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174 mögliche Ursachen für Kognitive Entwicklungsverzögerung, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie

    , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Später zeigen sich eine schwere mentale Retardierung, eine Mikrozephalie, ein fehlender Spracherwerb, ein mangelnder Augenkontakt, Bewegungsstereotypien (Händewaschbewegungen[amedes-genetics.de]

  • Waisman-Syndrom

    Adenohypophyse und Hypothalamus Von Z LARON 180 Epiphysis cerebri Von H RODECK 206 Die Schilddrüse und ihre Erkrankungen Von G A voN HARNACK 218 Erworbene Hypothyreose 230 Endemischer Kretinismus 236 Klinik 243 Die euthyreote Struma 251 Nebennierenrinde Von J R BIERICH 262 Nebennierenrindeninsuffizienz 273[…][books.google.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Ohtahara-Syndrom

    Die kleine Milana (9 Monate) musste in ihrem jungen Leben schon viel Schweres erfahren. Sie leidet an einer schweren Epilepsie. Milana musste in ihrem jungen Leben schon viel Leid und Schmerz erfahren. Sie leidet am Ohtahara-Syndrom, einer schweren Form der Epilepsie, die sich nur schwer oder gar nicht behandeln[…][ein-herz-fuer-kinder.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Dravet-Syndrom

    Das Dravet-Syndrom (schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, Frühe infantile epileptische Enzephalopathie) ist eine seltene genetisch bedingte Enzephalopathie mit schwer behandelbarer myoklonischer Epilepsie im frühen Kindesalter. Das Dravet-Syndrom hat in 70–80 % der Fälle seine Ursache in einer zum[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Autosomal rezessive spastische Paraplegie Typ 20

    Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen[orpha.net] […] eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver[orpha.net]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P

    Die Gliedergürteldystrophie 2P (LGMD2P) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Nach der Klassifikation von Online Mendelian Inheritance in Man von 2011 wird die Erkrankung auch als Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C9 (engl. Limb-Girdle Muscular[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

    Kohlhammer, W., GmbH, 18.11.2013 - 26 Seiten Dieses Buch enthält den Artikel: Dystonien und Dyskinesien aus dem Sammelband: Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. Das große Referenz- und Facharztbuch zur klinischen Neurologie liegt hiermit unter der Federführung der international renommierten Herausgeber[…][books.google.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Multiple kongenitale Fehlbildungen-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom 3

    Behinderung starke psychomotorische Entwicklungsverzögerung Fehlentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen Störung der Bildung von Knochengewebe ( Ossifikation[de.wikipedia.org] Eisenspeicherstörung) Besonderheiten der Milz ( Siderose /Eisenspeicherstörung) Herzfehler, insbesondere Ventrikelseptumdefekte Thymusdysplasie sonstige Besonderheiten schwere kognitive[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

    Das „mitochondriale trifunktionale Protein“ (MTP) ist ein Eiweißkomplex, der drei an dem Abbau der Fettsäuren (ß-Oxidation) beteiligten Enzyme enthält: Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD); 3-Ketoacyl-CoA-thiolase (LKAT); Enoyl-CoA-hydratase. [der Eiweißkomplex besteht aus vier so genannten alpha Untereinheiten[…][vfass.de]

    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie
  • Letale Mikrozephalie, Typ Amish
    Es fehlt: Schwere muskuläre Hypotonie

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