Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie
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autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive
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Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive
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