Akrokallosal-Syndrom
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, seit der Erstbeschreibung 1979 wurden weniger als 50 Fälle veröffentlicht. Klinische Beschreibung Kraniofaziale Anomalien des ACS sind Makrozephalie mit vorspringender Stirn und langem Hinterkopf, Hypertelorismus, große vordere Fontanelle, kurzer[…][orpha.net]
Morbus Crouzon
Mittelgesicht Bei dem Crouzon Syndrom ist das Mittelgesicht kleiner und es wächst, nicht wie bei gesunden Menschen nach vorne, sondern es liegt etwas zurück.[2malich.wordpress.com]
[…] sehr eingeengt ist steigt der Gehirndruck so stark an, dass die Augen aus den Augenhöhlen hervorquellen. dieses Symptom ist das offensichtlichste des Crouzon Syndroms. ein hypoplastisches[2malich.wordpress.com]
3M-Syndrom
Zu den typischen fazialen Auffälligkeiten zählen: dreieckige Gesichtsform, prominente Stirn, hypoplastisches Mittelgesicht, fleischige aufwärtsgerichtete Nase, prominenter[orpha.net]
Angeborener Exophthalmus
Mittelgesicht Bei dem Crouzon Syndrom ist das Mittelgesicht kleiner und es wächst, nicht wie bei gesunden Menschen nach vorne, sondern es liegt etwas zurück.[2malich.wordpress.com]
[…] sehr eingeengt ist steigt der Gehirndruck so stark an, dass die Augen aus den Augenhöhlen hervorquellen. dieses Symptom ist das offensichtlichste des Crouzon Syndroms. ein hypoplastisches[2malich.wordpress.com]
Robinow-Syndrom
Robinow-Syndrom handelt es sich um eine seltenes genetisch bedingtes Syndrom, dessen Leitsymptome charakteristische kraniofaziale Merkmale (prominente Stirn und flaches Mittelgesicht[medizinische-genetik.de]
, kurze Nase mit evertierter Nasenbodenebene, weiter Augenabstand), ein Kleinwuchs mit mesomeler Verkürzung v.a. der oberen Extremität, Brachyklinodaktylie V und ein hypoplastisches[medizinische-genetik.de]
Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer
Robinow-Syndrom handelt es sich um eine seltenes genetisch bedingtes Syndrom, dessen Leitsymptome charakteristische kraniofaziale Merkmale (prominente Stirn und flaches Mittelgesicht[medizinische-genetik.de]
, kurze Nase mit evertierter Nasenbodenebene, weiter Augenabstand), ein Kleinwuchs mit mesomeler Verkürzung v.a. der oberen Extremität, Brachyklinodaktylie V und ein hypoplastisches[medizinische-genetik.de]
Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom
Robinow-Syndrom handelt es sich um eine seltenes genetisch bedingtes Syndrom, dessen Leitsymptome charakteristische kraniofaziale Merkmale (prominente Stirn und flaches Mittelgesicht[medizinische-genetik.de]
, kurze Nase mit evertierter Nasenbodenebene, weiter Augenabstand), ein Kleinwuchs mit mesomeler Verkürzung v.a. der oberen Extremität, Brachyklinodaktylie V und ein hypoplastisches[medizinische-genetik.de]
Alpha-Thalassämie
Genitalauffälligkeiten können ein Kryptorchismus, hypoplastisches Skrotum oder Hypospadie sein.[mgz-muenchen.de]
Dysmorphiezeichen zählen ein Hypertelorismus, Telekanthus, Stirnhaarwirbel, eingesunkene Nasenwurzel, kleine dreieckige Nase mit antevertierter Nasenbodenebene, flaches Mittelgesicht[mgz-muenchen.de]
3M-Syndrom
Zu den typischen fazialen Auffälligkeiten zählen: dreieckige Gesichtsform, prominente Stirn, hypoplastisches Mittelgesicht, fleischige aufwärtsgerichtete Nase, prominenter[orpha.net]
Mikrophtalmie Synrom
In der körperlichen Untersuchung zeigte sich ein hypoplastisches Mittelgesicht mit nur andeutungsweise vorhandenen Vestibuli nasi; das linke Nasenloch war nicht sondierbar[egms.de]
Nach Geburt und Erstversorgung in der Geburtsklinik mit oraler Intubation bei Anpassungsstörung und hypoplastischer Nase, erfolgte die problemlose Verlegung zu uns.[egms.de]