Mögliche Ursachen für Kleine Statur beim Kind, Retinopathie & Watschelgang Mukopolysaccharidose Klinische Manifestationen ZNS kognitive Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, kompressive Myelopathie Skelett Dysostosis multiplex, grobe Gesichtszüge Augen Hornhauttrübungen, Retinopathie [eref.thieme.de] Mukopolysaccharidose Typ 4A CombiGen Hund (H669) CombiGen Hund Plus (H670) H348 Progressive Retinaatrophie (PAP-PRA1) H303 Spinozerebelläre Ataxie H304 Ichthyose 3 H306 Canine Multifokale Retinopathie [combigen.com] Kindesalters Carney-Trias (Triade) 150 Fälle 150 Fälle 168816 314777 Peritonealmesotheliom, zystisches Hypophysenadenom, isoliertes familiäres 150 Fälle 150 Fälle 284454 Retinopathie [doczz.com.br] Typ3 (CMR3) 1 H307 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 2 H308 Degenerative Myelopathie 2 (DM2 Berner Sennenhund) H312 Craniomandibuläre Osteopathie (CMO) H351 Amelogenesis [combigen.com] Chronische Niereninsuffizienz Diese verursacht typischerweise Gangstörungen (Watschelgang). [eref.thieme.de] Nachweis einer Retinopathie) Wichtig ist auch das Erkennen von Komplikationen. [eref.thieme.de] Retinopathien, kardiale oder neurologische Symptome) vorliegen. [eref.thieme.de] Familiäre Hypophosphatämie Orthopädische Auswirkungen Bei Patienten mit Phosphatdiabetes sind die Ober- oder Unterschenkel oft in starker X- oder O-Beinstellung gebogen und häufig auch nach innen verdreht (Watschelgang [symptome.ch] Nierenkomplikationen Diabetische Nephropathie (Intrakapilläre Glomerulonephrose, Kimmelstiel-Wilson-Syndrom) (N08.3*) .3 Mit Augenkomplikationen Diabetische Katarakt (H28.0*), Diabetische Retinopathie [chemie.de] Quelltext bearbeiten ] Die Erkrankung zeigt sich meist ab dem zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang [de.wikipedia.org] Diabetes mellitus Typ 1 Ergebnisse: Nach 30 Jahren Diabetesdauer betrugen die kumulativen Inzidenzen für proliferative Retinopathie, Nephropathie und kardiovaskuläre Erkrankungen in der konventionell [eref.thieme.de] HbA1c-Wert erhöhter Kein Fortschreiten der Background-Retinopathie. [eref.thieme.de] Trotz eines niedrigeren HbA1c-Wertes lag bei vielen älteren PatientInnen mit CSII eine Neuropathie oder Retinopathie vor. [eref.thieme.de] Vitamin-D-Mangel Watschelgang und ein steifer, kleinschrittiger Gang sind dann mögliche Vitamin-D-Mangel-Symptome. [mylife.de] Beträchtliche Hoffnungen gibt es noch bei den Diabetes-Spätschäden (Retinopathie, Neuropathie, Nierenschwäche, Gefäßkrankheiten, Geschwüre). [phytodoc.de] D3 und 1,25-Dihydroxy-Vitamin D3 auf, wobei eine inverse Beziehung zwischen den Serumkonzentrationen von 1,25-Dihydroxy-Vitamin D3 und dem Schweregrad einer diabetischen Retinopathie [eref.thieme.de] Pseudoachondroplasie Lebensjahr (verlangsamtes Wachstum, Watschelgang). [medizin-zentrum-dortmund.de] Der charakteristische Watschelgang ist durch die Einbeziehung der Hüfte beim Gehen bedingt. [de.wikipedia.org] X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis Symptome Die Erkrankung manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang [krankheiten.de] Kontraindikationen für eine Behandlung mit Wachstumshormon sind aktive maligne Erkrankungen, eine proliferative Retinopathie und schwere irreversible neurodegenerative Erkrankungen [der-arzneimittelbrief.de] Die Erkrankung zeigt sich meist ab dem zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs [de.wikipedia.org] Primäre Hyperoxalurie Schwere Oxalat-Retinopathie (Grad 2-4) bestand bei acht von neun Patienten mit infantiler PH1, währen alle vier Patienten mit späterer Manifestation der Erkrankung keine Oxalat-Retinopathie [egms.de] starker Myalgie [symptoma.de] Knochenschmerz [medpex.de] Myalgie […] des Herzens, Retinopathien, starker Myalgie und Knochenschmerz [symptoma.de] Nierenversagen Nierenversagen [symptoma.at] Willebrand Faktor Typ 1: NN (Anlagefrei) Maligne Hyperthermie: NN (Anlagefrei) Hyperuricosurie: NN (Anlagefrei) Primäre Hyperoxalurie (PH1): NN (Anlagefrei) Canine Multifocale Retinopathie [menger-clan.de] Primäre Hyperoxalurie Typ 1 Schwere Oxalat-Retinopathie (Grad 2-4) bestand bei acht von neun Patienten mit infantiler PH1, währen alle vier Patienten mit späterer Manifestation der Erkrankung keine Oxalat-Retinopathie [egms.de] Eine signifikant negative Korrelation bestand zwischen Alter bei terminaler Niereninsuffizienz und Grad der Oxalat-Retinopathie. [egms.de] Schlussfolgerung: Die Oxalat-Retinopathie scheint trotz adäquater Behandlung irreversibel, sodass die Früherkennung der Erkrankung und frühe Therapie eine zentrale Rolle spielen [egms.de] Seckel-Syndrom Amaurose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 0.7 LRAT Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 0.7 LRP5 Familiäre exsudativen Retinopathie [cegat.de] 2.3 TSHR Hypothyroidismus, nicht-autoimmun Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 2.3 TSPAN12 Familiäre exsudativen Retinopathie [cegat.de] Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 0.5 FUS Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 1.6 FZD4 Familiäre exsudativen Retinopathie [cegat.de] Schwartz-Jampel-Syndrom Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist ein sehr selten angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen generalisierter Myopathie und Skelettdysplasie.Synonyme sind: Aberfeld-Syndrom; Burton Skelettdysplasie; Burton-Syndrom; Catel-Hempel-Syndrom; Chondrodystrophie, myotone; Chrondrodystrophia myotinica;[…] [de.wikipedia.org] Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid […] haben auch schon ne reihe von untersuchungen u.a. mrt, röntgen usw. hinter uns. auffällig bei luca sind die verformung der beine, spätes laufen lernen, und vor allem der watschelgang [urbia.de] Primäre Hyperoxalurie Typ 2 Schwere Oxalat-Retinopathie (Grad 2-4) bestand bei acht von neun Patienten mit infantiler PH1, währen alle vier Patienten mit späterer Manifestation der Erkrankung keine Oxalat-Retinopathie [egms.de] Eine signifikant negative Korrelation bestand zwischen Alter bei terminaler Niereninsuffizienz und Grad der Oxalat-Retinopathie. [egms.de] Schlussfolgerung: Die Oxalat-Retinopathie scheint trotz adäquater Behandlung irreversibel, sodass die Früherkennung der Erkrankung und frühe Therapie eine zentrale Rolle spielen [egms.de] Primäre Hyperoxaluria Typ 3 Schwere Oxalat-Retinopathie (Grad 2-4) bestand bei acht von neun Patienten mit infantiler PH1, währen alle vier Patienten mit späterer Manifestation der Erkrankung keine Oxalat-Retinopathie [egms.de] Eine signifikant negative Korrelation bestand zwischen Alter bei terminaler Niereninsuffizienz und Grad der Oxalat-Retinopathie. [egms.de] Schlussfolgerung: Die Oxalat-Retinopathie scheint trotz adäquater Behandlung irreversibel, sodass die Früherkennung der Erkrankung und frühe Therapie eine zentrale Rolle spielen [egms.de] Schwerer Kleinwuchs Spondylometaphyseale Dysplasie Typ Kozlowski mit kurzem Oberkörper und dysproportioniertem Kleinwuchs (bei normalen Geburtsmaßen), mit Watschelgang und Genua vara. [mgz-muenchen.de] Adipositas; Retardierung, mentale Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom (disproportionierter Minderwuchs, Mikrozephalus, Retinopathie, Taubheit), s. [eref.thieme.de] Pankreasfibrose mit Zystenbildung, Leberfibrose sowie eine Retinopathie sind ebenfalls Ausdruck einer Ziliopathie. [eref.thieme.de] Juvenile seronegative Polyarthritis Frühzeitig fallen bei den Patienten Gangstörungen, beispielsweise Watschelgang, zunehmende Bewegungseinschränkungen (Kontrakturen) und Muskelatrophien (Muskelschwäche) auf [eref.thieme.de] Bei Langzeitanwendung muss auf die Entwicklung einer irreversiblen Retinopathie geachtet werden. [rheuma-kinderklinik.de] Pseudo-Hurler-Polydystrophie Mukolipidose-III-Patienten zeigen eine typische ophthalmologische Trias, ophthalmologische Trias von milder Retinopathie, Weitsichtigkeit Weitsichtigkeit und Korneatrübung [eref.thieme.de] Okuläre (korneale Trübung, Retinopathie, Astigmatismus) und kardiale (v.a. Aorteninsuffizienz) Beteiligungen können auftreten. [thieme-connect.com] Parastremmatischer Kleinwuchs Spondylometaphyseale Dysplasie Typ Kozlowski mit kurzem Oberkörper und dysproportioniertem Kleinwuchs (bei normalen Geburtsmaßen), mit Watschelgang und Genua vara. [mgz-muenchen.de] Sichelzellanämie […] und chronische Schmerzen in jedem Körperteil Anämie Infektionen Aplastische Krise Milzinfarkt Wachstumsverzögerung Pulmonale Hypertension Avaskuläre Nekrose Schlaganfall Retinopathie [symptoma.com] Weitere Komplikationen sind aseptische Knochennekrosen, eine Wachstumsstörung und eine proliferative Retinopathie mit Sehstörungen. [eref.thieme.de] Muskeldystrophie Schwäche und Wadenhypertrophie bei Muskeldystrophie Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie (Beginn in der Kindheit) und Becker (Beginn im Erwachsenenalter), charakteristischer „Watschelgang [eref.thieme.de] Trotz Behandlung ist die Retinopathie langsam progredient 36. [eref.thieme.de] Die Kinder entwickeln daher einen Watschelgang. Das Aufstehen aus dem Sitzen und Liegen fällt ihnen besonders schwer. Zum Aufrichten klettern sie an sich selbst empor. [medhost.de] Achondroplasie Hieraus resultieren dann Hüftbeugekontrakturen und der typische Watschelgang Watschelgang Chondrodysplasie. [eref.thieme.de] […] einer hohen Stirn, einem schmalen Gesicht und einem eingesunkenen Nasenbein, ein gekrümmter Rücken in Verbindung mit einem runden Bauch sowie ein von O-Beinen verursachter Watschelgang [gesundpedia.de] Juvenile idiopathische Arthritis Bei Langzeitanwendung muss vor allem auf eine irreversible Retinopathie geachtet werden. [eref.thieme.de] Hypoglykämie, Retinopathie). Etwa zwei Drittel der Studien bewerteten die Maßnahmen als erfolgreich 34. [eref.thieme.de] Bei Langzeitanwendung muss auf die Entwicklung einer irreversiblen Retinopathie geachtet werden. [rheuma-kinderklinik.de] Schlecht eingestellter Diabetes mellitus "Ist die diabetische Retinopathie da, ist sie nicht wirklich heilbar", sagt Roden. [spiegel.de] Schmerzempfindung durch Schäden an den Nerven des Fußes), Makroangiopathie (Schädigungen an großen Blutgefäßen), Mikroangiopathie (Schädigungen an kleinen Blutgefäßen), diabetische Retinopathie [der-diabetes-typ.de] Ernährung Stufenschema für Typ-2-Diabetiker Insulintherapie Probleme bei der Insulintherapie Stationäres Blutzuckermanagement Komplikationen Diabetische Nephropathie Diabetische Retinopathie [amboss.miamed.de] Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 2 Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal bei negativen Pyramidenbahnzeichen Muskuläre Insuffizienzen und Folgeerscheinungen Watschelgang [amboss.miamed.de] RECESSIF RECKLINGHAUSEN REFSUM REGIME DES HYPERTRIGLYCERIDEMIES REINHARDT ET PFEIFFER RENDU-OSLER RETHORE RETINE DECOLLEMENT RETINITE PIGMENTAIRE RETINOBLASTOME GENETIQUE RETINOPATHIE [notrefamille.com] Wachstumshormonmangel Kontraindikationen für eine Behandlung mit Wachstumshormon sind aktive maligne Erkrankungen, eine proliferative Retinopathie und schwere irreversible neurodegenerative Erkrankungen [der-arzneimittelbrief.de] Stiff-Man-Syndrom Die Retinopathie kann einen sequenziellen Befall beider Seiten sowie eine mehr oder weniger rasche Progression zeigen und ist auch elektroretinographisch fassbar. [eref.thieme.de] Zystische Fibrose Auch findet sich bei etwa einem Viertel der Patienten in der Altersgruppe um 30 Jahre bereits eine Retinopathie, sodass grundsätzlich bei Patienten mit Diabetes und zystischer [eref.thieme.de] Zerebralparese Kinder mit Zerebralparese haben wesentlich häufiger eine Frühgeborenen-Retinopathie Frühgeborene Retinopathie (15 % gegenüber 2 %), kortikale Sehstörungen (11 % im Vergleich [eref.thieme.de] Laron-Syndrom Diabetes-typische Endpunkte wie Niereninsuffizienz, Retinopathie und makrovaskuläre Komplikationen konnten natürlich noch nicht untersucht werden. [der-arzneimittelbrief.de]