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434 mögliche Ursachen für Kleiner Kopf, Muskelhypotonie

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Deletion in 22q11.2 - ca. 90% de novo - ca. 10% familiär, autosomal dominante Vererbung klinische Merkmale: - Herzfehler - Gaumenspalte - velopharyngeale Insuffizienz - Muskelhypotonie[quizlet.com]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Bei weiteren Untersuchungen wurde ein Schulterblock und eine Muskelhypotonie festgestellt. Sowohl die motorische als auch die geistige Entwicklung verlief verzögert.[frankensteen.de] Neben den organischen Veränderungen weisen die Kinder auch besondere optische Merkmale wie einen kleineren Kopf, pausbäckige Wangen und eine geringere Körpergröße auf.[derwesten.de] Folgende Merkmale sind zu erkennen: Zu kleiner Kopf Oberlidödeme Kugelige Nasenspitze mit ausladenden Nasenflügeln und nach vorne gerichteten Nasenlöchern Pausbäckige Wangen[mamiweb.de]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Septumdefekt ) starke Körperbehaarung Kyphoskoliose schiefe Hüften unsichere Gangweise großer Augenabstand kräftige Augenbrauen kleiner Kopf Strabismus schmaler, hochsitzender[flexikon.doccheck.com] Kopf, breiten Augenabstand, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, auffallend dicke Daumen und Großzehen, Kleinwuchs, einen schmalen und hohen Gaumen, eine akzentuierte Nase[baby-lexikon.com] Eine kleine Statur und ein kleiner Kopf. Ungewöhnlich geformte Gesichter. Kryptorchismus (bei männlichen Patienten).[lang.lifeexpectancies.org]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Neben einer ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende[eref.thieme.de] Ohrmuscheldysplasien, Ohranhängsel Mikrogenie Weitere klinische Auffälligkeiten Pränatale Dystrophie Kleinwuchs, Mikrozephalie Schwere Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten Muskelhypotonie[mgz-muenchen.de] […] aus seiner Kapsel) * Füße: o Fußfehlstellungen o Klumpfuß o Sichelfuß o Knickfuß o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen *Muskulatur: o Muskelhypotonie[wolf-hirschhorn.com]

  • Angelman-Syndrom

    Informationen Pathophysiologie und Genetik: Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Kopf (Mikrozephalie) Epilepsie Wirbelsäulenverkrümmung Schielen Wärmeempfindlichkeit Durch einen Bluttest zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr kann die genetische[rtl.de] In den ersten 6 Lebensmonaten können Fütterprobleme und Muskelhypotonie auftreten, gefolgt im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren von verzögerter Entwicklung.[orpha.net]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    Einige andere Symptome sind geistige Retardierung, verzögerte Entwicklung, Herzfehler, epileptische Anfälle, und Mikrozephalie, die eine ungewöhnlich kleinen Kopf ist.[pckarl.net] Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten[mgz-muenchen.de] Zum Beispiel kann der kleine Kopf charakteristisch Mowat-Wilson-Syndrom nicht bei der Geburt vorhanden sein und darf nur zeigen, bis nach mehreren Jahren der Entwicklung verzögert[pckarl.net]

  • Leigh-Syndrom

    Sie äußern sich in zentralnervösen Ausfällen der motorischen Zentren (Basalganglien) und Bahnen mit Ataxie Muskelhypotonie Krampfanfälle Pyramidenbahnzeichen und extrapyramidale[flexikon.doccheck.com] Mikrozephalie-Retardierungs-Syndrom Syndrom mit abnorm kleinem Kopf mit gleichzeitiger mentaler Retardierung ; geht gelegentlich mit einer Epilepsie einher NARP-Syndrom zu[epilepsie-gut-behandeln.de] Ataxie, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Pyramidenbahnzeichen, Bewegungsstörung, Erbrechen, Atemlähmung, Schluckstörung).[labor-lademannbogen.de]

  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Sehen konnte uns Tobias so nicht, er konnte weder Kopf noch Körper drehen. Trotzdem waren seine Augen weit geöffnet. Da saßen wir. Da lag er.[jetzt.de] Zwischen Sofa und Bett der kleine Tisch mit den drei längst kalt gewordenen Hot Dogs, der da stand wie ein Hindernis, das wir überwinden mussten, um ins Gespräch zu kommen[jetzt.de]

  • Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2

    Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie[se-atlas.de] Ein seltenes Syndrom, das durch verschiedene Skelettanomalien, einen kleinen Kopf und geistige Retardierung gekennzeichnet ist Eine Art von Gehirntumor, der aus Gliazellen[allesuberkrampfadern.blogspot.com] Eine Hauthyperpigmentierung Grund Krankheit mit typischem Kleinwuchs, Diabetes, kleinem Kopf und einem hohen Alaninspiegel Hauthyperpigmentierung Grund Harn Syndrom geistiger[sibay.su]

  • Alpers-Syndrom

    Kortikale Dysfunktion und Neuropathie führen zu Muskelhypotonie und Areflexie.[symptoma.com] Die noch kleine Hand des nicht einmal ein Jahr alten Nils bewegte sich unkontrolliert. Irgendwann kamen hektische Bewegungen des Kopfes dazu, die nicht mehr aufhörten.[augsburger-allgemeine.de] Primäre Symptome der Krankheit sind Entwicklungsverzögerung, fortschreitende geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Spastik möglicherweise zu Tetraplegie führen und fortschreitender[haltenraum.com]

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