Hereditäre isolierte Optikusatrophien haben eine Häufigkeit von bis zu 1:10.000.
[mgz-muenchen.de]
Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
[slidedocument.com]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
Die überwiegende Mehrzahl der LHON-Patienten zeigt eine isolierte Optikusatrophie.
[eref.thieme.de]
Das Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG) ist normal, das multifokale ERG ist meistens normal, gelegentlich aber subnormal, das Muster-ERG zeigt verminderte N95-Amplituden und
[eref.thieme.de]
Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
[slidedocument.com]
klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom
[se-atlas.de]
[…] und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie, autosomal-dominante Optikusatrophie, autosomal-dominante
[se-atlas.de]
Okulomotorische Lähmung Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikus-Neuropathie, hereditäre Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie
[se-atlas.de]
klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom
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[…] und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie, autosomal-dominante Optikusatrophie, autosomal-dominante
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Okulomotorische Lähmung Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikus-Neuropathie, hereditäre Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie
[se-atlas.de]
klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom
[se-atlas.de]
[…] und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie, autosomal-dominante Optikusatrophie, autosomal-dominante
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Okulomotorische Lähmung Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikus-Neuropathie, hereditäre Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie
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klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom
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[…] und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie, autosomal-dominante Optikusatrophie, autosomal-dominante
[se-atlas.de]
Okulomotorische Lähmung Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikus-Neuropathie, hereditäre Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie
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autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
Optikusatrophien,Fsind Ihnen die Grundzge der Genetik einschlielich Erbgnge, Variabilitt und Penet-ranz der hufigen isolierten Optikusatrophien (autosomal-dominante Optikusatrophie
[documents.tips]
[…] differenziert: isolierte hereditäre Optikusatrophien und hereditäre Optikusatrophien als Teil von syndromalen Erkrankungen.
[springermedizin.de]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
Optikusatrophien, F sind Ihnen die Grundzüge der Genetik einschließlich Erbgänge, Variabilität und Penetranz der häufigen isolierten Optikusatrophien (autosomal-dominante
[docplayer.org]
Optikusatrophien,Fsind Ihnen die Grundzge der Genetik einschlielich Erbgnge, Variabilitt und Penet-ranz der hufigen isolierten Optikusatrophien (autosomal-dominante Optikusatrophie
[documents.tips]
Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
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autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
Wachstumshormonmangel Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Optikusatrophie und Katarakt, autosomaldominante Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
[doczz.com.br]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
Als Ausdruck der Helladaptationsstörung sind sämtliche Signale in den Amplituden vermindert und in den Latenzen verlangsamt (21).
[eref.thieme.de]
ERG-Veränderungen gehen den biomikroskopischen Befunden in der Regel voraus.
[eref.thieme.de]
Optikusatrophien, F sind Ihnen die Grundzüge der Genetik einschließlich Erbgänge, Variabilität und Penetranz der häufigen isolierten Optikusatrophien (autosomal-dominante
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autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
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Die Fundoskopie zeigt eine blasse Papille, visuell evozierte Potenziale (VEP) können verzögert sein und eine kleine Amplitude aufweisen, das Elektroretinogramm (ERG) zeigt
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isolierte Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile Prävalenz: - Erbgang: - Manifestationsalter: - ICD-10: - OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Zusammenfassung
[orpha.net]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 OPA7, autosomal-rezessiv, Mutationen
[de.wikipedia.org]
Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6 ORPHA:99012 Synonym(e): OPA6 Optikusatrophie, autosomal-rezessive
[orpha.net]
Wachstumshormonmangel Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Optikusatrophie und Katarakt, autosomaldominante Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
[doczz.com.br]
isolierte, X-chromosomale, mit frühem Beginn Progressiver sensorineuraler Hörverlust hypertrophe Kardiomyopathie EDICT-Syndrom Facial dysmorphism-lens dislocationanterior
[doczz.com.br]
autosomal-rezessive isolierte 5 Fälle 320385 320391 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Parkinsonismus-Spastik-Syndrom
[doczz.com.br]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom
[se-atlas.de]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
Tab. 1 zeigt ferner, dass die Amplitude des MW-ERG mit zunehmendem Lebensalter signifikant kleiner wird, während sich diejenige des FK-ERGs nur wenig vermindert.
[eref.thieme.de]
Diese Darstellung zeigt, dass die Amplituden des Muster-ERGs erst im perimetrischen Stadium signifikant vermindert sind und dann mit Zunahme des papillometrischen Stadiums
[eref.thieme.de]
FK-ERG (Abb. 3 a).
[eref.thieme.de]
autosomal-rezessive, isolierte; Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile), autosomal-rezessiv, Mutationen im Chromosom 8 q21-q22 [14] [15] OPA7, autosomal-rezessiv
[de.wikipedia.org]
[10] [11] s. auch Costeff-Syndrom OPA4, Mutationen im Chromosom 18 q12.2-q12.3 [12] OPA5, autosomal-dominant, Mutationen im Chromosom 22 q12.1-q13.1 [13] OPA6 (Synonyme: Optikusatrophie
[de.wikipedia.org]
Photopische und skotopische Ganzfeld ERG Antworten sowie multifokale ERG Antworten waren abnormal mit verminderten Amplituden.
[egms.de]
Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II Kortikale Dysplasie, isolierte
[se-atlas.de]
Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Kufor-Rakeb-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
[se-atlas.de]
klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom
[se-atlas.de]
[…] und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie, autosomal-dominante Optikusatrophie, autosomal-dominante
[se-atlas.de]
Okulomotorische Lähmung Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikus-Neuropathie, hereditäre Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie
[se-atlas.de]
Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert. 6.4 Farbtests In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen
[flexikon.doccheck.com]
[…] ophthalmoskopischen Befundes zeigen sich: Ablagerung von Pigmentaggregaten ( Knochenkörperchen ) Gefäßverengungen Papillenverfärbungen („wachsgelbe Papille“) 6.3 Elektroretinogramm (ERG
[flexikon.doccheck.com]
Enzephalopathie, Optikusatrophie, sensorineurale Taubheit) vorliegen.
[mgz-muenchen.de]
Eine mitochondriale Myopathie kann ein isoliertes Krankheitssymptom sein oder zusammen mit anderen neurologischen Symptomen (z. B.
[mgz-muenchen.de]
Patienten mit isolierter Myopathie zeigen eine langsam progrediente, proximale Muskelschwäche, die teilweise belastungsabhängig ist. Häufig besteht eine Ophthalmoplegie.
[mgz-muenchen.de]
Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II Kortikale Dysplasie, isolierte
[se-atlas.de]
Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Kufor-Rakeb-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
[se-atlas.de]
Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II Kortikale Dysplasie, isolierte
[se-atlas.de]
Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Kufor-Rakeb-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
[se-atlas.de]
Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Spastische Tetraplegie, kongenitale Spheroid-body-Myopathie Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Spina bifida, isolierte
[se-atlas.de]
[…] reine oder komplexe, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
[se-atlas.de]
Wachstumshormonmangel Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Optikusatrophie und Katarakt, autosomaldominante Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
[doczz.com.br]
isolierte, X-chromosomale, mit frühem Beginn Progressiver sensorineuraler Hörverlust hypertrophe Kardiomyopathie EDICT-Syndrom Facial dysmorphism-lens dislocationanterior
[doczz.com.br]
autosomal-rezessive isolierte 5 Fälle 320385 320391 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Parkinsonismus-Spastik-Syndrom
[doczz.com.br]