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39 mögliche Ursachen für Isovalerianazidurie

  • Isovalerianazidämie

    Symptomatik Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

  • Thrombozytopenie

    Isovalerianazidurie (Organoazidurie, „Schweißfußgeruch“)[eref.thieme.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    […] vergrößerte Milz Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

  • Schlaganfall

    Isovalerianazidurie Isovalerianazidurie , akute zerebelläre Blutungen[eref.thieme.de] Methylmalon Methylmalonazidurie -, Propion Propionazidurie -, Isovalerianazidurien Isovalerian-Azidurie[eref.thieme.de]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Carnitintransporter Mangel; CPT-I/II: Carnitin-Palmitoyltransferase Mangel Typ I und Typ II; GA-II: Glutarazidurie Typ II; MMA:Methylmalonazidurie; PA: Propionazidurie; IVA: Isovalerianazidurie[yumpu.com] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) 16. Citrullinämie 17. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 18. Argininämie 19. Homocystinurie 20. Methionin-Adenosyltransferase-Mangel 21.[kgu.de]

  • Katarakt 21, multiple Typen

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Glutarazidurie Typ 2

    Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] VLCAD-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase- I-Mangel (CPT-I) Carnitin-Palmitoyl-Transferase- II-Mangel (CPT-II) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glutarazidurie Typ I Isovalerianazidurie[kgu.de]

  • Blutaustauschtransfusion

    106.808) Carnitinzyklus-Defekte (Tandem-MS) Carnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT)-II-Mangel (1 : 534.041) Organoazidurien (Tandem-MS) Glutarazidurie Typ I (GA I) (1 : 76.292) Isovalerianazidurie[de.wikibooks.org]

  • Zitrullinämie Typ 2

    Krankheiten...14 Adrenogenitales Syndrom (AGS) Ahornsirupkrankheit Biotinidasemangel Carnitinstoffwechseldefekte...16 Galaktosämie Glutarazidurie Typ I...17 Hypothyreose Isovalerianazidurie[docplayer.org] Carnitinzyklus-Defekte Systemischer Carnitinmangel */ : Carnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT)-I/II-Mangel 2 1 : Organoazidurien (Tandem-MS) Glutarazidurie Typ I (GA I) 7 1 : Isovalerianazidurie[docplayer.org] Abnahme 36 Lebensstunden, Stress, Frühgeburtlichkeit; EDTA-Blut Steroidtherapie der Mutter (Dexamethason) oder des Kindes, FFP oder (Austausch) transfusion Isovalerylcarnitin Isovalerianazidurie[docplayer.org]

  • Transitorische Tachypnoe des Neugeborenen

    106.808) Carnitinzyklus-Defekte (Tandem-MS) Carnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT)-II-Mangel (1 : 534.041) Organoazidurien (Tandem-MS) Glutarazidurie Typ I (GA I) (1 : 76.292) Isovalerianazidurie[de.wikibooks.org]

Weitere Symptome