thalassämie) oder 16 (bei α-Thalassämie), die zu einer verminderten[…][de.wikipedia.org]

  • Pseudohypoparathyreoidismus

    Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des[…][de.wikipedia.org]

  • Achondroplasie

    […] ist der Phänotyp der Achondroplasie charakterisiert durch einen dysproportionierten Kleinwuchs mit einem langen Rumpf, sowie kurzen Extremitäten, die vor allem in Relation[labor-staber.de] Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung[gesundheit.de] Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]

  • Osteogenesis imperfecta

    Unter dem lateinischen Begriff der Glasknochenkrankheit - Osteogenesis imperfecta können sich die wenigsten Menschen etwas vorstellen. Nennt man die bekanntere Bezeichnung Glasknochenkrankheit, Osteogenesis imperfecta, löst bei vielen Betroffenheit aus. Knochen brechen leicht. Was ist die Glasknochenkrankheit? Bei[…][gesundpedia.de]

  • Pseudoachondroplasie

    Klinische Hauptkriterien sind: Manifestation im Kleinkindesalter disproportionierter Minderwuchs, langer Rumpf, kurze Extremitäten Erwachsenengrösse bei 82–140 cm normaler[de.wikipedia.org] Gesichts- und Hirnschädel kurze und breite Hände überstreckbare Gelenke mit massiver Bandlaxizität, Genu valgum, Genu recurvatum ausgeprägte Knick- und Plattfüsseeventuell[de.wikipedia.org]

  • Hypochondroplasie

    Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.[mgz-muenchen.de] kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus.[genetik.charite.de] Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt.[eltern.de]

  • Shwachman-Diamond-Syndrom

    Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine mangelnde Bildung von Verdauungsenzymen in der Bauchspeicheldrüse (Exokrine Pankreasinsuffizienz), Störungen der Funktion des Knochenmarkes mit einer Neigung zur Entwicklung einer Leukämie, Skelettfehlbildungen und[…][de.wikipedia.org]

  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Die KHH ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Kleinwuchs und kurzen Extremitäten, hypoplastischem Haar, Immundefekten, Anämie in der Kindheit und einer erhöhten MH-Inzidenz[praxis-depesche.de] Synonym(e) Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Definition Autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten[enzyklopaedie-dermatologie.de] Knorpel - Haar-Hypoplasie ist eine Form von kurzen Extremitäten Zwergwuchs , die mit bestimmten Arten von T- Zellen und /oder B-Zell- Immundefekte und andere Nebenwirkungen[alskrankheit.net]

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