Achondrogenese beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die zu neonatalem Zwergwuchs, anderen charakteristischen Merkmalen und meist zu intrauterinem Tod führen. Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, kurzer, aufgetriebener Rumpf und großer Kopf. Radiologisch zeigt sich fehlende[…]
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