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63 mögliche Ursachen für Kardiomyopathie, Tief sitzende Ohren

  • Katzenschrei-Syndrom

    Kurze Hände, zurückgebliebene geistige und körperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schädelfehlbildungen, diese können aber Operativ gerichtet[genetische-erkrankungen.de] sitzende Ohren, breite Nase, Plattfuß Allgemeinsymptome: häufige Infekte von oberen Atemwege/Ohren, chronische Verstopfung, verstärkte Reflexe Strabismus Muskelhypotonie[medizin-kompakt.de] Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Untergewicht, rundliches Gesicht, fehlerhafte Proportionen im Gesicht/Schädel (kraniofaziale Dysmorphie), tief[medizin-kompakt.de]

  • Noonan-Syndrom

    Den Anforderungsschein für die Paneldiagnostik zum Noonan-Syndrom und hypertropher Kardiomyopathie finden Sie hier.[humangenetik.uk-koeln.de] sitzende Ohren; dies wird als "Noonan-Facies" bezeichnet.[flexikon.doccheck.com] Bei etwa 80 % der Kinder liegen angeborene Herzfehler vor; besonders oft tritt eine Pulmonalstenose, oder eine Hypertrophe Kardiomyopathie auf, die zu einer eingeschränkten[corience.org]

  • Myopathischer Carnitinmangel

    Herztransplantation bei isolierter Kardiomyopathie, ggf. Lebertransplantation bei mtdna-depletion j. mit isolierter Leberbeteiligung 4.3.[docplayer.org] sitzende Ohren), Herzfehlern (insbesondere Pulmonalstenose), Kleinwuchs, einer trockenen, hyperkeratotischen Haut und dünnen, brüchigen Haaren einher.[dochero.tips] […] kongenitale Fragiles X-Syndrom Frühjahrskonjunktivitis Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen Transposition der großen Arterien Zwerchfellhernie, kongenitale Kardiomyopathie[slidex.tips]

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren,[dasanderekind.ch] […] botalli geöffnet; des weiteren treten gehäufte Fälle von Fallotscher Tetralogie sowie Herzscheidewanddefekte, die sogenannte Ebstein-Anomalie und die sogenannte dilatative Kardiomyopathie[corience.org] Auffälligkeiten *In ca. 60 % der Fälle: Epilepsie, zu Beginn häufig tonisch/klonisch, grundsätzlich unterschiedliche Semiologien *Herzfehler (70%, in 23% non compaction Kardiomyopathie[tim-geisel.de]

  • Multiple-Lentigines-Syndrom

    Ähnlich wie beim Noonan-Syndrom können daneben eine Ptosis, kräftige Lippen, tief sitzende Ohren und ein Pterygium colli bestehen.[amedes-genetics.de] Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen.[de.wikipedia.org] Schenkelblöcke ) O kulärer Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand) P ulmonalarterienstenose (selten auch obstruktive Kardiomyopathie ) A bnormitäten der Genitalien ( Kryptorchismus[flexikon.doccheck.com]

  • Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristische Gesichtszüge

    sitzende, rundliche Ohren überschüssige Haut im Nacken kurze breite Hände mit kurzen Fingern Querfurche auf der Handinnenfläche Sandalenlücke: großer Abstand zwischen der[jameda.de] Kardiomyopathie. Dislokation: Lageveränderung.[tierkardiologie.lmu.de] Herzfehler Kardiomyopathie. posterior: Hinten gelegen. postnatal: nachgeburtlich, nach der Geburt.[kardiologie-angiologie-wuppertal.de]

  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Erbgang erhöht Erkrankung evtl Extremitäten Femur Form Frakturen Gehfähigkeit Gelenke generalisierte Gliedmaßen Hand häufig hereditäre HMSN Hum Genet Hyperlordose Jahren Kardiomyopathie[books.google.de] sitzende Ohren milde Brachydaktylie mit kutanen Verwachsungen evtl.[med2click.de] Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie Lathosterolose[icdscout.de]

  • Neonatale Myasthenie

    Morphologisch Auffälligkeiten mit tief sitzende Ohren, antevertierte Nares, hoher Gaumen, Retrogenie.[thieme-connect.com] […] dominant Duchenne Elektromyographisch Emery-Dreifuss Engel Enzyme erhöht Erkrankung erst Fälle familiäre Fasern Form gene generalisierte Glykogen häufig Hum Genet kardiale Kardiomyopathie[books.google.de] Übersicht dieser Seite: Typische Krankheitsbilder Symptome: Muskelschwäche / gesteigerte Ermüdbarkeit Myotonie (gestörte Muskelentspannung) Schwäche der Interkostalmuskulatur Kardiomyopathie[geocities.ws]

  • Myopathie - Diabetes mellitus

    Genetisch bedingte primäre Kardiomyopathien Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie hypertrophe nicht-obstruktive Kardiomyopathie (HNCM) hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie[flexikon.doccheck.com] sitzende Ohren, eine Mikrognathie und eine breite Stirn charakterisiert.[eref.thieme.de] Dilatative Kardiomyopathie mit erweiterter linker Herzkammer an einem geöffneten Herzen Dilatative Kardiomyopathie Die dilatative Kardiomyopathie, kurz DCM, führt dazu, dass[cardio-guide.com]

  • Trisomie 20p

    Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren,[dasanderekind.ch] Erbgang erhöht Erkrankung evtl Extremitäten Femur Form Frakturen Gehfähigkeit Gelenke generalisierte Gliedmaßen Hand häufig hereditäre HMSN Hum Genet Hyperlordose Jahren Kardiomyopathie[books.google.de] […] eingeschränkte Lungenfunktion (schwergradige Restriktion mit sec, erhöhter endobronchialer Strömungsbehinderung) schwergradige restriktive Ventilationsstörung hypertrophische Kardiomyopathie[tim1403.beepworld.de]

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