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125 mögliche Ursachen für Intelligenzminderung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Je nach Typ progrediente geistige Retardierung und Pyramidenzeichen.[eref.thieme.de] Eine allogene Knochenmarktransplantation kann nicht empfohlen werden, da sie die geistige Retardierung nicht verhindert.[orpha.net]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] […] schwere Skelettveränderungen, Zwergwuchs, geistige Retardierung, Tod zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr[eref.thieme.de] Erkrankungen mit klassischem Phänotyp (s.o.) und geistiger Retardierung Retardierung geistige : MPS I (Morbus Hurler) und MPS II (Morbus Hunter, Abb. 14.52)[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Die Mediziner sprechen von geistiger Retardierung. Das war auch der Grund, warum Simon plötzlich nicht mehr wusste, dass man auf dem Trampolin springt.[augsburger-allgemeine.de] Tiefgreifende Entwicklungsstörungen SP1 F84.0 Frühkindlicher Autismus F84.1 Atypischer Autismus F84.3 Andere desintegrative Störung des Kindesalters F84.4 Überaktive Störung mit Intelligenzminderung[heilmittelkatalog.de]

  • Gaucher-Krankheit

    Oktober* machen die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. und das pharmazeutische Unternehmen Shire in der Hauptstadt aufmerksam auf diese seltene angeborene Stoffwechselerkrankung[presseportal.de] Daraus resultieren eine Vergrößerung von Leber und Milz, Knochen- und Gelenkschmerzen, Spastizität der Muskeln, epileptische Anfälle, geistige Retardierung und Augenveränderungen[wissen.de] Retardierung, Schlafapnoe; Typ III: Muskelzuckungen, Krampfanfälle, Demenz, Apraxie der Augenmuskeln; Osteoporose; Die gelblich-braune Pigmentierung der Haut.[noillde.bitballoon.com]

  • Geistige Retardierung

    Angeborene Stoffwechselerkrankungen Stoffwechselerkrankung sind sehr seltene Ursachen einer Mikrozephalie und führen dann während der ersten beiden Lebensjahre (z.B. bei CDG[eref.thieme.de] Intelligenzminderung (IQ-Bereich 35-49), Schwere Intelligenzminderung (IQ-Bereich 20-34) und schwerste Intelligenzminderung (IQ-Bereich unter 20).[bezirkskrankenhaus-kaufbeuren.de] Definition: Angeborene oder früherworbene Intelligenzmängel Intelligenzminderung , Intelligenzaufbaustörung Intelligenzaufbaustörung .[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Retardierung) Dysostosis multiplex: Fortschreitende Skelettfehlbildung mit eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit Kleinwüchsigkeit Karpaltunnelsyndrom Vergröberte Gesichtszüge[shire.de] Als Sanfilippo-Syndrom wird eine angeborene Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die nur sehr selten vorkommt. Sie zählt zu den Mukopolysaccharidosen.[medlexi.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Lebensjahres und geht mit Ablagerungen von Dermatan- und Heparansulfat in Mesenchym- und Ganglienzellen einher. 4.1 Typische Merkmale geistige Retardierung mit Seh- und Hörschwäche[flexikon.doccheck.com] Das Präparat kann jedoch auf eine eventuelle geistige Retardierung keinen Einfluss nehmen, da das Enzym nicht ZNS-gängig ist.[pharmazeutische-zeitung.de]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org] Eine gründliche Anamnese offenbart häufig frühe Entwicklungsstörungen, geistige Retardierung und Lernbehinderung.[symptoma.de] Innerhalb der seltenen Erkrankungen sind die mehr als 600 genetisch bedingten angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz.[management-krankenhaus.de]

  • Menkes-Syndrom

    Bei Letzterem handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der übermäßig große Mengen an Kupfer in der Leber gespeichert werden.[jameda.de] Infektneigung, Krampfanfälle und Trinkschwäche mit körperlicher und geistiger Retardierung folgen.[pharmazeutische-zeitung.de] Alle Behandlungsmaßnahmen tragen ein hohes Risiko für oft irreversible Schäden wie geistige Retardierung oder endokrine Funktionsstörungen.[kinderschicksale-mittelfranken.de]

  • Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie (PKU) gehört zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen, ist mit einem Fall auf 6000 Neugeborene jedoch sehr viel seltener als Asthma, Diabetes oder Epilepsien[nwzonline.de] Diese ist vor allem durch Mikrozephalie, geistige Retardierung und Herzfehler charakterisiert.[eref.thieme.de] Entwicklungsrückstand, geistige Retardierung, Krampfanfälle, Mikrozephalie[eref.thieme.de]

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