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45 mögliche Ursachen für Juvenile Katarakt, Verkalkungen im Hoden

  • Kongenitale Poikilodermie

    Extrakutan sind kongenitale Knochendefekte (unter anderem Sattelnase) und juvenile Katarakte typisch.[eref.thieme.de] […] erhöhtes Risiko für Krebs Anhand der Schwerpunktsymptomatik lässt sich zwischen RTS1 und RTS2 unterscheiden. 6.1 Symptomatik bei RTS1 Poikilodermie juvenile Katarakte ektodermale[flexikon.doccheck.com] Weitere klinische Manifestationen sind: spärlicher Haarwuchs Kleinwuchs fehlende Augenbrauen fehlende Wimpern vorzeitiges Altern radiale Klumphand Fehlbildungen des Skeletts Katarakt[flexikon.doccheck.com]

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  • Fabry-Syndrom

    Synonyme: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit 1 Definition Der Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit und beruht auf einem Defekt der alpha-Galaktosidase A, der zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid führt. 2 Epidemiologie Die Inzidenz beträgt 1: 40.000 bis 1:[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Zerebrotendinöse Xanthomatose

    Assoziierte Symptome sind eine juvenile Katarakt, Xanthome der Haut und Sehnen, eine generalisierte Atherosklerose, Osteoporose und chronische Diarrhoen (Verrips et al. 2000[eref.thieme.de] In einem Verdachtsindex zur frühen Diagnosestellung stellen juvenile Katarakte, chronische Durchfälle mit Beginn in der Kindheit, neonataler cholestatischer Ikterus oder kosanguine[eref.thieme.de] Katarakt.[de.wikipedia.org]

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  • Myotone Dystrophie

    Der Normalbereich für die CTG-Wiederholung reicht bis ca. 40, zwischen 50 und 180 CTG liegt eine Grauzone: Das Symptomenspektrum reicht hier von einer isolierten Katarakt[eref.thieme.de] Die klassische Symptomatik beginnt bei ca. 200 CTG und kann bei der kongenitalen oder juvenilen Form (dazwischen liegt ein ganzes Spektrum von überlappenden Phänotypen) mehrere[eref.thieme.de]

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  • Turner-Syndrom

    Ursächlich für das Ullrich-Turner-Syndrom Ullrich-Turner-Syndrom Syndrom Ullrich-Turner- ist eine Fehlverteilung der Gonosomen. In 50 % der Fälle fehlt in allen Körperzellen ein X- oder Y-Chromosom, was als gonosomale Monosomie (45,X0) bezeichnet wird ( Verlust eines Gonosoms in einem sehr frühen postmeiotischen[…][eref.thieme.de]

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  • Cataracta traumatica

    Spaltlampe: Kontusionsrosette (s. Abb. 13.5d), Vossius-Ring; perforierende Verletzungen: Verletzung der vorderen Linsenkapsel und übriger Linsenanteile möglich, variable Trübungszonen; durch Linsenschwellung evtl. Pupillarblock, flache Vorderkammer; Linsenmaterial in der Vorderkammer induziert Makrophagenreaktion mit[…][eref.thieme.de]

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  • Kongenitale Katarakt

    Klinische Zeichen der kongenitalen Katarakt sind ein- oder beidseitiger grauer Reflex in der Pupillarebene, sog. Leukokorie Leukokorie ( Abb. 24.6), und ein Strabismus. Bei bilateraler Katarakt finden sich eine fehlende Fixationsaufnahme sowie die Ausbildung eines Nystagmus, wenn die Linsenentfernung zu spät[…][eref.thieme.de]

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  • Laurence-Moon-Syndrom
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  • Fröhlich-Syndrom

    Die Entwicklung Hypothalamisches Syndrom einer z.T. exzessiven Adipositas bei mehr als 50% aller Patienten mit Kraniopharyngeom Adipositas Kraniopharyngeom korreliert am ehesten mit einer tumor- oder therapiebedingten Läsion hypothalamischer Strukturen. Die Adipositas Kraniopharyngeom Adipositas beim[…][eref.thieme.de]

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  • Cockayne-Syndrom

    […] nach Edward A. Cockayne (1880-1956), englischer Kinderarzt Synonyme: Weber-Cockayne-Syndrom, Neill-Dingwall-Syndrom Englisch : Cockayne's syndrome 1 Definition Das Cockayne-Syndrom, kurz CS, ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich unter anderem durch Kleinwuchs, vorzeitige Alterung und[…][flexikon.doccheck.com]

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