Symptome Die Erkrankung manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang
[krankheiten.de]
fokale CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, LGI1, RELN Epilepsien, metabolische ALDH7A1, CLN3, FOLR1, GAMT, GLDC, PNPO, POLG, PPT1, SLC2A1, TPP1, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF,
[bioscientia-humangenetik.de]
Die Erkrankung zeigt sich meist ab dem zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs
[de.wikipedia.org]