Klinische Befunde und Nachweis einer Genmutation bei einem 4jährigen Jungen Zusammenfassung Die Kardinalsymptome des okulozerebrorenalen Syndroms (Lowe-Syndrom) sind kongenitale Katarakt, zerebrale Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie sowie tubuläre Funktionsstörungen der Niere. Die Pathophysiologie ist unklar,[…]
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